医学遗传学选择题种类超全

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遗传选择1.真核生物结构基因外显子与内含子接头处高度保守,内含子两端的结构特征为(D.5`GT。。。AG3`)。2.断裂基因中的编码序列称(C.外显子)。3.mRNA分子上蛋白质的三个终止密码是(D.UAAUAGUGA)。4.真核生物的转录过程主要发生在(B.细胞核)。5.遗传密码表中的核苷酸三联体通常是(DmRNA).6.下列碱基置换中属于转换的是(C.T—C)7.不是D14A成份的碱基为(E.尿嘧啶)。8.断裂基因中的插入序列是(D.内含子)。9.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致(C.变化点及其以后的密码子改变)。10.DNA复制时,新链的合成方向是(D.5·一3·)。11.基因表达时,遗传信息的流动方向和主要过程是(D.DNA—mRNA—蛋白质)。12.ndNA分子上的蛋白质合成的起始密码是(C.AUG)。13.下列碱墓置换中,属于颠换的是(A.G—T)。14.转运氨基酸的分子是(D.tRNA)。15.转录过程中,刘R》fA的合成方向是(D.5·一3`)。16.Ⅲ伙分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是(C.磷酸二酯键)。17.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该墓因突变的方式是(E.错义突变)。18.Ⅲ帖分子中碱基配对原则是指(A.A配T,G配C)。19.需要进行剪接、加工和修饰才能成熟的分子是(BhnRNA)。20.真核生物的DNA复制主要发生在(B.细胞核)。21.在蛋白质合成中,血(NA的功能是(C.合成模板)。22.真核细胞中的RNA来源于(D.DNA转录)。23.断裂基因转录的正确过程是(E.基因前mRNA—剪接、戴帽和加尾一mRNA)。24.某mRNA的核苷酸序列为5`--AAAUUUCCC—3`其在DNA上的模板链是(E5`-GGGAAATTT-3`)。25.真核细胞染色质和染色体的化学组成为(E.DNARNA、组蛋白、非组蛋白)。26.人类最小的中着丝粒染色体属于(D.F组)。’27.下列人类细胞中具有23条染色体的是(D卵细胞)。28.生殖细胞发生过程中单分体形成于(E.后期Ⅱ)。29.100个初级卵母细胞可产生(A.100个卵细胞)。30.已知Y、y与R、r是自由组合的,基因型是YyRr的个体产生的配子类型是(D.YR,Yr,yR,yr)。31.杂合体(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间,称为(B.不完全显性)。32.人类次级精母细胞中有23个(D.二分体)。33.核小体伪主要化学组成是(E.DNA、RNA和组蛋白)。34.人类C组染色体有(D.7对+X染色体)。35.DNA的半保留复制发生在(B.间期)-36.减数分裂过程中同源染色体分离,分别向细胞两极移动发生(C.后期工)。37.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是(D.近端着丝粒染色体)。38.人类X染色体属于核型中(C.C组)。39.染色体上作为界标的带(E.可以是深带或浅带)。40.着丝粒位于染色体纵轴5屑一7屑之间为(B.亚中着丝粒染色体)。41.100个初级精母细胞可产生(D.400个精细胞)。42.有丝分裂和减数分裂相同点是(C.都有nNA复制)。43.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在(C第一次成熟分裂期)。44.18号染色体属于(D.E组)。45.染色质和染色体是(D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式)。46.减数分裂前期工的顺序是(D。细线期—偶线期—粗线期—双线期—终变期)。47.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为(C.罗伯逊易位)48.真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个(B.染色体组)。49.人类第五号染色体属于.(B.亚中着丝粒染色体)。50.人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成(D.四个异常性细胞)。51.人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为(B。1区)。52.细胞增殖周期是指(C.从一次细胞分裂结束时开始,到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程)。53.同源染色体分离和非同源染色体自由组合(B.同时发生于减数分裂后期工)。54.人类染色体数目2n’46条,如果不考虑交换,则可形成正常生殖细胞的类型是(B.223)。55.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示(B.一男性体内发生了染色体的易位)。56.某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成(D.三体型)。57.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成(C.单体型)。58.染色体结构畸变的基础是(C染色体断裂)。59.染色体非整倍性改变的机理可能是(D.染色体不分离)。60.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条,·称为(E.超二倍体)。61.四倍体的形成可能是由于(C核内复制)62.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为(C嵌合体)。63.染色体数目异常形成的可能原因是(D.染色体不分离和丢失)。64.若某人核型为46,XX,d印(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了(E.重复)。65.某人核型为46,XX,del(1)(pt旷q21;)则表明在其体内的染色体发生了(A.缺失)。66.嵌合体形成的原因可能是(E.卵裂过程中发生染色体丢失)67.Down综合征属于染色体畸变中的(A.三体型数目畸变)。68.14/21易位型异常染色体携带者的核型是(D45,XX,-14,-21,+t(14,21)(p11;q11)。69.染色体不分离(E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离)70若一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明个体为(B.常染色体数目异常的嵌合体)。71.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是(D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等)。72.在多基因遗传中,‘两个极端变异的个体杂交后(E.子一代都是中间型,但也存在一定范围的变异)。73.在多基因遗传病中,发病率如有性别差异,则发病率高的性性别(A.阀值低)。74.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传,如果外显串为90%,一个杂合患者与正常人结婚生下患者的概率为(B.45%)。75.一对夫妇表型正常,婚后生了一个白化病(AR)的儿子,这对夫妇的基因型是(AAa和Aa)。76.一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫(E.共显性)。77关于X连锁隐性遗传,错误的说法是(C.双亲无病时,子女均不会患)。78.位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病叫(B.常染色体显性遗传病)。79.一对夫妇表型正常,生有一先天聋哑(AR)儿,再生孩子是患者的概率是(B.1/4)。80.不符合常染色体显性遗传的特征的是(C.患者都是纯合体发病,杂合体为携带者)。81.复等位基因是指(D.同源染色体的相同位点有三种以上的基因)。82.某男孩是红绿色盲,他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常,这个男孩的色盲基因传递是通过(A.外祖母一母亲一男孩)。83.带有显性致病基因的杂合子,发育至一定年龄才表现出相应的疾病,称为(E.延迟显性)。84.在X连锁显性遗传病中,男患者的基因型是(A.XAY)。85.某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率,女性患者生育的后代(发病风险高)。86.丈夫是红绿色盲(XR),妻子正常,妻子的父亲是红绿色盲,他们生下色盲孩子的概率是(1/2)。87一对正常夫妇,生了一个白化病(AR)的男孩和一个正常女孩,这女孩是携带者的概率为(2/3)88.在X连锁隐性遗传病中,男患者的基因型是(B.XaY)。89人类甲型血友病的遗传方式属于(E.X连锁隐性遗传)。90.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近(A.群体易患性平均值越高,群体发病率也越高)。91.短指症常表现为常染色体显性遗传,外显串为100%,一个该病患者(Aa)与正常人婚配,每生一个孩子是患者的概率为(1/2)。92.应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险,要求群体发病率为(E.0.1%一1%)。93.一对夫妇表现正常,生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子,儿子是携带者的概率为(2/3)。94.不规则显性指(C由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型)。95.脆性X综合征的临床表现有(D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下倾、大睾丸)。96嵌合体形成的原因可能是(C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失)97.下列对遗传平衡影响不大的因素是(B.群体中个体的寿命)。98.舅舅与外甥女之间常染色体基因的近婚系数是(1/8)。99.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以看到(A.曲线存在两个峰)。100.一个遗传不平衡的群体,可达到遗传平衡的随机交配的代牧为(A.一代).101.舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是(C.1/16)。102.通常表示遗传负荷的方式是(D.群体中每个个体携带的有害基因的平均数)。103.群体易患性平均值与阈值相距较远,则(E.群体发病率低)。104.遗传平衡群体保持不变的是(A.基因频率B.基因型频率)。105.叔侄女之间常染色体基因的近婚系数是(1/8)。106.在一个群体中,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为(D.O.80)。107.基因库是(B.一个孟德尔群体的全部遗传信息)。108.一个个体与他的舅妈属于(E.无亲缘关系)。109.PTC味盲为常染色体隐性性状,我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率为(D.O.7)。110.遗传漂变指的是(D.基因频率在小群体中的随机增减)。111.一个体和他的外祖父母属于(B.二级亲属)。112.MN基因座位上,M出现的概率为O.38,指的是(基因频率)。113.下列几个人类珠蛋白基因中,不能表达出正常的珠蛋白的为(D.ψβ)。114.轻型p地中海贫血患者可能的基因型是(Cβ0/βA)。115.弓I起镰形细胞贫血的p珠蛋白基因突变类型是(B.错义突变)。116.人类HbkLpre的类p珠蛋白链由Sp基因编码,该基因的形成机理是(D.染色体错误配对引发的不等交换)。117。苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是(E.苯丙酮酸)。118.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是(α2β2)。119.正常人与m,H病患者结婚,生出轻型。地中海贫血患者的可能性是(1/2)。120.白化病工型有关的异常代谢结果是(A.代谢终产物缺乏)。121.静止型。地中海贫血患者之间婚配,生出轻型。地贫患者的可能性是(D.1/4)。122.正常人和重型p地贫患者结婚,生出轻型p地贫患者的可官巳性是(E.1)。123.HbH病患者的可能基因型是(E.aaCS/一一)。124.不属于苯丙酮尿症的临床特征是(A.患者尿液有大量的苯丙氨酸)。125.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是mF,其分子组成是(α2γ2)。126.人类p珠蛋白基因簇定位于(B.11p15)。127.基因型为pO/p十的个体表现为(A.重型β地中海贫血)。128.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致(E.代谢副产物积累)。129.人类。珠蛋白基因簇定位于(E.16p13)。130.HbH病患者缺失。珠蛋白基因的数目是(D.3)。131.静止型α地中海贫血患者与HbH病患者结婚,生出HbH病患者的可能性是(C.1/4)。132.基因型为β+(高F)/β+(高F)的个体表现为(B.中间型p地中海贫血)。133.与半乳糖血症代谢异常有关的是(B.代谢中间产物积累)。134.静止型α地贫患者与轻型α地贫患者(—α/—α)结婚,生出轻型α地贫患者的可能性是(1/2)。135.基因型为B0BA伊的个体表现为(轻型B地中海贫血)。136.静止型a地中海贫血患者缺失O珠蛋白基因的数目是(B.1)。137.镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS,其分子组成是(a2b26谷-颉)。138.轻型p地中海贫血患者的可能基因型是(B0/Ba)。139.HbBart’s胎儿水肿综合征患者缺失。珠蛋白基因的数目是(E.

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