细胞核

医学细胞生物学（配套教材）第八章细胞核CellNucleus学习目的和要求1.掌握核膜、核孔复合体结构组成、模型及功能。2.掌握染色质与染色体的概念、化学组成、包装过程以及染色体的形态结构。3.掌握核仁的超微结构和功能、核纤层的结构与功能、核骨架的化学构成及功能。4.熟悉细胞的核型与染色体带型。5.了解细胞核与疾病的关系。CellNucleus第八章细胞核第一节第二节第三节中英文退出第四节第五节第六节概述细胞核：是真核细胞内最大、最重要的细胞器，是细胞生命活动的控制中心，是真核细胞和原核细胞的最大区别。数量：每个细胞通常只有一个核，但有些细胞为双核甚至多核，如人的肝细胞和骨骼肌细胞。大小：高等动物细胞核的直径通常在5～10μm。在不同生物体细胞核大小有所不同，生长旺盛的细胞，核较大；分化成熟的细胞则核较小。形态：各不相同，常与细胞形状、细胞类型、发育时期有关。退出首页CellNucleus第八章细胞核概述红细胞（无核）退出首页CellNucleus第八章细胞核间期细胞核的结构组成：核膜核仁染色质核基质退出首页CellNucleus第八章细胞核第一节核膜一、核膜的化学组成二、核膜的结构三、核膜的功能退出首页CellNucleus第八章细胞核一、核膜的化学组成核膜的化学成分主要为蛋白质和脂类，此外还有少量的DNA和RNA。所含有的酶类和脂类都与内质网相似。退出首页CellNucleus第八章细胞核一、核膜的化学组成(一)蛋白质含量：约占65%~75%。种类：核膜含有20多种蛋白质，包括组蛋白、基因调节蛋白、DNA和RNA聚合酶、RNA酶以及电子传递有关的酶类等。(二)脂类卵磷脂和磷脂酰乙醇胺，含量低；胆固醇和甘油三酯，含量高。退出首页CellNucleus第八章细胞核（一）外核膜二、核膜的结构外核膜与糙面内质网相连，表面有核糖体附着，被认为是粗面内质网的特化区域。外核膜胞质面附着有中间纤维和微管等细胞骨架成分，与细胞核定位有关。在电镜下，核膜是由内外层核膜、核周隙、核孔复合体和核纤层等结构组成。糙面内质网退出首页CellNucleus第八章细胞核内核膜与外核膜平行排列，表面光滑；内核膜核质面附着有致密的核纤层纤维网络结构。（二）内核膜（三）核周隙核周隙是内、外核膜之间的缓冲区。核周隙为内外两层核膜之间的腔隙；核周隙与糙面内质网相通，内含有多种蛋白质和酶类。退出首页CellNucleus二、核膜的结构第八章细胞核核孔概念：核内外核膜融合之处形成的环状开口。核孔数量：典型的哺乳动物细胞核核膜上分布有3000～4000个核孔，活动旺盛的细胞核孔数目较多。结构组成：由多个蛋白质颗粒以特定方式排列而成的蛋白分子复合物，也称为核孔复合体（nuclearporecomplex，NPC）。（四）核孔复合体光面内质网糙面内质网退出首页CellNucleus二、核膜的结构第八章细胞核目前普遍接受的捕鱼笼式（fish-trap）结构模型认为核孔复合体主要由四种组分构成：胞质环（cytoplasmicring）：位于核孔复合体结构边缘胞质面一侧的环状结构,与柱状亚单位相连，环上对称分布8条短纤维，并伸向细胞质。退出首页CellNucleus二、核膜的结构第八章细胞核目前普遍接受的捕鱼笼式（fish-trap）结构模型认为核孔复合体主要由四种组分构成：核质环（nuclearring）：位于核孔复合体结构边缘核质面一侧的孔环状结构,与柱状亚单位相连，在环上也对称分布8条纤维伸向核内，纤维末端形成一个由8个颗粒组成的小环,构成捕鱼笼似的结构，称“核篮”。退出首页CellNucleus二、核膜的结构第八章细胞核辐（spoke）：由核孔边缘伸向核孔中心、呈辐射状八重对称分布。辐主要由3部分构成：柱状亚单位（columnsubunit）：位于核孔边缘，连接胞质环与核质环，起到支撑核孔的作用；腔内亚单位（luminalsubunit）：穿过核膜伸入核周间隙，起锚定作用；环状亚单位（annularsubunit）：在柱状亚单位内侧靠近核孔中央，是核-质交换的通道。退出首页CellNucleus二、核膜的结构第八章细胞核中央栓（centralplug）：位于核孔中央，呈棒状或颗粒状，其在核质交换中发挥一定的作用。退出首页CellNucleus二、核膜的结构第八章细胞核核孔复合体模式图和电镜照片核孔复合体的结构模型核孔复合体核质面的结构核孔复合体胞质面的结构退出首页CellNucleus第八章细胞核概念：位于内核膜内侧与染色质之间的一层由高电子密度纤维蛋白质组成的网络片层结构。分子组成：核纤层蛋白，属于中间纤维。哺乳动物和鸟类细胞的核纤层由三种蛋白构成：核纤层蛋白A——仅见于分化细胞核纤层蛋白C核纤层蛋白B——所有体细胞（五）核纤层退出首页CellNucleus二、核膜的结构第八章细胞核A.核纤层与细胞核构建的模式图B.核纤层的电镜图片退出首页CellNucleus第八章细胞核功能：1.核纤层在细胞核中起支架作用维持核的轮廓；使胞质骨架和核骨架形成连续网络结构。2.核纤层与核膜的崩解和重建密切相关细胞分裂前期，核纤层蛋白被磷酸化解聚，核膜崩解为小泡；细胞分裂末期，核纤层蛋白去磷酸化，重新组装介导核膜重建。退出首页CellNucleus二、核膜的结构第八章细胞核3.核纤层与染色质凝集成染色体相关细胞分裂间期，染色质与核纤层紧密结合，染色质不能螺旋化为染色体细胞分裂前期，核纤层蛋白解聚，染色质与核纤层蛋白丧失，染色质逐渐凝集成染色体退出首页CellNucleus二、核膜的结构第八章细胞核4.核纤层参与DNA的复制退出首页CellNucleus二、核膜的结构第八章细胞核（一）核膜为基因表达提供了时空隔离屏障使DNA复制、RNA转录与蛋白质的翻译在不同的时间和空间上进行。维持细胞核相对稳定的内环境。三、核膜的功能退出首页CellNucleus第八章细胞核（二）核膜参与蛋白质合成外核膜的表面附着核糖体，可进行蛋白质的合成。三、核膜的功能退出首页CellNucleus第八章细胞核（三）核孔复合体介导核-质间的物质交换被动扩散：转运成分：无机离子、小分子及直径小于10nm的物质，如水分子、K+、Cl-、Ca2+、Mg2+、单糖、氨基酸等。转运特点：通过直径9～10nm的亲水性通道自由转运。退出首页CellNucleus三、核膜的功能第八章细胞核（三）核孔复合体介导核-质间的物质交换主动运输转运成分：大分子物质，如RNA、核糖体、蛋白质等。转运特点：具有选择性；直径大小是可调节；信号识别与载体介导；消耗能量；双向性。退出首页CellNucleus三、核膜的功能第八章细胞核1.亲核蛋白的输入亲核蛋白（karyophilicprotein）：在细胞质内合成后，需要或能够进入细胞核内发挥功能的一类蛋白质。核定位信号（nuclearlocalizationsignal,NLS）：存在于亲核蛋白内的特殊氨基酸序列，可引导蛋白质通过核孔复合体被转运到核内。退出首页CellNucleus（三）核孔复合体介导核-质间的物质交换三、核膜的功能第八章细胞核1.亲核蛋白的输入转运条件：核定位信号；核转运受体：入核素——存在于胞质中，既可以与核孔复合体结合，又可以与被转运物质结合。RanGTP酶：水解GTP，为核转运提供能量；激活入核素，使其释放亲核蛋白至核内。退出首页CellNucleus（三）核孔复合体介导核-质间的物质交换三、核膜的功能第八章细胞核核质蛋白有选择性地通过核孔复合体的实验退出首页CellNucleus第八章细胞核亲核蛋白的入核转运退出首页CellNucleus第八章细胞核2.RNA及核糖体亚基的核输出核孔复合体除了把亲核蛋白输入核内以外，还要把新合成的核糖体大小亚基、mRNA和tRNA等输出到细胞质。核孔复合体上的受体识别被转运的RNA分子（输出蛋白，exportin）。退出首页CellNucleus（三）核孔复合体介导核-质间的物质交换三、核膜的功能第八章细胞核被动运输离子、小分子胞质核孔复合体内核膜核周间隙外核膜糙面内质网蛋白质核纤层核质间的物质运输退出首页CellNucleus第八章细胞核大分子物质的出核转运与入核转运退出首页CellNucleus第八章细胞核第二节染色质与染色体一、染色质与染色体的组成成分二、常染色质与异染色质三、染色质经组装形成染色体四、染色体的形态结构五、核型与带型退出首页CellNucleus第八章细胞核染色质（chromatin）：是间期细胞遗传物质的存在形式，由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA等构成的细丝状复合结构，形态不规则，弥散分布于细胞核内。染色体（chromosome）：是细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，染色质复制后反复缠绕凝聚而成的条状或棒状结构。染色质与染色体是遗传物质在细胞周期不同阶段的不同存在形式。概述退出首页CellNucleus第八章细胞核一、染色质与染色体的组成成分染色质组分：DNA和组蛋白占98%，少量RNA和非组蛋白。(一)DNA染色质中的DNA是遗传信息的载体。真核细胞每条未复制的染色体均由一条线性DNA分子构成。一个真核细胞单倍染色体组中所含的全部遗传信息，叫做基因组（genome）。退出首页CellNucleus第八章细胞核单一序列和重复序列真核细胞中染色质DNA序列可分为单一序列和重复序列两大类型，重复序列又分为中度重复序列和高度重复序列。退出首页CellNucleus一、染色质与染色体的组成成分第八章细胞核①单一序列（uniquesequence）：在基因组中一般只有单一拷贝或少数几个拷贝。②中度重复序列（middlerepetitivesequence）：重复次数在101～105之间，序列长度由几百到几千个碱基对（bp）不等。③高度重复序列（highlyrepetitivesequence）：长度较短，一般为几个至几十个bp，但重复拷贝数超过105，分布在染色体的端粒、着丝粒区。退出首页CellNucleus一、染色质与染色体的组成成分第八章细胞核染色质DNA的三类功能序列：①复制源（replicationorigin）序列：是细胞进行DNA复制的起始点。维持染色体在世代传递中的连续性。②着丝粒（centromere）序列：是复制完成的两姐妹染色单体的连接部位。在分裂中期，与纺锤丝相连，使复制后的染色体平均分配到两个子细胞中。退出首页CellNucleus一、染色质与染色体的组成成分第八章细胞核染色质DNA的三类功能序列：③端粒（telomere）序列：存在于真核生物染色体末端的一个富含G的简单重复序列。维持DNA分子两末端复制的完整性。维持染色体的稳定性。退出首页CellNucleus一、染色质与染色体的组成成分第八章细胞核染色质DNA的三个功能序列退出首页CellNucleus第八章细胞核(二)组蛋白1.组蛋白的特点真核生物染色体的基本结构蛋白。富含带正电荷的Arg和Lys等碱性氨基酸，属碱性蛋白质。可与酸性DNA紧密结合（非特异性结合）。退出首页CellNucleus一、染色质与染色体的组成成分第八章细胞核(二)组蛋白2.组蛋白的分类⑴核小体组蛋白（nucleosomalhistone）核小体组蛋白包括H2A、H2B、H3和H4；无种属及组织特异性，进化上高度保守；协助DNA卷曲成核小体的稳定结构。⑵H1组蛋白有种属特异性与组织特异性。与核小体的进一步包装有关。退出首页CellNucleus一、染色质与染色体的组成成分第八章细胞核(三)非组蛋白概念：除组蛋白之外的染色质结合蛋白的总称。特点：数量较少，种类较多；可与特异的DNA序列结合，能从多方面影响染色质的结构和功能；协助DNA折叠，参与启动DNA复制，调控基因的转录与表达。退出首页CellNucleus一、染色质与染色体的组成成分第八章细胞核二、常染色质与异染色质间期染色质按其形态特征与染色性质的不同可分为两类：常染色质与异染色质。(一)常染色