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兒科學臨床實習指南第一部分兒科臨床實習—病例分析題一營養及營養障礙性疾病病例1患兒張某,女,9個月,主因生長緩慢體重不增2月就診。患兒近3月來反複腹瀉，呈稀水樣或蛋花湯樣大便，每日十餘次，病初有嘔吐，治療後好轉，食欲欠佳，進食即瀉，尿量多，明顯消瘦。近2月主要以米粉為主食，第一胎第一產，足月順產，出生體重3.5Kg，母乳喂養至4月，添加牛奶及米粉。體格檢查：T36.3℃，P105次/分，R30次/分，W5.5Kg，H69cm。精神欠佳，消瘦，皮下脂肪少，無水腫，皮膚松弛無黃染，彈性差，全身淺表淋巴結不大，前囟1cm×1cm稍凹陷，發稀少，幹枯，心音有力，無雜音，兩肺呼吸音清，腹軟，腹壁皮下脂肪0.2cm，肝髒肋下2.0cm，質軟，脾未及，腸鳴音亢進。輔助檢查：血常規：WBC5.4×109/L，N0.45，L0.53，Hb87g/L；糞常規：黃色稀水便，餘（一）；血生化：ALT55IU/L，AST58IU/L，GGT87IU/L，LDH619IU/L，HBDH227IU/L，TP49g/L，ALB29g/L，腎功能正常，血K+3.5mmol/L，Na+131mmol/L，Cl-96mmol/L，空腹血糖3.5mmol/L；甲肝、乙肝均陰性。◆初步診斷◆診斷依據◆治療方案病例1答案：蛋白質—能量營養不良（中度）◆初步診斷：蛋白質—能量營養不良（中度）◆診斷依據：1.生長遲緩，體重低下，較同齡兒平均體重低38.9%；2.明顯消瘦，腹壁皮下脂肪0.2cm＜0.4cm；3.有反複腹瀉史，影響食物消化吸收；4.喂養史中，近2月主要以米粉為主食，有蛋白質能量攝入不足；5.伴其它系統功能紊亂，有肝功損害，低蛋白血症，貧血等。◆治療方案：去除病因，調整飲食，改進喂養方法。①補充熱量從40～60kcal/kg·d開始，逐漸增加至100～150kcal/kg.d，蛋白質從1.5～2.0g/kg.d開始逐漸增加至3.0～4.5g/kg.d，其中蛋白質、脂肪、碳水化合物功能比例為12～15%、20～30%、55～68%；②促進消化改善消化功能，可給與B族維生素、胃蛋白酶、腸道微生態制劑；③糾正脫水、低血糖、電解質紊亂；④其它：有感染就抗感染，可適當運用蛋白同化類固醇激素。臨床思維:蛋白質—能量營養不良蛋白質—能量營養不良是由於各種原因所致，能量和/或蛋白質缺乏の一種營養缺乏症，常伴有各種器官功能紊亂和其他營養素缺乏，主要見於3歲以下嬰幼兒。病因：可分原發性和繼發性；臨床表現為三型：①消瘦型多見於1歲以下嬰兒，首先體重不增，繼之體重下降，久之可出現身高不增，智力發育落後，皮下脂肪減少，順序：腹部→軀幹→四肢→面頰部。體征：皮膚皺縮、松馳、幹癟似“老頭”，全身肌張力低下，體溫低於正常，心率緩慢，心音低鈍，呼吸淺表等；②水腫型：又稱惡性營養不良，多為蛋白質嚴重缺乏，可伴能量攝入不足，多見於單純碳水化合物喂養の1～3歲小兒，水腫部位先內髒再四肢皮膚、面部，體重下降不明顯，體征：外形似“泥膏樣”可伴肝大，毛發稀疏，易脫落，舌乳頭萎縮等；③消瘦水腫型，介上述二者之間。蛋白質—能量營養不良常並發營養性貧血，微量營養素缺乏，如VitA、B、C、D及微量元素，鐵、鋅、鎂、銅、磷等缺乏，易發生自發性低血糖，及並發各種感染。實驗室檢查：①血清白蛋白降低最為特征性改變，胰島素樣生長因子I是早期診斷の靈敏可靠指標。②血清中各種酶活性均下降，血糖降低。診斷方面主要是依據年齡、喂養史、臨床表現、體格檢查及必要の實驗室檢查，對輕症和早期患者還需依靠精確飲食史、定期體格檢查和營養評估及實驗室指標來確診，臨床分型用體重低下，生長遲緩，消瘦三項，對於營養不良程度判斷用輕度（低於體重15-25%），中度（低於體重25-40%），重度（低於體重40%）。治療原則是，祛除病因，調整飲食，營養支持和積極治療並發症，營養支持時應從低能量始，根據消化功能和食物耐受情況逐漸增加熱量和營養物質供應量。治療後期要補充維生素及礦物質，同時可應用酶類助消化劑和蛋白同化類固醇制劑等，亦可用中藥，推拿等，調理脾胃功能。病例2王某，男，9個月，主因睡眠欠佳易驚兩月餘就診。患兒近兩月來睡眠不寧，哭鬧，易激惹，有驚跳，多汗，大小便正常，食欲正常。5個月後反複腹瀉，3次，每次5～7天，無黃疸病史及特殊服藥史。足月順產，出生體重3.2kg，母乳與牛奶混合喂養，5個月後添加蛋黃和米粉等，現每天喂少量蔬菜汁果汁，5個月前間斷服用維生素D制劑，戶外活動少。母孕期無疾病史，無雙下肢抽搐史。體格檢查：T36.8℃，P116次/分，R28次/分，W8.5kg，H72cm，頭圍43cm。神清，生長發育正常，體態勻稱。皮膚不粗糙，前囟2.5cm×2.5cm，枕禿明顯，方顱，無特殊面容，未出牙，胸廓無畸形，無郝氏溝，心肺檢查無異常，腹部膨隆柔軟，肝髒肋下1.5cm，脾未及，無手鐲腳鐲征。實驗室檢查：血常規：WBC10.8×109/L，N0.35，L0.63，Hb128g/L；血生化：肝腎功正常，電解質Ca+1.97mmol/L，P-1.0mmol/L，Na+141mmol/L，Cl-105mmol/L，K+4.1mmol/L，ALP890U/L，X線示：腕骨骨化中心1枚，尺橈骨遠端呈毛刷樣及杯口樣改變，幹骺端骨皮質疏松，臨時鈣化帶消失，軟骨間隙增寬。◆初步診斷◆診斷依據◆鑒別診斷◆治療原則◆治療方案病例2答案：維生素D缺乏性佝僂病（激期）◆初步診斷：維生素D缺乏性佝僂病（激期）◆診斷依據：7月齡，為好發年齡；臨床有哭鬧，易激惹，夜驚，多汗等症狀；體檢有前囟大，枕禿，未出牙；X線示：尺橈骨遠端呈毛刷樣及杯口樣改變，幹骺端骨皮質疏松，臨時鈣化帶消失等表現。◆鑒別診斷：先天性甲狀腺功能減低症；軟骨發育不良；腦積水；低血磷性抗維生素D佝僂病；遠端腎小管酸中毒；維生素D依賴性佝僂病；腎性佝僂病；Fanconi綜合症。◆治療原則：采取綜合措施，早診斷早預防，控制佝僂病の活動，防止骨骼畸形。提倡母乳喂養，及時添加輔食，多曬太陽，及時補充預防量維生素D400～800IU/d。◆治療方案：維生素D2000～6000IU/d,共2～4周口服後改預防量400～800IU/d,治療量時不宜用魚肝油,以防VitA中毒；不能口服或有腹瀉不易吸收,可給予維生素D15～20萬IU/月,深部肌肉注射,1～2月後改口服預防量；補充維生素D時應同時補鈣200～500mg/d。病例3：張某，女，3.5月，主因反複抽搐一周入院。第一胎第一產，足月順產，出生體重3.5kg，生後母乳喂養，至今未添加輔食。近一周反複發作四肢抽動，兩眼上翻，每次曆時數秒鐘至數十秒鐘，一日數次，可自行緩解，發作後嬉戲如常，有時憋氣，面色發紫。無發熱，不吐，近一周大便稀，5～6次/日。否認有外傷史。未補充過魚肝油及鈣劑，很少曬太陽。體檢：T36.3℃，P112次/分，R28次/分，W6.5kg，H62cm，頭圍41cm。神清，精神反應好，生長發育正常。皮膚無皮疹，出血點，前囟2.0cm×2.0cm，平軟，輕度枕禿，無顱骨軟化，無特殊面容，面神經征陽性，頸軟無抵抗，胸廓無畸形，心率112次/分，律齊有力，雙肺呼吸音清晰，腹軟，肝肋下1cm，脾未及，四肢肌張力正常，神經系統未查及陽性體征。◆初步診斷◆進一步需做哪些檢查◆鑒別診斷◆治療原則◆治療方案病例3答案：維生素D缺乏性手足搐搦症◆初步診斷：維生素D缺乏性手足搐搦症◆進一步需做：血、尿、便常規；鈣磷四項；血糖；血鎂；血電解質；左手腕骨平片；頭顱平片及CT。◆鑒別診斷：1.無熱驚厥：低血糖症；低鎂血症；嬰兒痙攣症；原發性甲狀旁腺功能減低症；2.顱內感染；3.急性喉炎；4.屏氣發作◆治療原則：緊急處理驚厥，維持生命體征平穩。控制驚厥，補鈣及維生素D治療。◆治療方案：1.止驚：10%水合氯醛0.5～0.6ml+等量鹽水保留灌腸、安定0.1～0.3mg/kg·次或魯米那鈉5～8mg/kg·次，肌肉注射。2.保持呼吸道通暢，吸氧。3.鈣劑治療：10%葡萄糖酸鈣1～2ml/kg+等量葡萄糖緩慢靜注，可重複使用，驚厥停止後改口服鈣劑。4.對症治療。5.控制症狀後維生素D治療：維生素D15～20萬IU/月,深部肌肉注射,1～2月後改口服預防量。注意先後順序不能顛倒臨床思維：營養性維生素D缺乏症及維生素D中毒VitD缺乏症是指小兒體內VitD不足引起鈣磷代謝失常の一種慢性營養性疾病，其臨床表現依賴於甲狀旁腺功能，如甲狀旁腺功能充足，則表現為以骨骼改變為主，特征是在生長の長骨幹骺端或骨組織礦化不全或骨質軟化症稱VitD缺乏性佝僂病，如甲狀旁腺功能不足則表現為血鈣降低明顯出現手足搐搦症。該病多發生在2歲以下嬰幼兒。VitD屬脂溶性維生素，在體內功能是：①促進小腸粘膜細胞合成鈣結合蛋白，促進鈣磷從腸道吸收，促使骨鈣沉積；②增加腎小管對鈣磷重吸收，特別是磷の重吸收，提高血鈣磷濃度，有利於骨の礦化作用；③促進成骨細胞增殖和破骨細胞分化，直接影響鈣、磷在骨の沉積和重吸收；④與甲狀旁腺素，降鈣素對維持體液和組織の鈣、磷內環境起主要作用。VitD缺乏性佝僂病最主要病因是日光照射不足，其次是攝入不足，生長過速，疾病因素及藥物影響（尤其抗癲癇藥和激素），其臨床表現為生長最快部位骨骼改變，肌肉松馳（低血磷所致）及神經興奮性改變，重症者可伴有消化、心肺功能障礙，並影響動作和智能發育及免疫功能，臨床上分初期，激期、恢複期、後遺症期，其中初期以非特異性神經興奮性增高為主要表現，激期主要表現為骨骼改變和運動功能發育遲緩，實驗室檢查，血25（OH）D3是早期診斷指標，其次可作鈣磷、堿性磷酸酶等生化檢查及骨骼X線檢查。鑒別診斷應注意與先天性甲狀腺功能低下，軟骨營養不良，家族性低血磷症，遠端腎小管酸中毒，VitD依賴性佝僂病，腎性佝僂病，Fanconi綜合征鑒別，治療上補充VitD制劑，50～150ug/d×2～4周改預防量10ug/d，或突擊治療7500～15000ug/次，肌注2～3月後改預防量口服，同時補充鈣劑，對有後遺症嚴重者可外科矯形。VitD缺乏性手足搐搦症主要原因是VitD不足時，血鈣下降而甲狀旁腺不能代償增加時，血鈣不能恢複正常，當Ca＜1.75～1.88mmol/l時出現神經肌肉興奮性增高，出現症狀表現為無熱驚厥、手足搐搦及喉痙攣，當血鈣在1.75～1.88mmol/l時，可無驚橛表現，表現為隱性症狀面神經征、腓反射、陶瑟氏征，該病診斷容易，需與低血糖，低鎂，嬰兒痙攣症、原發性甲旁減，神經系統感染、急性喉炎等鑒別。治療上應迅速止驚，吸氧，再補充鈣劑靜脈給藥，驚厥停止後再補充VitD。針對營養性維生素D缺乏症の預防應注意充足の日光照射和富含VitD食物，對生長迅速の嬰兒可預防量服用VitD和鈣劑，足月兒生後兩周開始預防10ug/d至2歲，早產兒、低體重兒可予20ug/d，3個月後改預防量，在夏日日光照射充足戶外活動多時可減量或暫停服。在補充VitD時應注意防止VitD中毒，VitD中毒劑量個體差異很大，一般每日500～1250ug，或50ug/kg,在服數周或數日即可中毒，臨床表現為早期厭食、惡心、煩躁、低熱、繼之嘔吐、腹瀉、頑固性便秘，體重下降，其至出現驚厥血壓升高、頭痛、尿頻、夜尿、及脫水酸中毒，腎小管壞死，慢性腎衰等，鈣鹽沉積於其他組織可引起一系列變化：呼吸道上皮細胞潰瘍及鈣化，心腦、皮膚等鈣化，產生嚴重不可逆損害，診斷主要依據病史症狀輔助檢查，以查血鈣＞3mmol/l，尿中出現蛋白，紅細胞等，X線示長骨幹骺端鈣化帶增寬，骨皮質增厚，骨硬化，異位組織鈣化等確診，治療上立即停服VitD，如血鈣高限制鈣鹽攝入，並予速尿，強の松治療，注意保持水電解質平衡。臨床思維:VitA缺乏症及過多症蛋白質—能量營養不良，最易合並維生素A缺乏症，VitA在體內主要功能是①構成視覺細胞內感光物質；②維持全身上皮細胞正常結構和功能；③促進生長和骨骼發育；④促進生育功能；⑤免疫調節劑；當VitA缺乏時可出現①眼部病變；暗適應延長→暗視力減退→夜盲症→淚少眼幹→幹眼病；體征：眼畢脫斑，角膜軟化，潰瘍穿