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第三节人类遗传病导学案编写：高一生物组邱森.【使用说明】1、先用10时间梳理课本内容，并完成预习案2、再用30分钟时间，完成探究导学案，用5分钟时间完成课内检测。3、不懂的用红笔做好记号，与老师或其他同学讨论。4、具体要求：独立思考，合作学习，激情投入，形成扎实严谨的思维品质【预习目标】预习人类常见遗传病的类型，初步把握遗传病的概念及种类【预习内容】人类常见遗传病的类型遗传病的概念：由于____________________而引起的人类疾病。主要可以分为、和三大类。【学习目标】1、知识与技能（1）举例说出人类遗传病的类型。（2）进行人类遗传病的调查。（3）探讨人类遗传病的监测和预防。2、情感态度与价值观了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害。【学习重点】1．人类常见遗传病的类型2．遗传病的监测和预防。【学习难点】如何开展及组织好人类遗传病的调查。【知识链接】1.遗传物质（染色体，DNA,基因）2．显性遗传病特点：世代相传，发病率较高3．隐性遗传病特点：不连续传递，隔代相传或散发遗传【自学导引】每个家庭都希望有一个健康活泼的孩子，但有些孩子却与众不同，有一些奇怪的疾病困扰着他们，这就是遗传病。（本课共分成四组同学分别上台介绍，其他同学就此提问，引发深一步思考，并给出准确答案。）一、人类遗传病概述概念：由于（）改变而引起的人类疾病。思考1：艾滋病母亲生了一个艾滋病的婴儿，艾滋病是遗传病吗？思考2：正常的父母生了一个白化病的婴儿，白化病是遗传病吗？类型：（第一组学生回答，第二组同学评价）（一）单基因遗传病1.概念：是指受（）控制的遗传病。2.类型（1）显性遗传病：由（）引起的。①()染色体显性遗传病例如，并指、软骨发育不全等。特点：（男女比例相等，且发病率较高）②()染色体显性遗传病例如，抗维生素D佝偻病特点：（）（2）隐性遗传病：由（）引起的。①()染色体隐性遗传病例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。特点：（）②()染色体隐性遗传病例如，红绿色盲，进行性肌营养不良。特点：（男女比例不等，且男多于女）（3）苯丙酮尿症的发病机理（第二组学生回答，第一组同学评价。）（二）多基因遗传病：1.概念：指由（）控制的人类遗传病。2.类型：如唇裂、无脑儿、（）等都属于多基因遗传病。3．特点：表现出（）现象，比较容易受（）影响。（第五组学生回答，第六组同学评价）（三）染色体异常遗传病：1.概念：（），这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。2．类型（1）常染色体病：是指而引起的遗传病，如21三体综合征。（2）性染色体病：是指引起的遗传病，如性腺发育不良症。二、遗传病对人类的危害小资料：我国大约有20％～25％的人患有各种遗传病。新出生的儿童中，大约有1.3％有先天缺陷，据估计，其中70％～80％是由于遗传因素所致。在自然流产儿中，大约50％是染色体异常引起的。1.危害人的身体健康。2.贻害子孙后代，3.增加患者家庭的经济负担和精神负担。4.增加社会负担。（第六组同学回答组，第五组学生评价）三、遗传病的预防与检测方法(1)(2)【课堂小结】类型特点典型病例单基因遗传病一般家族中表现代代相传，男女发病概率相等多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病一般家族中表现隔代遗传，男女发病概率相等伴X隐性遗传病多基因遗传病群体中发病率较高，易受环境因素影响染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产【当堂检测】A级：1、受一对基因控制的遗传病是（）A、青少年型糖尿病B、猫叫综合症C、抗维生素D佝偻病D、唇裂2、一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，他们应该（）A、只生男孩B、多吃钙片预防C、只生女孩D、不要生育3、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（）A、近亲婚配后代易患遗传病B、人类的疾病都是由隐性基因控制的C、近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多D,近亲婚配其后代必然有伴性遗传病4、以下各项中不属于优生措施的是（）A．适龄生育B．实行计划生育C．产前诊断D．禁止近亲结婚5．性腺发育不良（也称特纳氏综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，患病原因是（）A.X染色体上的正常基因突变为显性致病基因B.X染色体上的隐性致病基因纯合C.多了一条X染色体D.少了一条X染色体【我学到了什么】【知识补充】一、先天性疾病是否都是遗传病？先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病。二、人类遗传病发病原因人类遗传病都是遗传因素（内因）与环境因素（外因）相互作用的结果。具体可分三类：（1）几乎完全是由遗传因素决定。（2）基本上是由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病。（3）遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而另一些遗传病的发生，遗传因素较小，而环境因素的作用是主要的。1、常染色体显性遗传病一般在家族中表现为代代相传家族中男女发病的概率相等致病基因在1-22号常染色体上，杂合和纯合均发病。多指、并指、软骨发育不全症等。2、常染色体隐性遗传病通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病的概率相等致病基因在1-22号常染色体上，纯合时才发病，杂合时不发病；如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰型细胞贫血症等。3、X染色体显性遗传病通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者致病基因位于X染色体上，杂合和纯合均发病。如抗维生素D佝偻病等。4、X染色体隐性遗传病家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传男性患者多于女性患者致病基因位于X染色体上，对女性而言纯合时才发病，杂合时不发病，对男性而言，当Y染色体没有对应的显性基因存在时，X染色体有该基因，就发病。如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。5、Y染色体遗传病后代患者只有男性，没有女性致病基因位于Y染色体上，有致病基因就发病，呈全男性遗传。