G6PD缺乏症

G6PD缺乏症即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，由于患者在进食蚕豆蛋白制品或吸入蚕豆花粉时亦可诱发溶血，故又称蚕豆病，是一种常见的先天性遗传病。临床表现常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。葡萄糖H+G6PD葡糖-6-磷酸6-磷酸葡糖酸6磷酸果糖磷酸戊糖三磷酸甘油酸NADP+NADPH氧化型谷胱甘肽磷酸烯酸丙酮酸谷胱甘肽（GSSG）还原酶ADP高铁血红蛋白还原酶还原型谷胱甘肽PKD（GSH）ATP高铁血红蛋白氧合血红蛋白丙酮酸Heinz小体乳酸红细胞内葡萄糖代谢途径（发病机理）发病机制GSH可消除机体在氧化还原反应中产生的有毒物质过氧化氢，从而保护血红蛋白及红细胞膜上的巯基免受氧化破坏，维持红细胞的正常形态结构和功能。当机体内G6PD缺乏或活性过低时导致GSH缺乏，过氧化氢将血红蛋白β链表面第93位半胱氨酸的巯基氧化，进一步氧化血红蛋白内部的巯基，致使血红蛋白变性形成Heinz小体，附着于红细胞膜上，使红细胞变形性降低，通过脾、肝窦遭阻留被破坏；过氧化氢同时也可破坏红细胞膜上的巯基，使红细胞破裂，引起血管内和血管外溶血。葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者，其红细胞不能经磷酸戊糖途径获得充足的NADPH，难以使谷胱甘肽保持还原状态，因而表现出红细胞易于破裂，发生溶血性黄疸。发病机制G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性遗传，G6PD定位于Xq28，含13个外显子，全长18kb，编码531个氨基酸残基的G6PD。其突变产生的变异型有400多种。男性X染色体上只要带有突变基因即可患病，女性杂合子表型变异幅度大。遗传基础预防一.群体预防:在G6PD缺乏率高发地区，采用荧光斑点法对人群进行普查。（一）蚕豆病：劝说G6PD缺乏者勿食蚕豆（尤是小孩在蚕豆成熟季节时），另外，可将蚕豆制成粉丝（去毒制品），以减少居民进食蚕豆量。（二）药物性溶血：进行G6PD缺乏症普查，在高疟区对G6PD缺乏者免服伯喹类药物。普查后，对有本病者发放G6PD缺乏症携带卡。在因任何疾病进入医疗机构时，向医生出示该卡，提醒医生在开处方时，注意应该避免的药物。（三）新生儿黄疸：在高发区，进行孕期夫妇双方的G6PD筛查或新生儿筛查，凡一方有缺乏者，应嘱孕妇预产期前1个月服小剂量苯巴比妥，以防治胎儿溶血。出生后，新生儿如为G6PD缺乏者应尽早服苯巴比妥为妥，黄疸不退要用蓝光疗法，直至输血，极力避免核黄疸。二.个体预防：在筛查出患有G6PD缺乏症者，采用G6PD比值法进行确诊。G6PD缺乏症是终生性的，一经查出，就应采取预防措施，避免服用致溶血药物和接触有关化学制剂，禁吃蚕豆，对患者家属也要进行检测，扩大预防对象，也是很有必要的。