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马凡氏综合症•马凡氏综合症（marfan‘ssyndrome）俗称蜘蛛人症、蜘蛛指（趾）综合症，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。患者心脏、心血管发育异常。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。累及心血管系统时，病情凶险，死亡率高，手术是目前唯一的治疗方法•概述：•马凡氏综合症是由法国医生BernardJ.A.Marfan于1896年发现，是一种可遗传的疾病，患者身体结缔组织先天性较常人脆弱，全身组织均易受影响而导致骨骼、肺部、眼睛、心脏及血管易生病变。患病率与种族、性别无关。•美国马凡氏综合症组织统计，每五千人有一人患上此病。据心脏外科医生称，中国人患上此病的比率为每十万人有十七人患病。由于没有正式统计资料，实际患者比率可能更高。•马凡氏综合症致病原因人体第十五对染色体异常，遗传自父或母其中一方，亦有四分之一患者是因胚胎基因突变而成。此病为显性遗传病，患者下一代有50%机会患上此病。•本病原发机制不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。•遗传学：马凡综合征患者FBN1（微纤维原）基因突变导致原纤维蛋白发生异常，使结缔组织的重要成分纤维蛋白原结构异常。MFS的缺陷基因—微纤维原基因(FBN1)己定位于人类第15号染色体上，FBN1蛋白广泛分布于主动脉、软骨、晶状体及皮肤等处的弹力纤维中.而这些部位正是马凡综合征表型异常所。••病理学：主动脉中层囊性变性与弹力纤维细小、断裂，造成主动脉壁薄弱、主动脉扩张。当主动脉扩张时，就容易出现主动脉瘤、主动脉夹层。骨骼肌肉系统•主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。心血管系统•约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。眼•主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。诊断标准在1996年修订的“马凡氏综合症”的诊断标准中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑(脊)膜、家族遗传史等方面，分别列出了几项主要标准和次要标准。骨骼系统主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。•眼睛系统主要标准：晶状体脱位。次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。•心血管系统主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流；升主动脉夹层。次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于40岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。•肺系统自发性气胸；肺尖肺大泡•皮肤和体包膜皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。•硬脑膜CT或MRI发现硬脊膜膨出。•家族或遗传史主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。•对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累；对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。•治疗•马凡氏综合症手术是唯一治疗方法，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。马凡氏综合征的手术治疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科，心脏外科和胸外科等，手术是救命，不能根治。鸡胸，漏斗胸，需外科矫治；眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以手术治疗。其中危害最大的是心脏和大血管的病变，常见主动脉夹层和瓣膜病变，手术方式：置换人工血管和心脏瓣膜Bentall手术手术方法•病人在全麻中度低温体外循环下手术。取胸骨正中切口，经升主动脉插入动脉灌注管，采用4℃晶体停跳液顺灌，纵行切开主动脉瘤体，左右冠脉直接灌停跳液，心脏表面覆盖冰屑，开放主动脉前最后一次顺灌温含血停跳液。•Bentall手术方法：纵切升主动脉瘤，切除主动脉瓣，取带瓣人造血管替换升主动脉和主动脉脉，并将左右冠状动脉连同开口周围1㎝大小的主动脉壁全层吻合移植在人造血管的相应位置上。•患者男，22岁，活动后心慌胸闷2年，加重2个月，于2012-5-23以马凡氏综合征，二尖瓣关闭不全，房颤，心功能三级入院，否认有结核肝炎史，家族史：母亲死于心脏病，一哥一姐，姐四肢细长，高度近视，哥体健。入院后完善各项检查，心脏彩超示：主动脉窦部瘤样扩张，主动脉瓣返流，二尖瓣脱垂并关闭不全，全心扩大，左心为著。给予强心、利尿、营养心肌、调整心律等药物治疗。于2012-6-6在全麻低温体外循环下行Bentall手术+二尖瓣置换术，手术顺利，术后为窦性心律，HR86-120次/min，BP91-123/51-65mmHg,6-9拔除气管内插管。术后给予强心利尿、扩血管、抗感染、抗凝治疗，术后出现血红蛋白尿，给予间断利尿并碱化尿液，血清钾在3.5-5.7之间，6-7查肝功，胆红素147.9，6-8尿常规：潜血4+，红细胞43.6，尿蛋白3+，6-9查肝功ALT77、白蛋白31.7遵医嘱给予保肝药物，静脉输注白蛋白，6-11生化cr290，6-12HCT16%Hb55g遵医嘱静脉输注洗涤红细泡，6-18尿液转为正常，21:00出现急性左心衰，SpO270%，急行气管内插管，呼吸机控制呼吸，6-19患者出现肝大、腹水，胸腔积液，气管内吸出血性痰液，遵医嘱给予止血药，冷沉淀凝血因子，现患者术后第十九天，病情危重，呼吸机控制呼吸，气管内吸出血性痰液，双肺闻及湿啰音，肝功能肾功能进一步受损，根据患者病情提出以下护理问题：•1、出血–与手术吻合口多有关•观察引流液的颜色、量、性质•注意切口敷料有无出血，及皮下出血、血尿、柏油样便、牙龈出血等•2、急性左心衰—与液体输入过多有关。•密切观察患者病情变化，严格控制液体速度及液体量。取端坐位，俩腿下垂•高流量氧气吸入，必要时酒精湿化•遵医嘱给予强心、利尿、扩血管及镇静剂，并观察药物的疗效及副作用•严重者行气管插管呼吸机辅助呼吸。备好急救药品及抢救器械。•3、血红蛋白尿—与红细胞破坏有关•观察尿液的颜色，性质，发现异常及时通知医生。•4、低钾——与长期应用利尿剂有关•定期监测血钾，遵医嘱及时补钾。•5、贫血—与红细胞丢失有关。•观察生命体征及皮肤粘膜、末梢循环、出血速度、出血量等。遵医嘱静脉输注红细胞。•指导病人饮食,给予足够的蛋白质、维生素、高热量易消化饮食•6、低蛋白血症—与尿蛋白丢失过多有关。•加强营养，进食高蛋白食物，鱼，虾，瘦肉等。•遵医嘱静脉补充人血白蛋白。•7、气体交换受损—与胸腔积液有关。•给予舒适体位抬高床头。半卧位或健侧卧位，以利呼吸。•给予高浓度氧气吸入，保持呼吸道通畅。•监测动脉血气分析。•8、皮肤完整性受损——与消瘦有关。•保持床铺平整、干净、整洁。•协助病人翻身，避免皮肤长期受压。•加强营养，进食高蛋白、高维生素饮食。•9、活动无耐力—与患者消瘦营养失调，电解质紊乱有关。•加强营养，进食高蛋白、高维生素饮食。•给予四肢被动功能训练，防止肌肉萎缩。10、呼吸机相关性肺炎—与长期机械通气有关。•严格无菌操作，操作前后认真洗手。•使用一次性呼吸管路，呼吸机管道有冷凝水时，及时倾倒，防止冷凝液溢入病人气道内，雾化器贮液瓶、罐内液体每24h更换一次。加强呼吸道湿化。•有效吸痰，使用一次性吸痰管。做好口腔护理，体位护理，床头抬高30-40•加强营养，提高免疫力。•11、焦虑——与担心手术预后有关•加强与患者的沟通，鼓励说出心理感受。•多与患者交流，注意心理护理。术前准备：•心理状况：病人对手术有无思想准备，该类患者发病前往往无症状，一旦发病便会感觉紧张、恐惧、悲观等，我们应认真分析原因，采取积极的护理措施，取得患者配合，使他们安心接受手术。•保持病室环境安静，绝对卧床休息，饮食清淡，易消化，多饮水，保持大便通畅，必要时口服缓泻剂，避免用力排便、剧烈咳嗽等增加心脏负荷、增加腹压的因素，加强日常生活护理（口腔护理和皮肤护理）。做好心血管科常规术前准备：呼吸道准备、胃肠道准备、皮肤准备、了解病人的全身情况，做好手术日晨的护理。•完善各项检查，查血常规、肝功能、肾功能、凝血系列,术前禁食8小时，抗生素皮试，备皮。术后护理：1、血流动力学的维持主动脉人工血管置换手术，创伤大、失血多，因为心肌创伤电解质和酸碱平衡失调，使血流动力学不稳定，因此维持有效循环极为重要，术后由于渗血量大，心肌收缩乏力、缺氧、心率失常等原因，常可造成血压降低，导致血流量不足，可造成重要脏器缺血、缺氧，我们要密切观察血压变化，适当补充血容量，合理使用正性肌力药物和血管收缩剂。另外患者由于低温、紧张、疼痛等原因常会引起术后血压增高，血压高易使吻合口渗血、缝线撕脱，因此必须予以控制，根据不同原因对症处理，应用利尿剂或血管扩张药物。2、密切观察心律的变化术后由于麻醉药物、手术创伤、血容量不足、电解质紊乱等原因均可导致心律失常。在护理过程中，我们要避免这些诱因的发生。3、保持水、电解质及酸碱平衡由于受体外循环血液稀释及术中出血等因素的影响，心血管外科术后水、电解质及酸碱失衡较为常见。及时纠正水、电解质及酸碱平衡紊乱，对维持机体内环境稳定十分重要。特别要维持正常的血钾浓度。低钾出现心律失常。高钾血症时易出现心率减慢、心脏骤停，应及时发现和纠正4、尿量是反应患者循环状况、肾组织灌注的重要指标。Bentall术后，每30～60min观察记录尿量一次，维持尿量在0.5～1ml/(kg·h)。尿量减少时应根据全身情况进行处理，如出现尿量过多应注意补充血容量及钾离子，以免诱发心律失常。急性肾衰是大血管手术后常见并发症，我们应调整好出入量，根据CVP，BP，尿量补充容量，对于术中肾缺血时间过长的患者应限制液体摄入。5、呼吸的管理患者术后带气管插管返回ICU，由于体外循环的影响，常使肺通气和灌注比例失调，所以早期应用呼吸机辅助呼吸。定时监测血气分析，纠正酸碱平衡。拔出气管插管后应仔细观察呼吸的频率、幅度以及缺氧的表现。加强呼吸道护理，同时协助患者每2h翻身一次。6、抗感染治疗主动脉人造血管置换手术创面大，人造血管异物植入和带有引流管、输液管及监测管