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胎儿畸形筛查产前诊断为降低缺陷儿出生率，通过直接与间接的方法，对胎儿出生前是否患有先天畸形或某种遗传病作出诊断的方法。又称：宫内诊断（intrauterinediagnosis）是临床产科学重要分支是新兴起的胎儿学的组成部分2002年我国卫生部以部长令形式发布了《产前诊断技术管理办法》，这项工作在全国逐渐推开。系统产前超声检查概述在中、晚期妊娠，应用高分辨率超声对胎儿解剖结构进行顺序的、系统的仔细检查，并对胎儿严重结构异常进行筛查的超声检查。常规产前超声检查负责对六大类严重结构畸形筛查无脑儿严重脑膨出单腔心致死性软骨发育不全严重开放性脊柱裂严重胸腹壁缺损内脏外翻系统产前超声检查的时段医师协会推荐：20-24周我省大多数医院：做两次检查分别在22周左右、26周左右仅做一次系统超声检查：24-26周胎儿解剖结构观察内容（2007山东省卫生厅试行规范）头部：颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑、测双顶径颜面部：上唇心脏：四腔心切面、左室流出道及主动脉长轴、右室流出道及肺动脉长轴切面脊柱：颈、胸、腰、骶尾段腹部：肝、胃、双肾、膀胱四肢：肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨，测股骨胎儿辅助结构：脐带、胎盘、羊水在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构胎儿解剖结构观察内容（2012中国医师协会超声分会初稿）头部：颅骨、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑小脑蚓部、颅后窝池颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球颈部：有无水肿、包块、水囊瘤胸部：心胸比、肺心脏：心尖指向、心房、心室、房间隔、室间隔、房室瓣、主动脉、肺动脉、三血管气管膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度四肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构胎儿解剖结构观察的标准切面畸形举例胎头观察内容：颅骨、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑、小脑蚓部、颅后窝池观察切面：侧脑室水平横切面丘脑水平横切面小脑水平横切面胎儿畸形举例侧脑室平面丘脑平面中脑平面小脑平面无脑儿无脑儿头盖骨和脑组织不同程度缺失脑膨出严重脑膨出颅骨有缺损、脑膜和脑组织膨出颅骨外脑积水诊断标准一般在妊娠20周后诊断脑积水脑积水：胎儿侧脑室15mm脑室扩张：胎儿侧脑室10mm-15mm重度脑积水37周脑积水颅后窝积液原因：正常变异小脑发育不良（可见多倍体）Dandy--Walker畸形蛛网膜囊肿预后及处理≤10mm胎儿异常率4%，若小脑正常时，可能为正常变异15mm胎儿异常率83%≥13mm检查胎儿有无其他畸形染色体MRI颜面部观察：鼻、唇、双眼眶、眼球观察切面：双眼球水平横切面鼻唇冠状切面颜面正中矢状面胎儿畸形举例：胎儿畸形举例胸部观察：心胸比、肺观察切面：胸部横切面（四腔心切面）脊柱观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。观察切面：纵、横扫查及冠状面开放性脊柱裂脊柱特点：纵切脊柱变形，皮肤连续中断横切椎弓“V”型分开四肢观察：双上臂及肱骨、双前臂及尺挠双大腿及股骨、双小腿及胫腓骨观察切面：肱、尺、挠骨长轴切面股、胫、腓骨长轴切面致死性软骨发育不良病变特征：主要由基因突变造成软骨不发育。导致严重短肢畸形、窄胸，严重者颅骨椎骨不钙化，可伴面部、心脏、肾脏等畸形预后：不能成活超声特点：1、肢体异常短小，外形短粗。四肢长骨小于平均值的4倍标准差（SD）以上，FL/AC0.162、胸狭小：心/胸0.6（0.33）、TC/AC0.89、胸围均值第5百分位数。3、椎体骨化不良时，超声不显示脊柱回声或显影不良4、腹部膨隆、可有腹水及水肿、可有羊水过多，可合并心、肾、脑、唇畸形30周胎儿左、右股骨成角弯曲腹部观察：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口观察切面：上腹部横切面、双肾冠状面和横切面、脐带腹壁入口切面、脐动脉水平膀胱横切面肝、胃、胆脐孔、双脐正常小肠、结肠结肠横径正常值26周0.5cm30周0.8cm34周1.1cm38周1.4cm40周1.7cm足月最宽小于2.1cm消化道梗阻腹壁异常内脏外翻脐旁腹壁全层缺损，肠管脱出漂在羊水中，缺损大时可见到胃、胆囊、膀胱翻出体腔外。严重脐膨出腹壁中线皮肤、筋膜、肌肉缺损，内脏突入脐带，表面覆盖腹膜羊膜，50%的脐膨出可合并心脏其他畸形及染色体异，单纯脐膨出，生后立即手术，不影响生长发育双肾双肾冠状面和横切面24周肾脏长2.2-2.7cm32周肾脏长2.8-3.3cm40周肾脏长3.6-4.7cm肾盂5mm单侧肾周长与腹围之比0.27-0.3超声诊断肾盂积水标准肾盂前后径（anteroposteriordiameterAPT）APT6mm（20孕周）APT8mm（20-30孕周）APT10mm（30孕周）判断预后更要注意：肾小盏扩张的大小、数目，肾实质厚薄肾积水32周胎儿泌尿道全程扩张20周胎儿膀胱呈“钥匙孔”样双肾盂胎盘：位置、成熟度、形态胎盘异常正常胎盘厚约3.6---3.8cm胎盘过厚厚度5cm，见于部分性葡萄胎、染色体异常、感染、糖尿病、贫血、水肿等胎盘过小厚度2.5cm，见于感染、糖尿病、染色体异常等脐带：血管数、有无缠绕、囊肿等异常表面为羊膜，两条动脉一条静脉，直径1-2.5cm、长度35-70cm、早孕期脐带中含尿囊、卵黄囊、肠袢、血管12周后，肠袢回腹腔，尿囊、卵黄囊萎缩消失，脐动脉的流方向是由胎儿流向胎盘脐动脉血流S/D值及意义检测部位—脐带游离部位，取均值脐动脉血流频谱—锯齿状正常S/D值，与孕周呈负相关26周—3.4；33周—2.636周—2.5；足月2.23.0妊娠末期3.0提示胎盘阻力升高间接提示胎儿宫内供氧不足，可致发育迟缓、羊水过少、妊高症、慢性高血等。脐带异常举例边缘附着10%球拍状胎盘帆状胎盘;脐带附着在胎膜上，发生率1%帆状附着可能发生血管前置，影响母儿安全。羊水过多羊水过多见于多胎妊娠、妊高症、糖尿病、ABO或Rh血型不合，孕妇严重贫血、胎盘异常、胎儿畸形等各种高危妊娠。胎儿畸形（25%）双胎（4-5%）妊娠合并糖尿病（26%）原因不明及巨大胎盘（30-40%）还要观察内容：1.子宫壁2.宫颈长度和内口及周围3.附件区超声产前评估胎儿畸形遵循的原则1.要明确哪一个部位的异常2.是否合并其他部位畸形3.进行其他学科的咨询，如咨询遗传专家确定是否需要染色体检查4.对引产后胎儿明确病理诊断，以便评估再发风险，为孕妇再妊娠提供信息。数量服从质量1.时间保证质量2.八小时计算筛查16--20人3.疑难或会诊，原则上不限时间THEEND谢谢！