医学遗传学练习题

医学遗传学练习题1.下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。A．同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变2.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。A．同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变3．脆性X综合征是____A____。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。A型、O型B.B型、O型C.AB型、O型D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2E.致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。A.男性→男性→男性B.男性→女性→男性C.女性→女性→女性D.男性→女性→女性E.女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0D2216、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。A.只能是A血型B.只能是O血型C.A型或O型D.AB型18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D.双亲无病时，子女一般不会发病19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟20．外耳道多毛症属于____A____。A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__C______。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率E.以上均正确24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传B2333．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。A.1B.2C.3D.4E.035．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为___D_____。A.仅为A型B.仅为O型C.3/4为O型，1/4为B型D.1/4为O型，3/4为A型E.1/2为O型，1/2为B型37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为____D____。A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/438．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为____A____。A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/439．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为___D_____。A.1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.1/840．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/841．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C____。A.有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者42．视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为__B______。A.50%B.45%C.75%D.100%43．性状分离的准确描述是___B_____。A.杂交亲本具有同一性状的相对差异B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异C.杂交后代出现同一性状的不同表现型D.杂交后代出现不同的相对性状44．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是____A____。A.X（Hb）X（hB）B.X（HB）X（hb）C.X（HB）X（Hb）D.X（HB）X（hB）E.X（HB）X（HB）45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/48047、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是___B_____。IIIIII7A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病E.以上答案都不正确48．属于不完全显性的遗传病为___A_____。A.软骨发育不全（不完全显性）B.多指症（不规则显性）C.Hnutington舞蹈病（完全显性,延迟显性）D.短指症（完全显性）E.早秃(从性显性)51．属于从性遗传的遗传病为____E____。A.软骨发育不全B.多指症C.Hnutington舞蹈病D.短指症E.早秃52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达E.以上选项都不正确53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____。1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正确54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.从性显性55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。A.常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病E.以上答案都不正确56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/4E.1/4；1/2；1/457、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。A.1B.2C.3D.4E.558．脆性X综合征是__A______。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病59、引起不规则显性的原因为___D_____。A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。A.46XXB.46，XXC.46；XXD.46.XXE.46XX2、人类染色体的分组主要依据是____E____。A.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型D.染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置3.细胞增殖周期是___A_____。A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E.从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程4．染色质和染色体是___A_____。同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现5．真核细胞中