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新生儿疾病筛查及听力筛查株洲市宏德社区卫生服务中心儿保科现在在全国普及开展了新生儿疾病筛查。开展新生儿疾病筛查是早期发现这些先天性疾病的有效措施。目前新生儿疾病筛查已经开展了甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等遗传代谢病筛查和听力筛查。什么是新生儿疾病筛查在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，促使体格发育和智力发育正常。可以说，新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”。哪些宝宝要接受筛查所有新生儿均享有这种健康保健的权利所有的新生儿都应该接受筛查健康父母的宝宝也要接受筛查？虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因或母亲在怀孕期间受到病毒感染等影响，生育患有遗传代谢病或有听力问题的宝宝。大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。出生宝宝看起来正常也要接受筛查？患有这些遗传代谢病的宝宝往往在出生时看起来很正常，但出生后3-6个月，就开始出现一些异常的表现，如果这个时候，才开始看病治疗，已经发生的脑损害是很难恢复的。一般情况下父母很难在1岁内发现宝宝听力有问题，多数到了2-3岁不会说话时，才引起家长注意；如果此时才开始进行干预，其言语-语言和认知发育水平仍会落后于同龄儿童。坚持知情同意原则签订知情同意书新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医院在做新生儿疾病筛查前，医务人员会与你进行交流。你应该了解新生儿疾病筛查的病种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。如有不明白的地方，还可以再次向医生咨询。最后签字同意。您也可以选择不参加新生儿疾病筛查。如果家长选择不参加新生儿疾病筛查，同样需要在知情告知书上签字，表明您拒绝参加新生儿疾病筛查。坚持知情同意原则自主选择参与你应该提供正确和通畅的联系方式，包括有效的家庭地址、联系电话，建议流动人口最好留有老家宅电。如果产后休养地在另处，应把新的住址和电话号码告知医生。这一点很重要以便及时与你联系新生儿遗传代谢病筛查怎样做筛查？医务人员新生儿监护人与家属交流-------知情同意书签定采足跟血-------家属配合实验室检测-------获得检测结果筛查阳性召回-------家属配合进一步诊断-------疾病确诊及时治疗-------及早开始治疗定期随访-------长期坚持治疗筛查采血时间：在您宝宝出生72小时后，7天之内，并给予宝宝充分哺乳后。采血部位：在宝宝足跟两侧采血量：采三滴血，滴于特殊的滤纸上制成干血片。采血很安全采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。医务人员所用采血针给宝宝留下的小伤口很快就可愈合。实验室方法的准确性通过新生儿疾病筛查可检测出90~95%的患儿，由于一些因素，还有5～10%左右的患儿可能没有被检测出来。如何得到筛查结果?家长可以根据分娩医院给的血卡号进行短信方式主动查询。一般在采血后两周，可以获得检测结果筛查结果除了你可以看到，还有就是新生儿疾病筛查中心的工作人员，医院将严格遵守保密制度，尊重病人的隐私。筛查阴性结果的解释这意味着您的宝宝患新生儿疾病筛查疾病的风险非常低。筛查结果阴性≠绝对不会患此病在筛查阴性结果的宝宝中，仍有个别宝宝可能患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常筛查阳性结果的解释有很少一部分宝宝得到的结果。这表明宝宝患病的可能性增加，但并未最终确定，需进一步作相关检查。如果得到“筛查阳性”的检测结果，请不必惊慌。工作人员将通过您预留的电话，通知您带宝宝到指定医院作进一步检查，以确定宝宝是否真正患有此种疾病。仅有部分孩子最终确诊为患儿。复查通知表示什么？复查通知表示:你的宝宝需要重新采集标本进行检测，筛查中心的医生会打电话给你，并告诉你要下一步该做什么。一旦接到通知，请您务必配合，尽快带宝宝到指定医院进行相关检查。如果你的宝宝需要复查，不要等待，立即带回医院，越早越好。疾病确诊通常情况下，必须做更多的检测才能确诊疾病。你可以向筛查机构咨询相关的问题。一旦宝宝被确诊患有某种疾病，要立即开始治疗要到正规医院机构接受治疗越早越好，坚持治疗，定期检查只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。疾病治疗越早治疗损害越小甲低患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多可接近正常。如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。新生儿听力筛查怎样做筛查？筛查人员新生儿监护人与家属交流-------知情同意书签定听力初筛-------家属配合初筛检测报告-------获得初筛结果未通过者复筛-------家属配合复筛检测报告-------复筛结果解释听力诊断-------获得诊断结果及时干预-------及早开始干预定期随访-------长期干预新生儿听力筛查三阶段第一阶段听力筛查阶段（分娩医院）初筛：2-7天复筛：30-42天第二阶段听力诊断阶段（听力诊治机构）3-6个月第三阶段干预与康复阶段（诊治/康复机构）3-36个月初筛采用耳声发射（OAE)进行筛查怎样测试在宝宝安静状态下或睡眠时，将大小适合的测试探头放在宝宝的一侧耳朵里，开始进行测试；做完一侧耳朵，再做另外一侧耳朵。一般筛查完成后，可以在当时获得检测结果；绝大多数的宝宝都将获得“筛查通过”的结果；有很少一部分宝宝得到“初筛未通过”结果，请不要惊慌，这表明宝宝需要进一步进行复筛或转诊（特殊新生儿）初筛结果解读初筛结果解读请您记住：筛查结果不等于确诊结果，听力筛查也不等于听力诊断，筛查只是把可能有听力问题的宝宝找出来，筛查未通过者需要进一步确诊。复筛对象：未通过初筛的宝宝有听力高危因素的宝宝住院期间未进行筛查的宝宝时间：生后30-42天机构：一般在初筛单位进行怎样测试采用耳声发射（OAE）或者自动听性脑干反应（AABR)自动听性脑干反应（AABR）怎么做？复筛不通过怎么办当复筛仍显示为“筛查未通过”时，需要转诊到儿童听力诊治机构进行进一步确诊；接到转诊通知的家长，请您务必配合，于生后3个月带宝宝到指定机构进行确诊，以便及时了解宝宝听力情况。一般听力筛查报告单上会写明听力确诊的时间和地点，不明白时可以向工作人员询问。筛查结果不等于确诊结果，听力筛查也不等于听力诊断，筛查只是把可能有听力问题的宝宝找出来。通过筛查的宝宝，有极少数会出现迟发性或进行性听力损失；有的遗传性听力损失也可以出现在婴儿期或儿童期；因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期接受儿童听觉保健检查，以便及时发现听力问题。请注意！特殊新生儿的听力筛查对象:重症监护室住院的新生儿时间:病情稳定出院前进行初筛方法：自动听性脑干反应（AABR）地点：新生儿监护室或听力筛查室转诊：初筛未通过者，直接转诊到听力诊治机构诊断时间:出生后3个月-6个月对象：复筛未通过的婴儿地点：儿童听力诊治机构听力损失干预和康复确诊听力损失的宝宝，越早接受听力干预越好；确诊为听力损失，请在专业人员指导下坚持干预；除佩戴助听器和植入人工耳蜗等方法外，坚持长期的听觉言语康复训练非常重要。确诊为听力损失的宝宝，干预越早，效果就越好；不管听力损失的程度是轻度或极重度，只要是智力发育正常的宝宝，一般在6月前接受干预和康复训练，听觉言语能力可以得到快速发展；经过早期听力干预和康复，大多数能够通过听说交流，参与社会活动，基本上能达到正常同龄孩子的水平。听力损失预后家长应如何配合听力筛查宝宝接受听力筛查前，家长应该认真了解听力筛查的相关内容，并签署知情同意书；新生儿出院前接受听力初筛，未通过者于生后30-42天内接受复筛，仍未通过者生后3个月转诊到指定的听力诊治机构接受确诊；具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过了听力筛查，3岁周内至少每6个月应接受一次听力及言语监测。观察正常婴幼儿听力的方法年龄反应小于6个月听到声音可以做出一些反应——睁开眼睛、眨眼、警惕地看（好像他们在听声音）6个月左右听到声音后会向声源处看或转头，寻找声音是从哪来的9个月左右能够听出大声和非常小的声音，可以自己发出各种声音1岁左右可以对自己名字和知道的词做出反应，开始说“婴儿”词汇1岁半左右当问到熟悉的东西时可以用手去指，可以使用简单的词约2岁能听到轻微声音，知道声音方向，能用词组成简单句子最后，我们呼吁为了孩子的健康和家庭的幸福请让孩子享有生后第一道”安检“的权利谢谢你们的支持！