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遗传（heredity)：即亲代和子代之间或子代个体之间相似的现象。变异（variation)：即亲代和子代之间，子代个体之间的差异。HeredityandVariation遗传的基本规律一遗传病的概念及其分类二单基因遗传三多基因遗传四人类的染色体五基因的结构、功能与突变六LOGO遗传的基本规律BasicLawofHeredity一、分离律（lawofsegregation）孟德尔取得成功的原因选用豌豆作为实验材料。由单因素到多因素的研究方法。用统计学方法对实验结果进行分析。科学设计实验程序。现象假说验证理论现象的观察与思考孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料，找出了七对易于区分的相对性状，他还发现一棵植株或种子上有多对相对性状。一对相对性状的遗传试验这么多的性状，该如何研究呢？你是如何思考的？简单复杂思路启发（一）实验P――亲代F1――子一代F2――子二代×――杂交×――自交（二）假说遗传性状是由遗传因子决定的。在体细胞中，遗传因子成对存在。在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，结果每个生殖细胞中只含有成对遗传因子中的一个；受精时雌雄配子以随机而又均等的机会结合成合子，遗传因子又恢复了成对状态。杂种产生的不同配子数目相等，而雌雄配子的结合又是随机的，因而可得出一定的比例。表现型（phenotype）生物所表现出的遗传性状叫表现型。基因型（genetype）与表现型相关的基因组成叫基因型。等位基因（alleles）控制相对性状的基因叫等位基因。（细胞遗传学证实等位基因是位于同源染色体相对位置不同形式的基因）如果用字母表示基因，高D，矮d，基因型则可写作DD、Dd、dd。纯合子（homozygote）一对相同基因构成的基因型叫纯合子，如DD、dd。杂合子（heterozygote）两个不同基因组成的基因型为杂合子，如Dd。显性性状（dominantcharacter）杂交过程中，在子1代中出现的性状叫显性性状。显性基因（dominantgene）控制显性性状的基因叫显性基因。隐性性状（recessivecharacter）子1代没有表现出来的性状叫隐性性状。隐性基因（recessivegene）控制隐性性状的基因叫隐性基因。上述实验可写成：（三）验证测交（testcross）测交是指让被测个体与隐性类型的杂交，以此测定被测个体的基因型。（四）分离律（lawofsegregation）杂合体形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，这一基因的行动规律称为分离律，即孟德尔第一定律。（五）细胞学基础减数分裂中同源染色体的分离。二、自由组合律（lawofindependentassortment）（一）实验黄:绿=(315+101):(108+32)=3:1圆:皱=(315+108):(101+32)=3:1（二）假设YYRRyyrr╳YyRrYyRrYYRrYYRRYYRrYyRRYyRrYyRrYyRRYyRrYRYrYRyRyryryRYrYYrrYyrrYyrryyRRyyRryyRryyrrPF1减数分裂F1配子（三）验证YyRryyrrXyrYRyRYryrYyRryyRrYyrryyrrF1隐性纯合子测交配子测交后代1:1:1:1（四）自由组合律生物在生殖细胞的形成过程中，不同对基因独立行动，可分可合，随机组合在一个生殖细胞中，这就是自由组合律，即孟德尔第二定律。（五）细胞学基础减数分裂中，不同对的染色体是否进入一个生殖细胞是随机的，位于非同源染色体的非等位基因也伴随这些染色体而随机组合。（六）生物学意义杂交过程中，经过基因的自由组合，形成多种类型的配子，增加了生物的变异类型，为进化提供了原料。三、连锁与交换律（lawoflinkageandcrossing-over）1:1:1:1PF2（一）实验没有得到此结果！50%50%PF242%42%8%8%PF2两种或两种以上性状联合传递的现象称为连锁（linkage）像雄果蝇那样在连锁过程中没有发生交换，这种现象称为完全连锁；像雌果蝇那样产生了交换，这种现象称为不完全连锁。（二）解释P配子F1配子F2P配子F1配子F2（三）连锁与交换律在生殖细胞的形成过程中，位于同一染色体上的基因连锁在一起，作为一个单位进行传递，表现出连锁现象；位于一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，表现出重新组合的性状；即连锁交换律。同一条染色体上的基因称为一个连锁群（linkagegroup）。一般情况下，一种生物连锁群的数目同体细胞的染色体对数即单倍染色体的数目相等。位于同一个染色体上的不同基因，在减数分裂过程形成配子时，常常连在一起进入配子中，在减数分裂形成四分体时，由于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，因而产生基因重组。（四）细胞学基础（五）重组率重组率：也称交换率或互换率，是指杂交子代中重组类型数占全部子代总数的百分率。重组率=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）×100%一对同源染色体上两对等位基因上的距离可用图距单位来衡量，即重组率为1%时计为1厘摩。例：果蝇的黑身（b）、残翅（v）、朱沙眼（cn）的基因都位于2号染色体上，b、v之间的重组律为17%，b和cn之间的重组律为8%，v和cn之间的重组律为9%由此可以推测他们之间的相对位置为黑身——朱沙眼——残翅bcnv8%9%三大定律区别分离规律：一对同源染色体上的一对等位基因。自由组合规律：两对同源染色体上的两对等位基因，基因重组为非同源染色体自由组合。连锁和互换规律：一对同源染色体上的两对或多对等位基因，非同源染色单体的局部互换而互换，从而导致基因重组。三大定律联系分离规律是三个基本规律中最基本的规律，自由组合规律、连锁与互换规律是分离规律的引申和发展。等位基因随同源染色体的分开而分离，在分离之前，他们可能发生互换，同时，非等位基因随非同源染色体的自由组合而自由组合，从而形成各种不同基因组合的配子。三大定律在人类遗传中的体现人类受一对基因控制的遗传性状称单基因遗传性状。如：人对苯硫脲（PTC）的尝味能力当决定两种遗传性状的基因位于人类不同对同源染色体上时，这两种单基因性状的传递就符合自由组合律。如：ABO血型（9）和MN（4）血型之间的传递。决定两种性状的基因位于同一染色体上时，它们之间的传递将从属于连锁与交换律。如：ABO血型基因和一种常染色体显性遗传病－甲髌综合征的致病基因（NP）都位于9号染色体上。四、遗传分析中的概率概率指某一事件随机发生可能性的大小。独立事件有若干个事件，如果其中任一事件出现与否，都不影响其他事件出现的频率，这些事件称为相互独立事件。互斥事件有若干事件，如果其中任一事件的出现都排除其它另一些事件的出现，这些事件就称为互斥事件。加法定律相互排斥事件的总概率是它们各个概率的和。如事件A与B互斥，A的概率为p，B的概率为q，则A与B中任何一事件出现的概率为：P（A＋B）＝p＋q。推论：两对立事件（必有一个发生的两个互斥事件）的概率之和为1。如生男概率＋生女概率＝1；正常概率＋患病概率＝1。乘法定律独立事件同时发生的概率是它们各个概率的乘积。如A事件的概率为p，B事件的概率为q，则A、B事件同时或相继发生的概率为：P（A·B）＝p·q。BriefSummary位于同源染色体上的等位基因互相分离把两对或两对以上的基因合起来考虑位于不同染色体上的非等位基因自由组合,其特点是杂合子的子1代自交后，子2代4种表型,比例为9:3:3:1位于同一条染色体上的非等位基因连锁遗传,连锁可是完全的,也可由于交换而不完全连锁,在不完全连锁中子1代测交后子2代大部分是亲组合,少部分重组合类型。Exercises基本概念:交叉和交换,连锁与不完全连锁。在分析两对以上性状杂交实验结果时，如何区分自由组合和连锁互换。LOGO遗传病的概念及其分类TheConceptandClassificationofHereditaryDiseases近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。1.SARS2.爱滋病3.白化病4.红绿色盲5.大脖子病6.先天性白内障7.高度近视下列哪些属于遗传病？1.SARS2.爱滋病3.白化病4.红绿色盲5.大脖子病6.先天性白内障7.高度近视下列哪些属于遗传病？讨论：人的胖瘦是由基因决定的吗？有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？一、遗传病的概念遗传性疾病（inheriteddisease）是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变（突变或畸变）而引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。遗传因素在疾病发生中的作用遗传因素环境因素染色体病单基因病坏血病物理、化学因素损伤结核病传染病哮喘、精神分裂症消化性溃疡先天性心脏病糖尿病、唇裂高血压脊柱裂特点垂直传递。常伴有遗传物质（染色体或基因）的改变。有特定的发病年龄和病程。具有终生性。通常表现出先天性的特征。不等同于家族性疾病。二、遗传病的类型单基因病（monogenicdisease）多基因病（polygenicdisorder）染色体病（chromosomaldisorder）线粒体病（mitochondrialgeneticdisorder）体细胞遗传病（somaticcellgeneticdisorder）单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病LOGO性状(character)：生物所具有的形态、机能或生化的特征称性状。相对性状（contrastingcharacter）：一种性状的不同表现形式或相对差异称为相对性状。xiexie!谢谢！xiexie!谢谢！