复件-遗传学复习题

古之立大事者，不惟有超世之材，亦必有坚忍不拨之志！-1--1-基因是遗传的功能单位，含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。即有功能的DNA片段。基因突变染色体一定位点的DNA分子结构发生的化学变化，故又称点突变。它总是从一个基因变为其另一个等位基因。等位基因同源染色体同一位点上的不同形式但影响同一性状的两个基因互为等位基因。复等位基因一个基因座位上有两个以上等位基因存在，在遗传学上称为复等位基因。亚致死基因一个基因使个体在出生后致死。伴性基因X或Z染色体上的非同源部分的基因。上位作用一个位点上的某一对基因抑制另一位点上的另一对基因的作用叫上位作用位点一个特定基因在染色体上的位置。一对同源染色体在相同位点上可具有影响同一性状的相同或不同的基因。易位是指两对非同源染色体间某区段的转移。联会同源染色体配对称为联会，是在减数分裂的偶线期两条同源染色体侧面紧密相帖并进行配对的现象。单体指二倍体染色体组缺少一条染色体（2n-1）的生物。单倍体（一倍体）体细胞内含有一个染色体组的生物体（n=X）。缺体指二倍体染色体组的一对同源染色体全部缺失（2n-2）的生物。同源染色体大小、形态结构和功能上完全相同，或极为相似的分别来自父母双方的两条染色体。染色体畸变染色体结构和数目的改变。正突变反突变遗传力指在总的表型变异中由基因控制并可通过配子传给下一代的那一部分变异所占的比例。广义遗传力是指数量性状遗传（基因型）方差占表型方差的比例，用H2表示。H2=VG/VP狭义遗传力是指数量性状加性遗传（育种值）方差占表型方差的比例，用h2表示。h2=VA/VP实现遗传力指子代选择反应占亲代选择差的比例。即遗传漂变由于在有限的群体内的配子抽样误差引起基因频率在上下代的随机波动现象。遗传相关家畜某些性状是相关的，如体尺大的奶牛，泌乳量一般较大；泌乳量大的奶牛，其奶的乳脂率一般较低。前者为正相关，后者为负相关。这都是表型相关。可剖分为遗传相关和环境相关，二者共同作用产生表型相关。用途：1、可用于估测间接选择的效果；2、预测引种效果。如果同一性状在两地的表现有高度遗传相关，则引种效果就好。若遗传相关很低或出现负值，则两地之间不易引种或推广选择差S＝留种群均值－原群体均值选择反应子代群体均值高出亲代群体均值的部分即为。即R=-选择强度同配性别只产生携带相同性染色体配子的性别。如哺乳动物的雌性（XX）。异配性别能产生携带不同性染色体配子的性别。如哺乳动物的雄性（XY）。共显性等位基因在同一个体上得以表现。限性性状一种性相关遗传，基因位于常染色体或性染色体上，但性状仅在一种性别中表达。从性性状一种性相关遗传，基因位于常染色体上，但基因的表达和性激素有关，因此在不同性别中基因型相同，但表型不同。质量性状少数基因控制、表现为非连续变异、可直接观测而获得的性状。如毛色、角形、血型等，这一类性状可明确地区分成若干种相对性状。阈性状多基因控制、表现为非连续分布、通过计数可以获得的性状。如产仔数。数量性状由微效多基因控制、表现为连续变异分布、无法用形容词描述只能通过测定才能获得的性状。如体尺、体重、背膘厚、增重速度、饲料效率、产奶量、产毛量等很多主要的经济性状都是数量性状。由于基因数目多，每个基因作用小，并且可加，再加上环境效应的影响，所以数量性状表现为连续变异。随机交配是指在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性个体与如何一个异性个体交配的概率都相等。也就是说，任何一对雌雄个体交配都是随机的，不受任何选配的影响。密码子mRNA的碱基序列中，每三个毗邻的碱基决定一个氨基酸，这样的三个碱基叫做一个密码子，或叫三联体密码。密码子简并一个氨基酸由一个以上的三联体密码子所决定的现象。外显子、内含子绝大部分真核生物结构基因是断裂基因，它们往往被一些非编码的DNA序列隔开，形成一种断裂结构，这些非编码的DNA序列在转录后的RNA加工过程中被剪切掉。断裂基因中的编码序列叫做外显子;断裂基因中的非编码的间隔序列叫做内含子，内含子在原始转录产物的加工过程中被切除，不包含在成熟的mRNA序列。PPPoPP古之立大事者，不惟有超世之材，亦必有坚忍不拨之志！-2--2-克兰费尔特综合症（Klinefelter’ssyndrome）XXY个体:表型基本属于男性，但具有一些女性特征，一般都表现智力和繁殖障碍。特纳综合症（Turner’ssyndrome）XO个体Y染色体缺失：表型基本属于女性，一般表现智力低下、不育等。重组率重组型配子数占总配子数的百分率。孟德尔群体是指具有共同的基因库，并能进行有性交配繁殖的个体所组成的群体。非孟德尔遗传正交（如母AAx公aa）和反交（母aaX公AA）子代性状表现不一致，或只表现父本性状，或只表现母本现状，或表现了双亲性状而不符合孟德尔遗传定律的基因型比例。非孟德尔遗传大体上包括4部分的研究内容：母体效应、剂量补偿效应、基因组印迹和核外遗传母系遗传由核外基因控制的性状，其遗传方式不服从孟德尔定律，正交和反交子代性状总是表现母本性状的特征。母体效应由母体的基因型决定后代表型的现象称。基因组印迹（亲本印迹）是指基因组在传递遗传信息的过程中对基因或DNA片段打下标记或烙印的过程。微卫星DNA2～6个核苷酸串联重复序列。小卫星DNA以6～25个核苷酸为核心序列串联重复序列；图距函数连锁图谱中的遗传距离是根据两个相邻基因间的重组率转换得来的，将重组率转换成图距的公式称为图距函数。基因工程是在分子水平上进行的遗传操作，即把供体细胞中的基因或基因组提取出来，按照预先设计的蓝图，经过体外加工重组，或者把人工合成的基因转移到受体细胞并获得新的遗传特性的技术。因为被转移的基因一般必须与载体DNA重组后才能实现转移，所以基因工程也叫重组DNA技术动物克隆就是指通过无性繁殖由一个细胞产生一个和亲代遗传性状一致、形态非常相像的动物的技术。BLUP模型最佳线性无偏预测（BestLinearUnbiasedPrediction）Best：最佳，估计值的误差方差最小；Linear：线性，观察值是估计值的线性函数；Unbiased：无偏，估计值的数学期望等于真值；Prediction：预测方法动物模型BLUP假如我们有n个个体的观察值，需要对s个个体估计育种值（s≽n），则PCR技术是一套大量扩增特异DNA片段的系统，即聚合酶链式反应（polymerasechainreaction,PCR）。PCR是一种在体外快速扩增特定基因或DNA序列的方法，故又称基因的体外扩增法。有丝分裂一个2倍体细胞经过一次分裂产生两个完全相同的细胞，这种分裂叫有丝分裂。比较有丝分裂和减数分裂的主要不同、主要过程（1）每个细胞经过有丝分裂和减数分裂形成的细胞数量不同，分别为2和4；（2）染色体变化不一样，有丝分裂后染色体数量不变，减数分裂后减半；（3）分裂过程不同，减数分裂经历两个阶段，第一阶段同源染色体分离，后一阶段出现染色单体分离，而有丝分裂仅相当于减数分裂的后一阶段；（4）发生分裂的细胞不同，有丝分裂出现于所有细胞，而减数分裂仅发生于性（生殖）细胞Chargaff当量定律英国Chargaff研究发现，虽然不同DNA的碱基组成显著不同，但腺嘌呤A和胸腺嘧啶T，鸟嘌呤G和胞嘧啶C的摩尔含量总是相等的，因此嘌呤的摩尔总量和嘧啶的摩尔总量是相等的，这一规律称为Chargaff当量定律。表型方差剖分表型值：表型方差（VP）＝遗传方差（VG）＋环境方差（VE）其中，VG=VA+VD+VI=VA+VNVN（非加性遗传方差）＝VD+VI所以，VP=VA+VD+VI+VE写出鸡的芦花、金银色、快慢羽的自辨雌雄杂交组合鸡的伴性基因：芦花羽：ZB芦花基因，Zb非芦花基因。快慢羽：ZK慢羽基因，Zk快羽基因。金银色：ZS银色基因，Zs金色基因。古之立大事者，不惟有超世之材，亦必有坚忍不拨之志！-3--3-C值矛盾一个物种单倍体染色体所携带的一整套基因称为该物种的基因组。每一种生物单倍体基因组的DNA总量是特异的，被称为C值。研究表明，C值的大小与物种的结构组成和功能的复杂性没有严格的对应关系，这种现象称为C值矛盾（C-valueparadox）。原因是，真核生物基因组内有大量的不编码DNA序列存在，并且各物种所占比例不同。简述中心法则哈代温伯格定律及其应用Hardy-Weinberg定律在一个随机交配的大群体里在有关位点上没有突变、没有迁移、没有选择的条件下基因频率和基因型频率会世代相传保持平衡不变。基因频率决定基因型频率，若基因型频率不平衡，只要经过一代随机交配，基因频率就达到平衡。在平衡状态下，D＝p2,H=2pq,R=q2①共显或部分显性时有一种鸡叫安达鲁西鸡，它们基因型和表型对应有三种：BB(黑色)，bb(白色)，Bb(蓝色)。可直接由表型识别基因型，可由表型频率得知基因频率。假如该品种有一个150只的鸡群，其中95只黑鸡，50只蓝鸡，5只白鸡。计算B和b的基因频率。p＝（2＊95＋50）／（2＊150）＝240／300＝0.8；或p=D+H/2=95/150+(50/150)/2q=1-p=0.2。同配性别群体按上述常染色体基因处理；②完全显性显性个体AA和Aa;隐性个体aa。如果知道。表型频率也不能直接计算基因数量，可用H-W定律就算。可按如下方法计算：1、计算隐性纯合子频率；2、R=q2,3、p=1-q(因为p+q=1)，对于异配性别（XY或ZW）的伴性基因，基因频率＝基因型频率,即，p=D,q=R.血型频率A＝p2+2prB=q2+2qrAB=2pqO=r2③为从性性状时,按性别分两个群体分别按完全显性计算。如，爱尔夏牛的毛色基因频率计算：公牛群：褐毛MM，Mm,红毛mmR为红毛频率母牛群：褐毛MM,红毛mm，MmD为褐毛频率④伴性基因频率的计算例如，人的红绿色盲是隐性伴性基因Xb控制，假设在一个随机婚配的大群体，随机抽查了1000名男子，有61人是色盲。问女性中正常视力、携带者、色盲的比例是多少？解：男性为异配性别，即群体中色盲基因频率的估计值q＝0.061，正常等位基因频率p＝1－q=0.939。女性中，正常视力XBXB＝p2=0.9392=0.882，携带者XBXb=2pq=2*0.939*0.061=0.1146，色盲XbXb=q2=0.0037。影响遗传平衡的因素自然选择、人工选择、迁移、突变、遗传漂变和选配。选择、迁移和选配是有方向的，突变和遗传漂变是不定向的。造成遗传相关的主要原因一因多效和基因连锁。一因多效：是指一个基因可以影响多个性状。怎样才能获得较大的相关选择反应？由相关选择反应公式知，①x性状选择强度要大；②x性状要易于测定；③x和y要有较高的遗传力；④x和y要有较高的遗传相关⑤目标性状要有较大的遗传变异。数量性状为何表现连续变异由于基因数目多，每个基因作用小，并且可加，再加上环境效应的影响，所以数量性状表现为连续变异。染色体结构变异①缺失②重复③倒位④易位突变发生的分子机制及遗传效应基因突变实际上是DNA分子上碱基序列、成分和结构发生了改变，归纳起来有碱基替代移码突变和DNA链的断裂。由此引起mRNA、蛋白质结构和功能的变异。Ⅰ碱基替代：是指在DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对所代替的现象。在碱基替代中，如果一个嘌呤被另一个嘌呤所代替，或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代的现象称为转换，如A代替G，或G代替A，及C代替T，或T代替C。如果一个嘌呤被一个嘧啶所替代，或一个嘧啶被一个嘌呤所替代的现象称为颠换。Ⅱ移码突变：是指在基因组中增加或减少碱基对，使其该位点之后的密码子都发生改变的现象。Ⅲ碱基替换的遗传效应①错义突:即碱基替代使DNA序列发生改变，从而使mRNA上相应的密码子发生改变，导致蛋白质中相应氨基酸发生替RqDp古之立大事者，不惟有超世之材，亦必有坚忍不拨之志！-4--4-代，形成无活性的，或功能低的蛋白质或多肽，影响生物的生活力或表现。②无义突变:即碱基替代后在mRNA上产生了无义密码子（终止密码），从而形成不完整的、没有活性的多肽链；③同义突变:即碱基替代后在m