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新生儿疾病筛查•新生儿疾病筛查新生儿两筛15我国“增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案”新生儿筛查（NBS)是指在产前无法作出诊断的先天性疾病在新生儿期通过取少量血液进行快速的检查。从而来判断新生儿是否患有遗传性疾病。目前，我国将苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症简称先天性甲低（CH)列为主要的筛查项目。这两种疾病虽不致死，但严重影响患儿的智力和体格发育，造成终生的痴呆和残疾，因此，新生儿疾病筛查对降低出生缺陷率，提高人口素质是一条重要途径。15我国“增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案”新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的一道关口。专家呼吁家长和医院重视新生儿筛查，避免错过早期诊断、治疗的良机。新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免日后造成体格和智力发育障碍，甚至死亡。15我国“增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案”美国于1962年开始筛查，我国于1981年在上海开展筛查，1982年全国11个省市进行筛查。•发病率：先天性甲低1/4000，苯丙酮尿症1/61366~1/5521。我国每年2000万新生儿出生，每年至少新增先天性甲低5000余例。PKU1700余例，患者按40年生存期计算，在社会上的人数可达到26万之多。依照《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》我院自2000年开展此项工作至今，深受领导重视，特别是近两年来筛查量大幅度递增。现将两筛的一些常识介绍如下，以便大家更好的贯彻和实施。15我国“增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案”•采血时间应在宝宝出生后72小时后至一周内，并且充分哺乳（至少喂奶六次）。如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天。提前采血时间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。•如果宝宝出院早、吃奶不够6次，或因某些疾病没有在住院期间取血筛查，可以推迟到出生后28天左右，到我院新生儿疾病筛查科做筛查，导致出生缺陷的原因4典型PKU是由于患儿肝细胞内缺乏苯丙氨酸羟化酶正常：苯丙氨酸————酪氨酸—苯丙原因非典型PKU是由于患儿缺乏四氢生物蝶呤甲状腺激素，黑色素，多巴胺，肾上腺素，去甲肾上腺素宝宝患苯丙酮尿症有哪些表现？•典型表现•1、神经系统：以智能发育落后为主，多动或有惊厥，癫痫小发作。•2、外观：小儿皮肤、头发颜色变浅或黄色、白色，皮肤常出现湿疹。•3、其他：小儿尿和汗液有一种特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症的治疗治疗：进食苯丙酮尿症的特殊营养饮食。维思级系列，低或无苯丙氨酸的奶粉，蛋白粉，淀粉以及饮料等。（目前国家已经提供免费奶粉）预防：避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现，早期治疗先天性甲状腺功能低下的筛查及治疗先天性甲状腺功能低下是由先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致患儿生长障碍，智力落后，是一种最常见的，可预防的，引起智力发育落后的疾病之一。病因：1.甲状腺发育障碍：无甲状腺，甲状腺位置异常，甲状腺发育不良。2.甲状腺激素合成或代谢障碍。3.靶器官无反应。4.胎儿期受内环境影响，导致暂时性甲状腺激素分泌不足，促甲状腺素代偿性增高临床表现：1.出生时一般无明显甲低的症状。2.生后6周出现症状：。如胎粪排除延迟.便秘，体温低，肌张力低下。3.3-6个月后症状明显。体格和智力发育迟缓，头大.唇厚.舌大常伸出口外.智力低下。导致出生缺陷的原因4甲状腺发育不全母亲服用抗甲状腺药物甲状腺激素合成障碍孕妇饮食缺碘甲低原因宝宝患先天性甲低有哪些表现？•典型表现：•1、生长落后：身材矮小、躯干长、四肢短、囟门晚闭，坐迟、爬迟、行迟。•2、智能落后：表情呆滞、反应迟钝、动作笨拙。•3、特殊面容：面部粘液水肿、头大，面黄、毛发少、鼻梁塌、眼距宽、唇厚、舌大、舌常伸至口外。•4、生理功能低下：食欲差、畏寒怕冷、反应差、不爱活动、嗜睡，脉细而弱，心音低而慢，腹胀和便秘。先天性甲状腺功能低下的治疗治疗：口服左旋甲状腺素钠目前，新生儿疾病筛查已写入《母婴保健法》及其实施办法，以法律形式确定每个新生儿都有疾病筛查的权利。专家表示，新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的最后一道屏障，它能使疾病在严重损害来到之前就获得有效治疗，应引起人们足够的重视.我国每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。这个惊人的数字让无数父母承受着巨大的悲痛。为减少出生缺陷，有效防治遗传代谢病，一项名为“生命绿洲行动”的遗传代谢病检测全国普及活动12日在北京启动。此次活动的宗旨就是为提高出生人口素质，减少出生缺陷，推动母婴保健和优生优育科学事业的发展。筛查的重要性先天性甲状功能低下和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现，只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来，所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查，宝宝在我院做了新生儿疾病筛查，我们将及时把血片投送到沧州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，如果是异常（阳性）或可疑，我们将及时打电话通知家属带宝宝来我院复查，以便尽早确诊，给予早期治疗，因为治疗越早，效果越好。如果治疗晚了，宝宝智能将不能达到正常水平，影响到宝宝的智力和体格生长发育。筛查的重要性如果经确诊检查宝宝不幸患了先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症，也不要过分担心，沧州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心会对患儿及时制定科学的治疗方案，并免费提供治疗（甲状腺功能低下症患儿治疗费用全免，苯丙酮尿症患儿治疗费用减半）。接受治疗的患儿一般状况良好，我们将尽心尽力，努力使每个孩子成为一个健康的社会人。我们妇幼科的全体职工也会尽职尽责做好本职工作。