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普通遗传学1第一章绪论遗传学：研究生物遗传与变异的学科。遗传：生物按照亲本所经历的同一发育途径和方式，产生与亲代相似的复本的一种自身繁殖过程称为遗传（heredity）。遗传的本质就是遗传物质通过不断的复制和传递，保持亲子代间相似的过程。变异：同种个体间的差异叫变异。遗传代表的是性状的稳定性，是相对的；变异代表的是性状的不稳定性，是绝对的。遗传和变异是生物进化和物种形成的内在因素。遗传学的研究目的：揭示遗传物质的本质，阐明遗传物质的传递方式，研究遗传信息实现的途径。1900年，德国的柯伦斯（C.Correns）、荷兰的德佛里斯（De.Vries）、奥地利的切马克（E.SeyseneggTschermak）三人重新发现孟德尔遗传定律，标志着遗传学的诞生遗传学的发展时期及重要成果1、细胞遗传学时期1910年摩尔根连锁与交换定律1927年穆勒发现X射线的诱变作用1908年哈迪温伯格创立哈代-伯格定律（遗传平衡定律）奠定了群体遗传学的基础1932年费舍尔霍尔丹赖特建立了群体遗传学2、微生物遗传学时期1941年美国比德尔（G.W.Beadle）对粗糙链孢霉的研究提出“一个基因一种酶”的理论1944艾佛里（O.T.Avery）细菌转化实验证明DNA是遗传物质。此后，莱德伯格和塔特姆对大肠杆菌进行了有关遗传物质和基因重组的深入研究1957年本泽尔（S.Benzer）提出顺反子学说，打破了经典遗传学中基因的三位一体观点3、分子遗传学时期1953年沃森克里克提出DNA分子的双螺旋结构1961年雅各布和莫诺提出操纵子学说1967年尼伦伯格和克拉纳等人破译了遗传密码1973年伯格在体外将不同生物的DNA人工重组在一起，获得杂种分子，建立了DNA重组技术1977罗伯茨夏普提出断裂基因的概念1985年穆利斯发明PCR反应第二章遗传物质的基础原核生物的染色体是裸露的环状双链DNA分子(cccDNA,circlecovalencecloseDNA)，且原核生物通常只有一个环状染色体；真核生物的染色体位于细胞核内，由同蛋白质分子和少量RNA相结合的线状双链DNA分子所组成。在细胞处于不分裂状态时，这种无定形的易被碱性染料着色的DNA和蛋白质复合物，称为染色质染色质的分类：常染色质和异染色质两类，这是根据染色质染色反应而划分的，其中染色很深的区段称异染色质，染色很浅的区段，称为常染色质。异染色质又可以分为组成型异染色质和功能型异染色质两种。染色质的组成：由DNA和蛋白质组成，与DNA结合的蛋白为碱性蛋白。染色体的细微结构：1、一级结构，核小体是染色质的结构单位2、二级结构，螺线体是由核小体连接起来的细线螺旋化形成的中空结构3三级结构，超螺线体是螺线体经螺旋化形成的4、四级结构，染色体染色体的特征：1、数量特征，恒定性（同一种生物染色体数目是恒定的）；在体细胞中是成对的，以2n表示；在性细胞中总是成单的，以n表示；不同种染色体数目差异很大2、结构：原核生物的染色体是裸露的DNA分子（细菌等）或RNA分子（病毒等），线粒体和叶绿体的DNA也是裸露的，呈环状。真核生物的染色体为DNA好蛋白质极少量RNA组成的复合体染色体组：一个正常的二倍体个体形成的配子所含有的全部不同染色体普通遗传学2染色体组型：一个典型的有丝分裂中期的染色体的特征，对其进行分析的过程称为染色体组性分析端粒：染色体游离端的特化结构多线染色体：指一些昆虫的唾液腺细胞中的类似电缆的一类巨大染色体灯刷染色体：两栖类一些种类中的未成熟卵母细胞中发现的类似灯刷状的染色体有丝分裂的意义：1．保证了物种的连续性和稳定性2．维持个体的正常生长和发育减数分裂（meiosis），又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。细胞连续分裂两次，而DNA只复制一次，所以分裂后cs数目减半主要特点1、同源染色体在前期Ⅰ发生配对联会。2包括两次分裂，即减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ。第一次发生染色体减数，第二次是等数。3、最后形成的子细胞染色体数目较母细胞减少一半。减数分裂的意义：1、保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，同时保证了物种的相对稳定性2、为生物的变异提供了重要的物质基础，有利于生物的适应与进化，并为人工选择提供了丰富的材料前期Ⅰ可进一分为五个时期：细线期、偶线期（cs开始配对、重组）、粗线期（完全联会配对，非姊妹染色单体间出现相互交换）、双线期和终变期。中期Ⅰ是鉴定染色体数目的最好时期。减数分裂cs数目减半发生在减数第一次分裂后期同源cs分离，非同源cs自由组合时胚乳直感(xenia):在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本某些性状的现象。果实直感（metaxenia）：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状染色体遗传学说1、染色体可在显微镜下看到，有一定的形态结构。基因是遗传学的单位，每对基因在杂交中仍保持它们的完整性和独立性。2、染色体成对存在，基因也是成对的。在配子中每对基因只有一个，而每对同源染色体也只有一个。3、个体中成对的基因一个来自母本，一个来自父本，染色体也是如此，两个同源染色体也是分别来自父本和母本。4、不同对基因在形成配子时的分离与不同对染色体在减数分裂后期的分离，都是独立分配的。DNA是遗传物质，DNA的特点：A.稳定性B.连续性C.多样性证明DNA是遗传物质的三个经典实验：1、肺炎双球菌的转化实验2、噬菌体感染实验3、烟草花叶病毒(TMV)的重建实验DNA的双螺旋模型(1)一个双螺旋是由2个反向平行的单链组成;(2)一个螺旋的直径位2nm,螺距为3.4nm,相临碱基的垂直距离为0.34nm,交角为36°;(3)两链之间由碱基对配对,A=T,G=C;(4)DNA双螺旋有大沟和小沟的存在。RNA的分子结构RNA通常是单链线型，但可自身回折形成局部双螺旋，进而折叠。除tRNA外，几乎全部细胞中的RNA都与蛋白形成核蛋白复合物。RNA既是信息分子，又是功能分子。RNA的生物学功能1、RNA在遗传信息的翻译中起决定作用，rRNA在蛋白质生物合成中起装配和催化作用，tRNA起转运和信息转换的作用，mRNA在蛋白质的生物合成过程中起翻译模板的功能2、RNA具有重要的催化功能和其他持家功能3、RNA转录后加工和修饰依赖于各类小RNA和其蛋白质复合物。4、RNA对基因表达和细胞功能具有重要调节作用。DNA的结构：左旋，Z-DNAZ-DNA基本重复单位是嘌呤-嘧啶，嘧啶的苷键——反式取向，嘌呤的苷键——顺式取向，而右手螺旋中，苷键构象都是反式，因此，是嘌呤苷键构型的不同产生了左手双螺旋。Z-DNA与B-DNA区别：螺旋方向、苷键构象、二核苷酸重复单位普通遗传学3右旋，B-DNAA-DNAA型螺旋比较短粗，碱基倾角大，大沟深度明显超过小沟；B型较适中；Z型细长，大沟平坦，核苷酸构象顺反相间，使磷酸和糖骨架呈Z字型。各种类型的DNA分子的比较ABZ外形粗短适中细长螺旋方向右手右手左手螺旋直径2.55nm2.37nm1.84nm碱基轴升0.23nm0.34nm0.38nm碱基夹角32.7°34.6°60°每圈碱基数1110.412螺距2.46nm3.32nm4.56nm轴心与碱基对关系不穿过碱基对穿过碱基对不穿过碱基对碱基倾角19°1°9°糖环折叠C3’内式C2’内式嘧啶C2’内式，嘌呤C3’内式糖苷键构像反式反式C、T反式,G顺式大沟很狭、很深很宽、较深平坦小沟很宽、浅狭、深较狭、很深第三章孟德尔遗传定律选择豌豆作为研究材料的理由：1、豌豆具有稳定的易于区分的性状；2、自花授粉且闭花受精；3、豌豆豆荚成熟后籽粒都留在豆荚内，便于各种类型籽粒的准确计数性状（character）——是生物体形态结构特征、生理生化特性、代谢类型和本能行为等，主要由遗传基础决定，其具体表现还与环境条件有关。单位性状（unitcharacter）——由一对等位基因控制的某一种可以区分的性状，可用于遗传分析。相对性状（contrast/relativecharacter）——由等位基因所决定的同一性状的不同表现型。显性性状（dominantcharacter）——为等位基因中显性基因所决定的性状，杂合体中得以表现。隐性性状（recessivecharacter）——等位基因中隐性基因所决定的性状，只有在隐性基因纯合时才得以表现。纯系(pureline)：经多代自交或长期近交（动物）所获得的高度自交系。亲本世代(parentalgeneration,P)：杂交时的双亲世代。正反交(reciprocalcross)：第二个杂交与第一个杂交的双亲相同只是性别互换。等位基因（alleles）——位于同源染色体上相同位置上，控制同一类性状的基因（遗传因子）。基因型（genotype）——又称遗传型，指细胞或生物体的遗传组成总合。表现型（phenotype）——简称表型，指特定基因型在一定环境条件下所表现的性状纯合体（homozygote）——指纯合基因型的细胞或个体，其等位基因呈同质状态，可真实遗传。杂合体（heterozygote）——即杂合基因型的细胞或个体，一个或几个座位的等位基因呈异质状态。测交（testcross）：被测个体与纯合隐性亲本的杂交。一方面，验证被测个体的基因型，另一方面，检测被测个体产生的配子类型和数量。自交（selfing）基因型相同个体之间的交配。与测交的目的相同。可以推导F2代需要获得的某一基因型的个体数。让F2植株自交产生F3株系，然后根据F3的性状表现来验证F2的基因型。一因多效：一个基因影响多个性状的发育多因一效：多个基因一起影响同一性状的表现表现度：个体间基因表达的变化程度外显度：具有特定基因的一群个体中，表现该基因性状的个体的百分率普通遗传学4复等位基因：在二倍体生物的个体中，一种基因（在一个基因座位上）只有两个等位基因，而在群体中可能存在两个以上等位基因，这些基因被称为复等位基因。复等位性：存在复等位基因的这种现象，称为复等位性等位基因族：一套复等位基因称为等位基因族一对遗传因子的杂交试验（分离定律LawofSegregation）杂交实验的特点：1、一对相对性状不同的个体杂交，F1代只表现显性性状；2、F2代形成了与亲代相同的两类性状，称为分离现象；3、F2代两种类型之间的比例为3：1。在设计的多个杂交试验中，都得到了类似的结果。遗传因子假说：1、遗传性状是由遗传因子决定的；2、每一个单位性状都是由一对遗传因子控制的，在个体中成对存在；3、生殖细胞中遗传因子只有每对遗传因子中的一个；4、每对遗传因子中，一个来自父本，一个来自母本；5、形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，分别进入生殖细胞中；6、生殖细胞的结合是随机的；7、每种单位性状中遗传因子存在两种形式，其中某一遗传因子只有纯合时才表现出某一性状，另一遗传因子在纯合或杂合时都可以表现出某一性状。分离定律的内容：一对基因在杂合状态下互不沾染，保持其独立性，在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。通常情况下，配子分离比是1：1，F2代基因型分离比是1：2：1，F2表型分离比是3：1。分离定律的验证：1、测交（testcross）2、自交（selfing）两对遗传因子的杂交试验（自由组合定律）1、F1只是表现显性性状；2、F2除具有亲组合之外，还有重组合类型；分离与组合现象.3、表型比例为：9：3：3：1自由组合定律的内容：两对或多对遗传因子在杂合状态时保持其独立性，互不污染。配子形成时，同一对遗传因子彼此分离，独立传递；不同对的遗传因子则自由组合。对于双因子杂交实验而言，F1配子比1：1：1：1：1；F2基因型比（1：2：1）2；表型比（3：1）2。要达到理想的分离比例，必须具备下列条件：1、亲本必需是纯合二倍体,相对性状差异明显。2、基因显性完全,不受其他基因影响而改变作用方式。3、减数分裂过程,同源染色体分离机会均等,形成两类配子的数目相等,或接近相等。配子能良好地发育并以均等机会相互结合。4、不同基因型合子及个体具有同等的存活率。5、生长