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先天性巨结肠congenitalmegacolon概述又称无神经节细胞性巨结肠、无神经节细胞症由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。概述在消化道先天性畸形中，先天性巨结肠症的发生率仅次于直肠肛门畸形，位居第二。发生率约为1∶5000。性别男多于女，约为4:1病因1遗传学因素2肠壁内微环境改变3其他因素4胚胎学发病机制原属狭窄段，由于近端肠管的蠕动，推挤肠内容物向前移动，长期的挤压促使狭窄段近端肠管扩大成漏斗形。狭窄段位于扩张段远端，一般位于直肠乙状结肠交界处远端，距肛门7～10cm以内。扩张段多位于乙状结肠，严重者可波及横结肠。肠管异常扩大，直径较正常增大2～3倍。狭窄段移行段扩张段发病机制主要病理改变位于扩张段远端的狭窄肠管。狭窄段肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如，其远段肠壁很难找到神经丛。主要累及运动神经元，从而造成病变肠管及内括约肌痉挛狭窄和缺乏正常的蠕动功能，形成功能性肠梗阻。对黏膜的分泌和感觉的神经支配也有影响。由于直肠内括约肌保持在持续性收缩状态，导致肠道的正常推进波受阻。最后形成粪便潴留、腹胀、大便不能排出。临床表现-新生儿和婴幼儿A部分甚至完全性肠梗阻症状B经常便秘与腹泻交替C小肠结肠炎临床表现-年长儿及成人顽固性便秘偶见急性肠功能不全完全性肠梗阻超短型巨结肠病，大便失禁并发症小肠结肠炎常见并发症肠穿孔小肠结肠炎可能的原因1.肠梗阻2.细菌毒素3.过敏反应4.局部免疫功能低下5.水中毒诊断诊断先天性巨结肠，主要根据临床表现，确诊则需要X线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检、组织化学等客观检查方法。检查1.X线钡剂灌肠X线下钡剂灌肠是判定病变范围和选择术式的重要依据。钡剂灌肠目的是显示痉挛段及其上方的扩张段，因此确认扩张段即可。痉挛段范围在降结肠以下者，侧位显示最清，故一般仅摄带肛门标记的侧位X线片，但痉挛段达乙状结肠时从正位观察才能全面。检查检查2.直肠肛管测压是诊断先天性巨结肠的有效方法。（正常儿直肠内气囊注入2～3ml气体后，1～3s内肛管压力迅速下降，而先天性巨结肠病儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变，即无直肠肛管反射或无正常反射，有的先天性巨结肠病儿，肛管压力不但不下降，反而上升。检查3.直肠肌层活检：直肠壁取肌层活检，证实肌间神经节细胞缺如。4.直肠粘膜活检：黏膜腺体呈不同程度的病损，结肠固有膜增宽，炎性细胞浸润，有时可见浅表性溃疡。鉴别诊断新生儿巨结肠的症状需要与胎粪性便秘、肠闭或狭窄、肛门直肠畸形等病鉴别。用小指肛诊后，巨结肠病儿能大量排出胎便及气体，随之症状缓解。因此，对新生儿肠梗阻，常规做肛诊检查，不仅有助于诊断和治疗新生儿巨结肠，而且可避免或减少错误诊治。治疗内科治疗：对轻型的先天性巨结肠患儿或有全身感染症状，手术无法耐受者可用非手术疗法维持营养和发育。用缓泻剂或定时用生理盐水灌肠，以避免粪便淤积。治疗结肠造瘘术：当患儿发生急性肠梗阻，或有肠穿孔、腹膜炎趋向，或伴有小肠结肠炎，或是全结肠无神经节症，应行结肠造瘘术。造口部位应尽量选择靠近扩张肠管作单口造瘘。治疗手术治疗：新生儿期患儿应尽量保守治疗或结肠造口术，待半岁左右再做根治手术。成人期患者症状加重，经保守治疗无效者亦应行根治术。根治手术要求切除距肛门齿状线1～2cm处以上的狭窄直肠及狭窄段上5cm以上的扩张结肠。手术治疗A拖出型直肠、直肠端端吻合术(Swensen手术)。B结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel手术)。C直肠黏膜剥离、结肠于直肠肌层内拖出切除术(Soave手术)手术治疗经肛门拖出术——Torre手术:：直肠黏膜切除，患儿取俯卧位。齿线上1cm环状切开黏膜一周，分离黏膜及黏膜下层约6cm，离过程中同时壁纵行切开直肠肌鞘，至腹膜返折水平切开直肠肌鞘进入盆腔；纵形切开肌鞘达齿状线，彻底松解肌鞘对结肠的压迫；分离结肠系膜，是正常结肠在无张力情况下与直肠吻合；正常结肠与齿状线上lcm行吻合术．手术治疗Torre手术优点：手术创伤小，手术出血量小，术后恢复快，术后恢复进食时间早；腹腔基本无干扰，肠粘连、梗阻摹本无发生，腹腔外切除肠管吻合使腹腔感染发生率降低；盆腔不做过多分离保护盆腔组织及其结构；同时保护直肠括约肌、局部血供好、神经分布，降低了污粪级尿潴留的发生。