2020年临床执业医师儿科学试题及答案-6

2020年临床执业医师儿科学试题及答案-6一、A11、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是A、尿有机酸分析B、血氨基酸分析C、尿蝶呤分析D、尿三氯化铁试验E、Guthrie细菌生长抑制试验2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏A、酪氨酸羟化酶B、谷氨酸羟化酶C、苯丙氨酸羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、羟苯丙酮酸氧化酶3、苯丙酮尿症是属于A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A、惊厥B、肌张力增高C、智能发育落后D、毛发、皮肤色泽变浅E、尿和汗液有鼠尿臭味5、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)6、某母亲为21q21q平衡易位携带者，则子代风险率为A、1%B、20%C、50%D、70%E、100%7、21-三体综合征的特点不包括A、眼裂小，眼距宽B、张口伸舌，流涎多C、皮肤粗糙增厚D、常合并先天性畸形E、精神运动发育迟缓8、先天愚型最具有诊断价值是A、骨骼X线检查B、染色体检查C、血清T3、T4检查D、智力低下E、特殊面容，通贯手二、A21、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症2、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养，三月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高A、酪氨酸B、色氨酸C、苯丙氨酸D、丙氨酸E、丝氨酸3、32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染C、夫妇双方应进行染色体检查D、了解流产因素E、妊娠前后应避免接受X线照射4、男孩，1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。最可能的诊断A、佝偻病B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症E、营养不良5、男孩，6岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选A、脑电图检查B、Guthrie试验C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、血钙、磷检测6、男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是A、先天愚型B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪7、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A、头颅CTB、脑电图C、染色体核型分析D、尿三氯化铁试验E、血液T3、T4测定8、女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断A、佝偻病B、苯丙酮尿症C、营养不良D、21-三体综合征E、先天性甲状腺功能减低症9、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是A、呆小病B、先天愚型C、佝偻病活动期D、苯丙酮尿症E、先天性脑发育不全10、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为A、1%B、4%C、10%D、20%E、100%11、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%12、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义A、智能低下B、特殊面容C、血清TSH，T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析三、A3/A41、女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。1、此患儿最有可能患有下列哪项疾病A、苯丙酮尿症B、糖原累积病C、白化病D、21-三体综合征E、甲状腺功能低下2、确诊首选检查是A、测定血酪氨酸值B、肝脏活检病理学检查C、测定血糖D、测定血苯丙氨酸浓度E、染色体检查3、患儿出现神经系统症状主要是由于A、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害B、生物蝶呤缺乏C、继发性甲状腺素缺乏D、酪氨酸不足E、继发性肾上腺素不足4、确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期B、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失D、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后2、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。1、对明确诊断最有意义的检查是下列哪项A、血钙B、脑电图C、染色体核型分析D、尿有机酸测定E、血TSH、T42、主要的治疗措施是A、鲁米那B、脑活素C、维生素DD、低铜饮食E、低苯丙氨酸饮食3、患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。1、为确诊应选择哪项检查A、染色体检査B、头颅CTC、血清T3、T4、TSH测定D、腕部X线摄片E、测血清苯丙氨酸浓度2、该患儿最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症B、佝偻病C、苯丙酮尿症D、脑发育不良E、先天愚型3、该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为A、眼发育不良、耳道闭锁B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲D、翼颈、乳头间距宽E、睾丸小、乳房发育4、该患儿病因不包括A、遗传因素B、父母智力C、母亲受孕时年龄过大D、放射线E、病毒感染4、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。1、为确定诊断需做下述哪项检查A、血清TSH、T3、T4测定B、尿三氯化铁试验C、染色体核型分析D、骨龄测定E、尿蝶呤分析2、其最可能的诊断为A、先天性甲状腺功能低下B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、18-三体综合征E、粘多糖病四、B1、A.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点B.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味C.囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常D.骨龄落后，具有特殊面容E.头大，四肢短小，智力正常1、先天愚型ABCDE2、佝偻病ABCDE3、苯丙酮尿症ABCD2、A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.粘多糖病1、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短ABCDE2、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手ABCDE答案部分一、A11、【正确答案】E【答案解析】新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】2、【正确答案】C【答案解析】典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。非典型苯丙酮尿症属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。所以，D是非典型苯丙酮尿症缺乏的，C是典型的苯丙酮尿症缺乏的。【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】3、【正确答案】C【答案解析】苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】4、【正确答案】C【答案解析】智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。这是最突出的表现。【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】5、【正确答案】B【答案解析】(一)标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。(二)易位型约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】6、【正确答案】E【答案解析】在易位型中，再发风险为4～10%，如果母亲为21q21q平衡易位携带者，子代发病率为100%。【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】7、【正确答案】C【答案解析】21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。2.生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲，肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。3.特殊面容患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。4.皮肤纹理特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。5.其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。皮肤粗糙，常见于先天性甲状腺功能减低症。8、【正确答案】B【答案解析】先天愚型诊断：病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】二、A21、【正确答案】A【答案解析】诊断的依据还有患者有智能低下，惊厥发作，及毛发棕黄(色素减少)这是本病的主要临床表现。尿有鼠尿臭味，尿三氯化铁试验阳性是本病所特有的，也可以根据此诊断。【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】2、【正确答案】C【答案解析】患儿已经诊断为苯丙酮尿症。典