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1生物信息学在精准医疗发展中的意义和作用刘雨晴(华北理工大学生命科学学院，河北唐山063000)关键词：精准医疗；生物信息学；出生缺陷；肿瘤；靶向治疗摘要：随着基因测序技术的进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用，精准医疗产业迅猛发展。生物信息学也在预防出生缺陷、肿瘤预防、分子诊断和药物治疗、骨髓配型、控制传染病等方面体现出了重要作用。美国医学界在2011年首次提出了“精准医学”的概念。2015年1月20日，奥巴马又在美国国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。近些年来，精准医疗的确作为新兴产业在不断发展，各国纷纷加入精准医疗的研究，这个行业在未来的发展潜力巨大。1精准医疗精准医疗（PrecisionMedicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。它强调在治疗时基于患者的遗传信息的诊断测试结合其他分子或细胞的分析结果，再针对性地选择出最佳疗法。精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”。与个体化医疗相比，精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性；是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。因此，若想达到精准医疗的目的，就必须有一个像生物信息学这样的学科把组学大数据和医学结合起来，通过研究基因组信息学，蛋白质空间结构模拟以及药物设计提高医疗的精准性和便捷性。22检测和预防2.1出生缺陷我国是人口大国，是出生缺陷高发国家，尤其在如今二胎政策实施之后，新生儿数量的突增必然导致出生缺陷的风险增大。目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生，其中环境因素约占10%，遗传因素约占25%，其他原因或原因不明者约占65%。也就是说，有大约25％的出生缺陷的情况是可以检测到然后避免的。减少出生缺陷，关键在于预防。通过生物信息学，我们可以对未出生的胎儿进行基因检测，预知基因缺陷的存在，从而避免出生缺陷的发生。2.2癌症癌症的本质是多基因的遗传疾病，随着肿瘤发展，癌症细胞仍然在不断地进行分裂和增殖积累突变，其基因组具有不稳定性。近年来我们意识到已有的预防和治疗方法的局限性，比起传统的病理报告，基因组测序信息能提供更加精准有效的分型诊断。要理解癌症，我们首先要识别那些导致癌症风险的异常基因和蛋白质，才能更好地进行精确的癌症诊断和开发针对性疗法。通常，医生只会检测部分基因来找到促使癌细胞生长的突变，但有时也会对患者的全部基因进行测序并加以分析以便更好地找出癌症发病的根源。一旦找到了该突变，医生们就可以对症下药，只杀死含有该致病突变的细胞。这种方法对病人来说较现有的化疗（会同时杀死快速增殖的细胞，不论是不是癌细胞）要好得多。因为只对特定癌细胞进行治疗，病人会经受更少的副作用，精神好，康复3得也更快。3分子诊断和药物治疗生物信息学可以将基因组DNA序列信息分析作为源头，在获得蛋白质编码区的信息后进行蛋白质空间结构模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计。比如，在分子水平上，针对某个已经检测出的、明确的致病基因片段来设计相应的治疗药物，药物进入体内会特意地选择病变位置来相结合，使病变细胞特异性死亡，而不会波及其周围的正常组织细胞，所以分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。通过相关基因检测后有的放矢地选择相应的分子靶向药物，才能使得有患者得到准确及时的个体化救治。4其他应用4.1骨髓配型骨髓配型是白血病的主要治疗方法，但是，找到合适的骨髓是一件十分困难的事。如果能建立庞大的、全面的数据库(如中国造血干细胞捐献者资料库〔又称“中华骨髓库”〕ChinaMarrowDonorProgram〔CMDP〕），再利用生物信息学对数据进行分析整理，形成一定的体系，必将降低患者的经济投入和时间投入，为广大白血病患者带来益处。4图1：截至2016年10月31日，中华骨髓库入库志愿者数据已达231万人份。4.2控制传染病2002年冬到2003年春，一种严重急性呼吸综合征——SARS肆虐全球。2003年4月12日加拿大BC肿瘤研究所基因组科学中心（BCCancerAgency‘sGenomeSciencesCenter）首先完成了该病毒的全基因组测序。由此，人类便可以深入了解这种病毒，研究与之相关的疫苗、药物等预防和治疗方法，及早对传染病进行控制。5结论生物信息学是一门利用计算机技术研究生物系统之规律的学科，基本上只是分子生物学与信息技术（尤其是因特网技术）的结合体。生物信息学的研究材料5和结果就是各种各样的生物学数据，其研究工具是计算机，研究方法包括对生物学数据的搜索（收集和筛选）、处理（编辑、整理、管理和显示）及利用（计算、模拟）。如果我们能将生物信息学应用到精准医疗产业上，建立生物样本库和信息库，通过对海量数据的分析就能实现对疾病的精准评估，进而在疾病的监测预防和临床治疗方面都会取得很大的发展。