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1第一章绪论一、名词解释：遗传学；研究生物遗传和变异的科学；遗传；子代和亲代之间相似的现象；变异：子代与亲代之间、子代与子代个体之间存在的差异。二、选择题：1．1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克2．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学,称之(4)。（1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学3．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称(1)。（1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学4．通常认为遗传学诞生于（3）年。（1）1859（2）1865（3）1900（4）19105．公认遗传学的奠基人是（3）：（1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin6．公认细胞遗传学的奠基人是（2）：（1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin第二章遗传的细胞学基础一、解释下列名词:染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。着丝点：即着丝粒。染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cellcycle)。同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologouschromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。2异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。无丝分裂：又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。有丝分裂：又称体细胞分裂。整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。单倍体：指具有配子染色体数(n)的个体。联会：减数分裂中同源染色体的配对。联会复合体——减数分裂偶线期和粗线期在配对的两个同源染色体之间形成的结构，包括两个侧体和一个中体。胚乳直感：又称花粉直感。在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状二、植物的10个花粉母细胞可以形成：40个花粉粒，80个精核，40个管核；10个卵母细胞可以形成：10个胚囊，10个卵细胞，20个极核，20个助细胞，30个反足细胞。三、玉米体细胞里有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。(1)叶：20条；(2)根：20条；(3)胚乳：30条；(4)胚囊母细胞：20条；(5)胚：20条；(6)卵细胞：10条；(7)反足细胞：10条；(8)花药壁：20条；(9)花粉管核：10条四、假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本、A’、B’、C’来自母本。通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组成。如果形成的是雌配子，那么只形成一种配子ABC或A’B’C’或A’BC或AB’C’或AB’C或A’BC’或ABC’或A’B’C；如果形成的是雄配子，那么可以形成两种配子ABC和A’B’C’或AB’C和A’BC’或A’BC和AB’C’或ABC’或和A’B’C。（即形成雌配子只是含双亲之一；而雄配子时必须含有双亲的染色体）五、有丝分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？（1）保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。3双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目的减半；雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。（2）为生物的变异提供了重要的物质基础。减数分裂中期I，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后期I分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组，recombinationofchromosome)。另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换(exchangeofsegment)，使子细胞的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体片断重组，recombinationofsegment)。同时这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础。六．有丝分裂和减数分裂有什么不同?用图解表示并加以说明。（1）减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；（2）减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；（3）减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；（4）减数分裂完成后染色体数减半；（5）分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：（6）减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。第三章遗传物质的分子基础一．半保留复制：以DNA两条链分别作模板，以碱基互补的方式，合成两条新的DNA双链，互相盘旋在一起，恢复了DNA的双分子链结构。这样，随着DNA分子双螺旋的完全拆开，就逐渐形成了两个新的DNA分子，与原来的完全一样。DNA的这种复制方式称为半保留复制(semiconservativereplication)，因为通过复制所形成的新的DNA分子，保留原来亲本DNA双链分子的一条单链。DNA在活体内的半保留复制性质，已为1958年以来的大量试验所证实。DNA的这种复制方式对保持生物遗传的稳定具有非常重要的作用。4冈崎片段：DNA的复制只能从5’向3’方向延伸，5’向3’方向延伸的链称作前导链(leadingstrand)，它是连续合成的。而另一条先沿5’－3’方向合成一些片段，然后再由连接酶将其连起来的链，称为后随链(laggingstrand)，其合成是不连续的。这种不连续合成是由冈崎等人首先发现的，所以现在将后随链上合成的DNA不连续单链小片段称为冈崎片段(Okazakifragment)。转录：以DNA的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下，以碱基互补的方式，以U代替T，合成mRNA，在细胞核内将DNA的遗传信息转录到RNA上。翻译：以mRNA为模板，在多种酶和核糖体的参与下，在细胞质内合成蛋白质的多肽链。小核RNA：真核生物转录后加工过程中RNA剪接体(spliceosome)的主要成份。不均一RNA：在真核生物中，转录形成的RNA中，含由大量非编码序列，大约只有25％RNA经加工成为mRNA，最后翻译为蛋白质。因为这种未经加工的前体mRNA(pre-mRNA)在分子大小上差别很大，所以通常称为不均一核RNA(heterogeneousnuclearRNA，hnRNA)。遗传密码：DNA链上编码氨基酸的三个核苷酸称之为遗传密码。简并：一个氨基酸由一个以上的三联体密码所决定的现象，称为简并(degeneracy)。多聚合糖体：在氨基酸多肽链的延伸合成过程中，当mRNA上蛋白质合成的起始位置移出核糖体后，另一个核糖体可以识别起始位点，并与其结合，然后进行第二条多肽链的合成。此过程可以多次重复，因此一条mRNA分子可以同时结合多个核糖体，形成一串核糖体，称为多聚核糖体(polyribosome或者polysome)。中心法则：遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程，这就是分子生物学的中心法则(centraldogma)。由此可见，中心法则所阐述的是基因的两个基本属性：复制与表达。二、证明DNA是生物的主要遗传物质，可设计两种实验进行直接证明DNA是生物的主要遗传物质：（1）肺炎双球菌定向转化试验：有毒SⅢ型(65℃杀死)→小鼠成活→无细菌无毒RⅡ型→小鼠成活→重现RⅡ型有毒SⅢ型→小鼠死亡→重现SⅢ型RⅡ型+有毒SⅢ型（65℃)→小鼠→死亡→重现SⅢ型5将IIIS型细菌的DNA提取物与IIR型细菌混合在一起，在离体培养的条件下，也成功地使少数IIR型细菌定向转化为IIIS型细菌。该提取物不受蛋白酶、多糖酶和核糖核酸酶的影响，而只能为DNA酶所破坏。所以可确认导致转化的物质是DNA。（2）噬菌体的侵染与繁殖试验T2噬菌体的DNA在大肠杆菌内，不仅能够利用大肠杆菌合成DNA的材料来复制自己的DNA，而且能够利用大肠肝菌合成蛋白质的材料，来合成其蛋白质外壳和尾部，因而形成完整的新生的噬菌体。32P和35S分别标记T2噬菌体的DNA与蛋白质。因为P是DNA的组分，但不见于蛋白质；而S是蛋白质的组分，但不见于DNA。然后用标记的T2噬菌体(32P或35S)分别感染大肠杆菌，经10分钟后，用搅拌器甩掉附着于细胞外面的噬菌体外壳。发现在第一种情况下，基本上全部放射活性见于细菌内而不被甩掉并可传递给子代。在第二种情况下，放射性活性大部分见于被甩掉的外壳中，细菌内只有较低的放射性活性，且不能传递给子代。三、简述DNA的双螺旋结构，有何特点？(1)两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行地环绕于同一轴上，很象一个扭曲起来的梯子。(2)两条多核苷酸链走向为反向平行(antiparallel)即一条链磷酸二脂键为5’－3’方向，而另一条为3’－5’方向，二者刚好相反。亦即一条链对另一条链是颠倒过来的，这称为反向平行。(3)每条长链的内侧是扁平的盘状碱基，碱基一方面与脱氧核糖相联系，另一方面通过氢键(hydrogenbond)与它互补的碱基相联系，相互层叠宛如一级一级的梯子横档。互补碱基对A与T之间形成两对氢键，而C与G之间形成三对氢键。上下碱基对之间的距离为3.4Å。(4)每个螺旋为34Å(3.4nm)长，刚好含有10个碱基对，其直径约为20Å。(5)在双螺旋分子的表面大沟(majorgroove)和小沟(minorgroove)交替出现。四.比较A－DNA，B－DNA和Z－DNA的主要异同一般将瓦特森和克里克提出的双螺旋构型称这B－DNA。B－DNA是DNA在生理状态下的构型。生活细胞中极大多数DNA以B－DNA形式存在。但当外界环境条件发生变化时，DNA的构型也会发生变化。实际上在生活细胞内，B－DNA一螺圈也并不是正好10个核苷酸对，而平均一般为10.4对。当DNA在高盐浓度下时，则以A－DNA形6式存在。A－DNA是DNA的脱水构型，它也是右手螺旋，但每螺圈含有11个核苷酸对。A－DNA比较短和密，其平均直径为23Å。大沟深而窄，小沟宽而浅。在活体内DNA并不以A构型存在，但细胞内DNA－RNA或RNA－RNA双螺旋结构，却与A－DNA非常相似。现在还发现，某些DNA序列可以以左手螺旋的形式存在，称为Z－DNA。当某些DNA序列富含G－C，并且在嘌呤和嘧啶交替出现时，可形成Z－DNA。Z－DNA除左手螺旋外，其每个螺圈含有12个碱基对。分子直径为18Å，并只有一个深沟。现在还不知道，Z－DNA在体内是否存在。五、染色质的基本结构是什么?现有的假说是怎样解释染色质螺旋化为染色体的?六、原核生物DNA聚合酶有一些共同的特性：只有5’－3’聚合酶的功能，而没有3’－5’聚合酶功能，DNA链的延伸只能从5’向3’端进行。它们都没有直接起始合成DNA的能力，只能在引物存在下进行链的延伸，因此，DNA的合成必须有引物引导才能进行。都有核酸外切酶的功能，可对合成过程中发生的错识进行校正，从而保证DNA复制的高度准确性。七．原核生物与真核生物复制的异同点？（1）原核生物DNA的复制是单起点的，而真核生物染色体的复制则为多起点的；（2）真核生物DNA合成所需的RNA引物及后随链上合成的“冈崎片段”的长度比原核生物要短：在原核生物中引物的长度约为10－60个核苷酸，“冈崎片段”的长度