搜索
1人类遗传病一、选择题(每小题2分，共30分)1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是()A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②解析：人类遗传病的调查要遵循一般调查的基本步骤和要求。首先要确定调查的目的，其次要确定如何记录调查结果和调查的主要内容，三是分小组，随机抽样调查，最后是汇总结果，统计分析。答案：C2．下图是人类某些遗传病的系谱图，不涉及基因突变的情况下，下列根据图谱做出的判断中，错误的是()A．图谱②肯定是显性遗传病B．图谱①一定是常染色体隐性遗传病C．图谱③一定不是细胞质遗传病D．图谱④一定是X染色体隐性遗传病解析：图谱①父母双方正常、女儿有病，说明是隐性遗传病，而且控制病症的基因在常染色体上，因为若在X染色体上，她的父亲也应患病。图谱②父母双方有病，女儿正常，说明是显性遗传病。图谱③与②相反，为隐性遗传病，但不能判断致病基因在什么染色体上，更不可能是细胞质遗传病，因为细胞质遗传具有母系遗传的特征，而儿子没有遗传母亲的性状。图谱④母亲和儿子都有病，不能判断是显性遗传还是隐性遗传，因此不能进行进一步地分析。答案：D3．下列关于遗传变异的叙述，不正确的是()A．唇裂是由多对基因控制的遗传病，苯丙酮尿症是由一对基因控制的遗传病B．男性的色盲基因只会传给女儿，女性的色盲基因既会传给儿子，也会传给女儿2C．在翻译蛋白质的过程中，一种转移RNA只能运载一种特定的氨基酸D．控制人的血红蛋白的基因中有一个碱基对发生改变，则血红蛋白的结构一定发生改变解析：唇裂是多基因遗传病，由多对基因控制，苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一对基因控制。男性色盲基因随X染色体只传给女儿，而女性色盲基因既会传给儿子，也会传给女儿。翻译过程中，一种转移RNA只能识别特定密码子，转运一种特定的氨基酸；控制人血红蛋白的基因中有一个碱基对发生改变，由于密码子的简并性，突变后转录形成的密码子与原来密码子可能都决定同一种氨基酸，控制合成的蛋白质不发生变化。答案：D4．遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如果生女孩，则100%患病，如果生男孩则100%正常，这种遗传病是()A．常染色体显性遗传B．X染色体显性遗传C．常染色体隐性遗传D．X染色体隐性遗传解析：该病遗传结果与性别有关，故为伴性遗传，男患者，女儿全患病，女正常，儿子全正常，所以一定是X染色体显性遗传。答案：B5．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究红绿色盲症的遗传方式，在患者家系中调查C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查解析：在选择调查类课题时，一定要注意选择现象比较明显的，发病率较高的，所以最佳答案为B。答案：B6．如图是甲、乙两个有关色盲遗传的家系，其中两个家系的Ⅲ7个体色盲基因分别来自Ⅰ代中()3A．甲的2号和乙的1号B．甲的4号和乙的4号C．甲的2号和乙的2号D．甲的3号和乙的4号解析：人类的性别决定方式属XY型，在性别的遗传中，父亲总是将Y染色体传给儿子，将X染色体传给女儿而从母亲那里得到的都是一条X染色体。由于色盲是X染色体隐性遗传病，基因位于X染色体上，所以，如果后代男孩是色盲(XbY)，则根据性别的遗传，其色盲基因的来源应从母亲方向去寻找，而与父亲无关。答案：D7．一正常女人与一患某遗传病的男人结婚，所生男孩正常，女孩都是患者。他们的女儿与正常男人结婚，所生子女各有一半为患者。判断决定该种遗传病的基因最可能是()A．Y染色体上的基因B．X染色体上的显性基因C．常染色体上的隐性基因D．常染色体上的显性基因解析：一正常女人与一患遗传病的男人结婚，所生男孩都正常，女孩都是患者，说明该病与性别有关，且在X染色体上；又由于“他们的女儿与正常男人结婚，所生子女各一半为患者”，判断为显性遗传病。答案：B8．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起的，如21三体综合征，21号染色体多了一条，虽然不携带致病基因但却是遗传病。答案：D9．近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于()A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C．部分遗传病由隐性致病基因所控制4D．部分遗传病由显性致病基因所控制解析：隐性基因控制的遗传病通常很少出现，但是，在近亲结婚的情况下，他们有可能从共同的祖先那里继承相同的致病基因，使其后代出现病症的机会大大增加，而显性基因控制的显性遗传病则无此特点。答案：C10．已知人类某种病的致病基因在X染色体上，一对正常的夫妇生了一个患病的孩子，由此可知()A．该病孩的祖父母一定是正常的B．该病孩可能是女孩C．这对夫妇再生一个病孩的概率是1/2D．该病孩的母亲是致病基因的携带者解析：由题意可知此病由位于X染色体上的隐性基因控制，所以患病孩子(XbY)的致病基因一定来自母亲，母亲表现型又是正常的，所以一定是携带者。答案：D11．下列有关遗传病的说法，正确的是()A．一对夫妇，生育了一个“新生无脑儿”患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4B．先天性疾病都是遗传病C．“先天性愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致D．单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病解析：无脑儿属于多基因遗传病，不遵循孟德尔遗传规律；先天性疾病有的是遗传病，但是并不都是遗传病；先天性愚型是第21号常染色体增加了一条。答案：D12．下列关于人类遗传病的叙述，错误．．的是()A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病，都是可遗传的。单基因突变可引起单基因遗传病。这三类遗传病的发病都受环境因素的影响，其中多基因遗传病更易受环境的影响。近亲结婚由于夫妇双方携带相同隐性致病基因的概率大，所以婚后所生后代患隐性遗传病的概率增加。答案：D13．下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误．．的是()5A.该病是显性遗传病，Ⅱ－4是杂合体B．Ⅲ－7与正常男性结婚，子女都不患病C．Ⅲ－8与正常女性结婚，儿子都不患病D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群解析：由遗传系谱可知，该病属于伴X染色体显性遗传，伴X染色体显性遗传遗传病的发病率女性人群高于男性人群。答案：D14．已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是()A．0、14、0B．0、14、14C．0、18、0D.12、14、18解析：认真审题得知Ⅱ4为女性个体，可能的基因型为1/2DDXBXB、1/2DDXBXb，Ⅱ3为男性个体，色觉正常即为XBY，即使携带耳聋基因d，所生男孩也不耳聋，因为母亲(Ⅱ4)是DD，因此Ⅱ4的后代患耳聋和既耳聋又色盲的可能性为0。Ⅱ4是色盲基因携带者的可能性为1/2，产生Xb卵细胞的可能性为1/4，因此所生男孩患色盲的概率为14，A选项正确。答案：A15．下图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ－9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ－9的红绿色盲致病基因来自于()6A．Ⅰ－1B．Ⅰ－2C．Ⅰ－3D．Ⅰ－4解析：Ⅲ－9的性染色体只有一条X染色体，且为患者，这个Xb来自Ⅱ－6，Ⅱ－6组成为XBXb，Ⅱ－6的Xb来自Ⅰ－2。答案：B二、简答题(共20分)16．(10分)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。请问：(1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A～G处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型(用＋、－表示)。(2)21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在__________中。(3)能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。__________________________。解析：(1)患者的基因型为＋＋－，父亲的基因型为＋－，母亲的基因型为－－，由此可知患者从精子中得到了两个21号染色体，同时也能判断出在精子的形成的过程中，减数7第二次分裂时，21号染色体的两条姐妹单体分裂后，未分到两个精子中，而是留到了一个精子中(见答案图解)。(2)染色体上所有基因的转录都发生在细胞核中。(3)可以用显微镜观察到21三体综合征患者的染色体异常，在镰刀型细胞贫血症患者的细胞中，可以观察到呈镰刀形的红细胞。答案：(1)父亲(2)细胞核(3)能。在显微镜下，可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形17．(10分)请根据示意图回答下面的问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A________；B________；C________。(2)该图解是________示意图，进行该操作的主要目的是_____________________________________________________________________________________________________________________。(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。理由是8_______________________________________________________________________________________________________________。(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？________。理由是________________________________________________________。解析：题图是羊水检查示意图。(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知，P：XaXa×XAY→XAXa、XaY(A为致病基因)，该男患者的女儿全部患病，儿子全正常。因此，如果胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，肯定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患者的Y染色体一定要传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。答案：(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病(4)需要父亲的Y染色体一定传给儿子，