第一章绪论(一)选择题(A型选择题)1.医学遗传学研究的对象是______。A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟4.成骨不全症的发生______。A.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.完全由遗传因素决定发病5.唇裂的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。6.维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.遗传因素和环境因素对发病都有作用7.苯丙酮尿症的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D.基本上由遗传因素决定发病E.发病完全取决于环境因素8.蚕豆病的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。9.白化病的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。10.原发性高血压的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。11.Down综合征的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。12.糖尿病的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。13.Klinefelter综合征的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。14.先天性幽门狭窄的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。15.哮喘病的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。16.Turner综合征的发生______。A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。17.环境因素诱导发病的单基因病为______。A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血18.传染病发病______。A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响19.Down综合征是______。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞遗传病20.原发性高血压是______。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞遗传病(三)是非判断题1.遗传病是代代都遗传的疾病。×错。应为:有些遗传病表现为连代遗传,如常染色体显性遗传病;但有些遗传病为隔代遗传,如常染色体隐性遗传病。所以,遗传病不全是连代遗传的疾病。2.遗传病是先天性疾病。×错。应为:有一些遗传病发生在出生之前,出生时即可发现,如白化病等。但有些遗传病在出生时并未发现,发育到一定年龄才会发病,如Duchenne肌营养不良症在5、6岁以后才逐渐发病,Huntington遗传性舞蹈症在30~40岁以后才会发病。大多数先天性疾病是遗传病或与遗传因素有关的疾病和畸形。但是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素(致畸因素)的作用而形成的。如某些药物引起的畸形、孕妇在孕早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。据估计,在先天性疾病中,肯定是遗传因素引起的约占10%,肯定是在胎儿发育过程中或后天获得的约占10%,原因不明(可就是遗传与环境共同作用形成的)约占80%。3.遗传病是家族性疾病。×错。应为:有一些遗传病常看到连续传递的家族性聚集,即所谓有家族史,如常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病等。但是也有不少遗传病,特别是隐性遗传病,常常为散发的,无家族发病史。4.遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。√对。凡是基因突变或染色体畸变所导致的疾病均是遗传病,因为二者是发生遗传病的根本原因。5.所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。√对。研究证明,所有疾病的发生均与遗传因素有关,比如感冒,在感冒流行时,有些个体被流感病毒感染了,患了流感,而有些个体未被流感病毒感染,原因就在于他们对感冒的免疫力,这种个体间免疫力的差异决定于他们的遗传因素。(四)名词解释题1.医学遗传学(medicalgenetics)是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后,尤其是预防方法的一门学科,为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段,进而对改善人类健康素质作出贡献。2.遗传病(geneticdisease)遗传物质改变所导致的疾病。3.细胞遗传学(cytogenetics)研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。4.生化遗传学(biochemicalgenetics)研究人类遗传物质的性质,以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。5.分子遗传学(moleculargenetics)在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科,是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。(五)问答题1.试述遗传病的主要特点。遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①垂直传递一些遗传病表现连代传递,如多数的常染色体显性遗传病;②先天性许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;③家族性许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史;④基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因;⑤只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。2.试述遗传病的种类。遗传病的种类包括①单基因病;②多基因病;③染色体病;④体细胞遗传病等4类。