基因测序

尊敬的刘斐女士：您好！感谢您选择普瑞迈德医学检测所，我们在苏州、上海、北京、海南等地均建有独立的第三方精准医学实验室。您的信赖是我们发展的动力！为您提供更好的服务是我们最高追求！“谈癌”虽然“色变”，但癌症事实上是一种慢性疾病，有长达10-20年的发展过程，只是我们不知道它的存在而已。如能早期预警发现与干预，就可以远离癌症。preCautionTM是我们国际领先的超早分子癌变预防康复平台。通过采集5毫升血液，一次性筛查18种常见肿瘤的早期风险信号，提前3-5年发现潜伏病变，及时干预，防癌于未然！癌症面前没有“亡羊补牢”。多年来，我们一直致力于肿瘤分子癌变检测技术及干预产品的研发，提供全方位健康筛查、癌症超早期预警和术后复发监控等全程服务，以“更好的预防”带给您“更好的健康”。我们愿成为您最忠实的健康卫士。在此，衷心祝愿您和您的家人身体健康！此致敬礼！苏州普瑞迈德医学检验所苏州大学普瑞迈德精准医学重点实验室服务宗旨国际领先的技术平台高效严谨的研发队伍专业权威的专家团队优质贴心的服务体系中国医促会早期防癌检测中心江苏省抗癌协会科技服务站广东省肿瘤预防与干预研究院苏州大学普瑞迈德精准医疗重点实验室江苏省肿瘤分子诊断工程技术研究中心江苏省恶性肿瘤多学科联合诊治技术服务中心江苏省恶性肿瘤分子生物学转化医学重点实验室第1页共71页报告导读本检测报告分为三部分：1.检测信息汇总，包括受检人的“基本信息”、“检测项目信息”、“检测服务流程”及其“检测结果”。2.49基因298突变检测，包括“基因介绍”、“基因在肿瘤中的发生率”及“基因检测结果”。3.您的专业防癌卫士，包括“我们可以不再‘谈癌色变’”、“preMiD®技术：肿瘤‘预警机’”和“多一份生命保障”。本报告检测49个与肿瘤相关的热点基因，包含298个检测位点（COSMICID），具体位点信息详见第二部分“检测结果表”。本报告覆盖女性常见18种肿瘤，分别为肺癌、肝癌、胰腺癌、胃癌、食道癌、肾癌、肾上腺瘤、甲状腺癌、结直肠癌、膀胱癌、黑色素瘤、胆管癌、淋巴瘤、脑胶质瘤、卵巢癌、子宫内膜癌、乳腺癌和宫颈癌。基因检测与肿瘤相关性详见第二部分“基因突变在肿瘤中发生率”。第2页共71页图形说明1：示意图本报告中所有基因检测阴性（无突变）皆用蓝色曲线图（见下图左），检测阳性（突变）用红色曲线图表示（见下图右）。阴性代表样本与正常对照无差异，阳性则代表与正常对照有明显差异。图形说明2：基因在肿瘤中发生率图本报告中所有无突变基因，其肿瘤发生率图用蓝色表示（见下图左），有突变用红色表示（见下图右）。肿瘤发生率仅代表基因与肿瘤的相关性（数据来源COSMIC），发生基因突变的个体需结合自身情况加以最终评估。检测结果可能会给受检者带来一定的心理压力，故需慎重对待。第3页共71页第一部分检测信息汇总第4页共71页检测服务流程第5页共71页受检人基本信息样本编号：TJ-BJ-20151022-0026姓名刘斐样本类型血浆性别女年龄43家族史姥姥67岁患宫颈癌既往史无送检单位通用技术创业投资有限公司接收日期2015.10.22报告日期2015.11.02第6页共71页检测项目信息检测项目肿瘤相关49基因突变检测□AFF3□AKT1□APC□ARID1A□ATM□AXIN1□BRAF□BRCA1□BRCA2□Cav1□CDH1□c-Kit□CREBBP□CTNNB1□EGFR□ERBB2□FBXW7□FGFR3□FHIT□FLT3□GNAS□H3F3A□HRAS□IDH1□JAK2□KDM6A□KRAS□MAP2K1□MEN1□MITF□MLL3□MYD88□NF1□NFE2L2□NOTCH1□NRAS□PBRM1□PDGFRA□PIK3CA□PIK3R1□PTEN□RB1□RET□SMAD4□SPOP□STK11□THR-α□TP53□VHL检测平台荧光定量PCR技术平台—preMiD®质控样本质量（非肝素抗凝、血液无溶血）合格□不合格检测质量（检测位点、阴控、NTC）合格□不合格第7页共71页检测结果1、检测结果：本次血浆中没有检测出与肿瘤相关特有突变，提示您血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）阴性，不存在与检测突变相关的恶变细胞。2、结果说明：鉴于该项目主要检测与18种肿瘤发生相关的49个驱动基因及其298个位点之突变情况，本次从血浆中未检测出相关肿瘤特有基因突变，说明受检者体内目前没有可以检测到的相关恶性突变细胞，整体健康状况良好，在一定时间范围内罹患肿瘤的风险较低。但目前的检测仅代表受检人当前血液及血液样本情况，并不说明受检人后续不会出现ctDNA阳性情况，因此推荐1-2年定期preCautionTM防癌体检。检测人（盖章）：巩大为审核人（盖章）：张红侠日期：2015.11.02第8页共71页附：基因检测结果汇总表序号基因检测结果序号基因检测结果结论无基因突变25JAK2无突变1AFF3无突变26KDM6A无突变2AKT1无突变27KRAS无突变3APC无突变28MAP2K1无突变4ARID1A无突变29MEN1无突变5ATM无突变30MITF无突变6AXIN1无突变31MLL3无突变7BRAF无突变32MYD88无突变8BRCA1无突变33NF1无突变9BRCA2无突变34NFE2L2无突变10Cav1无突变35NOTCH1无突变11CDH1无突变36NRAS无突变12c-Kit无突变37PBRM1无突变13CREBBP无突变38PDGFRA无突变14CTNNB1无突变39PIK3CA无突变15EGFR无突变40PIK3R1无突变16ERBB2无突变41PTEN无突变17FBXW7无突变42RB1无突变18FGFR3无突变43RET无突变19FHIT无突变44SMAD4无突变20FLT3无突变45SPOP无突变21GNAS无突变46STK11无突变22H3F3A无突变47THR-α无突变23HRAS无突变48TP53无突变24IDH1无突变49VHL无突变第9页共71页第二部分49基因298突变检测第10页共71页AFF31.基因介绍AFF3（AF4/FMR2family,member3）基因定位于人染色体2q11.2-q12，基因全长约581.37kb，包含24个外显子，转录2个mRNA前体，cDNA分别长8153bp和8136bp，编码1226和1251个氨基酸，为AF4/FMR2家族3号成员。AFF3基因可调节细胞生长和自身稳定，参与信号转导途径，AFF3基因突变导致细胞粘附、生长、分化、增殖、凋亡调控和细胞内信号等方面的重要改变，从而诱发细胞发生癌变。2.AFF3基因突变在肿瘤中的发生率上图数字对应肿瘤：1肺癌；2肝癌；3胰腺癌；4胃癌；5食道癌；6肾癌；7肾上腺瘤；8甲状腺癌；9结直肠癌；10膀胱癌；11黑色素瘤；12胆管癌；13淋巴瘤；14脑胶质瘤；15卵巢癌；16子宫内膜癌；17乳腺癌；18宫颈癌；19其它3.检测结果基因位点COSMICID示意图结果AFF3AFF3-1COSM278694无突变AFF3-2COSM475650AFF3-3COSM1410300第11页共71页AKT11.基因介绍AKT1基因定位于人染色体14q32.32，基因全长26396bp，包含16个外显子，cDNA序列长3008bp，编码480个氨基酸组成蛋白。P53-激酶/AKT途径是人类肿瘤中最为活跃的细胞途径之一，导致癌细胞的生存和增长，AKT1是该途径中的活性中心，在癌症的发生发展过程中是联系上游突变调控蛋白和下游存活信号途径蛋白的中间环节。研究发现，AKT1基因突变在多种肿瘤中都有发现，如膀胱癌、乳腺癌等。2.AKT1基因突变在肿瘤中的发生率上图数字对应肿瘤：1肺癌；2肝癌；3胰腺癌；4胃癌；5食道癌；6肾癌；7肾上腺瘤；8甲状腺癌；9结直肠癌；10膀胱癌；11黑色素瘤；12胆管癌；13淋巴瘤；14脑胶质瘤；15卵巢癌；16子宫内膜癌；17乳腺癌；18宫颈癌；19其它3.检测结果基因位点COSMICID示意图结果AKT1AKT1-1COSM33765无突变AKT1-2COSM36918COSM93893AKT1-3COSM432721第12页共71页APC1.基因介绍APC基因位于人染色体5q21，基因全长138,735bp，包括21个外显子，编码一个由2843个氨基酸组成的蛋白，即APC蛋白，是一种位于结直肠上皮细胞基底膜侧的胞浆蛋白。APC基因为抑癌基因，调节细胞生长和自身稳定；而APC基因突变将导致其编码的APC蛋白发生改变，产生无活性的APC蛋白，不能正常发挥生理功能，导致细胞粘附、生长、分化、增殖、凋亡调控和细胞内信号等方面的重要改变，从而诱发细胞发生癌变。2.APC基因突变在肿瘤中的发生率上图数字对应肿瘤：1肺癌；2肝癌；3胰腺癌；4胃癌；5食道癌；6肾癌；7肾上腺瘤；8甲状腺癌；9结直肠癌；10膀胱癌；11黑色素瘤；12胆管癌；13淋巴瘤；14脑胶质瘤；15卵巢癌；16子宫内膜癌；17乳腺癌；18宫颈癌；19其它3.检测结果基因位点COSMICID示意图结果APCAPC-1COSM18719COSM13113无突变APC-2COSM18862APC-3COSM13127APC-4COSM19695COSM18734COSM19020COSM18561第13页共71页ARID1A1.基因介绍ARID1A基因，定位于人染色体1p35.3，基因全长约86080bp，cDNA序列长8585bp，编码一种由2285个氨基酸组成的BAF250a蛋白，属于染色质修饰基因家族成员，通过改变细胞的染色质结构而行使功能。ARID1A为抑癌基因，在正常情况下具有抑制细胞增殖的作用，但是当发生基因突变后，ARID1A基因减弱或失去抑制癌症作用，导致肿瘤的发生。ARID1A基因在抑制肿瘤上扮演重要角色。2.ARID1A基因突变在肿瘤中的发生率上图数字对应肿瘤：1肺癌；2肝癌；3胰腺癌；4胃癌；5食道癌；6肾癌；7肾上腺瘤；8甲状腺癌；9结直肠癌；10膀胱癌；11黑色素瘤；12胆管癌；13淋巴瘤；14脑胶质瘤；15卵巢癌；16子宫内膜癌；17乳腺癌；18宫颈癌；19其它3.检测结果基因位点COSMICID示意图结果ARID1AARID1A-1COSM184236无突变ARID1A-2COSM83884COSM1183547ARID1A-3COSM51441COSM1341423ARID1A-4COSM133001COSM1341426ARID1A-5COSM51425第14页共71页ATM1.基因介绍ATM（ataxia-telangiectasiamutated）基因，即毛细血管扩张性共济失调症突变基因，位于人类染色体11q22-23，包含150kb个碱基及66个外显子，编码产物为ATM蛋白，含3056个氨基酸，分子量约350kDa的大分子核酸蛋白。ATM基因为肿瘤抑制基因，属于磷酸肌醇激酶-3（PI3K）基因家族成员，参与细胞周期调控、细胞凋亡、细胞损伤等，与肿瘤发生密切相关。ATM基因作为肿瘤抑制基因，通过ATM/ATR-CHK1-P21通路和ATM-CHK2-P53通路来发挥细胞周期关卡作用，当ATM基因功能发生障碍，其细胞周期关卡功能减弱，导致其细胞自身修复能力的障碍，从而会导致恶性肿瘤的发生。2.ATM基因突变在肿瘤中的发生率上图数字对应肿瘤：1肺癌；2肝癌；3胰腺癌；4胃癌；5食道癌；6肾癌；7肾上腺瘤；8甲状腺癌；9结直肠癌；10膀胱癌；11黑色素瘤；12胆管癌；13淋巴瘤；14脑胶质瘤；15卵巢癌；16子宫内膜癌；17乳腺癌；18宫颈癌；19其它3.检测结果基因位点COSMICID示意图结果ATMATM-1COSM41596COSM1350895无突变ATM-2COSM1235414COSM22516COSM21642COSM21626第15页共71页AXIN11.基因介绍AXIN1基因定位于人染色体16p13.3，基因全长63.7kb，包含11个外显子，编码862氨基酸