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第五、六节人类基因组计划与人类遗传病一、选择题1．下列有关遗传病说法错误的是()A．先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多是先天的B．遗传病一般有家族聚集性，但不会传染C．遗传病一定有遗传物质的改变，根本原因是基因突变D．遗传病可以用基因治疗根治，但基因治疗仍存在安全性问题解析：遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常引起的疾病。如21三体综合征就不是基因突变引起的。答案：C2．人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于()A．伴X染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．常染色体显性遗传D．伴Y染色体遗传解析：该病在男女中的发病率不同，可确定为伴性遗传，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传只在男性中表现。答案：A3．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律()A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．染色体异常遗传病D．传染病解析：孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的遗传规律，而且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病包括由染色体结构和数目的改变引起的遗传病，而染色体结构和染色体非整倍数增加或减少，也不符合孟德尔遗传规律。答案：A4．如图是人类某遗传病的系谱图(该病受一对等位基因控制)，则其最可能的遗传方式是()A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传解析：根据Ⅱ1和Ⅱ2都患病而他们的女儿Ⅲ3表现正常，可首先判断为显性遗传病，假设该显性基因位于X染色体上，则Ⅲ3是患者，与图谱矛盾，假设不成立，从而确定为常染色体遗传病。答案：B5．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性解析：根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。答案：D6.在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男患儿()①23A＋X②22A＋X③22A＋X④22A＋YA．①③B．②③C．①④D．②④解析：先天性愚型也叫21三体综合征，是由于体细胞中多了一条染色体(第21号染色体有3条)，其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第21号同源染色体没有分开，产生了异常的生殖细胞。答案：C7．在所列举的人类疾病中，均属于血液遗传病的一组是()①镰刀型细胞贫血症②白血病③白化病④坏血病⑤败血症⑥血友病A．③⑤B．①⑥C．①④D．③④解析：血液遗传病的症状表现为血液异常，致病基因来自其父母，且有可能将致病基因遗传给后代。白化病的症状表现为皮肤、毛发发白，但血液正常；②④⑤的症状表现为血液异常，但致病因素不是父母的遗传基因导致的，是后天的物理、化学、生物因素导致的血液异常。答案：B8．在调查人群中的遗传病时，有许多注意事项，下列说法错误的是()A．调查的人群要随机抽样B．调查的人群基数要大，基数不能太小C．要调查群体发病率较低的单基因遗传病D．要调查患者至少三代之内的所有家庭成员解析：调查某种遗传病的发病率时，被调查的群体应足够大，只有这样，结果才更准确，并且尽可能选取发病率较高的单基因遗传病进行调查，若发病率太低会大大增加调查的难度，并有可能失去调查的准确性。至少分析患者三代之内所有家庭成员的性状，才可以得出其遗传方式，一代、两代不足以提供足够的分析资料。答案：C9．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是()A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩B．羊水检测是产前诊断的惟一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关；遗传咨询的第一步应是体检并了解家庭病史，对是否患遗传病作出判断；B超检查、基因诊断都可以作为产前诊断的手段。答案：C10．(2010·临沂模拟)如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为()A．儿子、女儿全部正常B．儿子、女儿中各一半正常C．儿子全部有病，女儿全部正常D．儿子全部正常，女儿全部有病解析：该女子的造血干细胞基因改变了，但她的卵原细胞的基因未改变，其基因型仍为XhXh，故XhXh×XHY→XHXh，XhY，所生儿子全有病，女儿全正常。答案：C11．某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究，发现一家族中有的成员患甲种遗传病，有的成员患乙种遗传病。如图是该校学生根据调查结果绘制的该家族遗传系谱图，现已查明，Ⅱ6不携带致病基因。下列对该家族系谱的分析判断中，正确的是()A．甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病B．Ⅲ8的致病基因中有一个来自Ⅰ1C．甲病是性染色体病，乙病是常染色体病D．若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，则后代患乙病概率为1/8解析：根据Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8，“无中生有”为隐性及利用反证法确定乙病不可能是伴X遗传病，只能是常染色体隐性遗传病。根据Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ9，“无中生有”为隐性，又知道Ⅱ6不携带致病基因，所以甲病只能为伴X隐性遗传病。用Xb来表示甲病基因，a表示乙病基因，则Ⅲ8基因型为aaXBXb(1/2)或aaXBXB(1/2)；Ⅲ9基因型为：AaXbY(1/2)或AAXbY(1/2)，两者后代患甲病的概率为：1/2×1/2＝1/4，患乙病的概率为：1/2×1/2＝1/4。答案：C12.下列哪种人不需要进行遗传咨询()A．孕妇孕期接受过放射照射B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C．35岁以上的高龄孕妇D．孕妇婚前得过甲型肝炎病解析：遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。答案：D13．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是()A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症解析：21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以观察组织切片难以发现。答案：A二、非选择题14．(2010·浙江五校)据报载深圳市发现一庞大的“眼耳肾综合症”家系：有资料可查的血缘人口总共有45人，从曾祖父到曾孙一共4代。45人中总共有15人患有“眼耳肾综合症”，其中4人已因尿毒症去世。现存的11名患者均已出现一种或数种症状，其中年龄最小的只有7岁！研究人员调查还发现：一是该病临床表现为“重男轻女”，即：男性患者症状较重，女性患者症状较轻；二是女性患者多于男性患者；三是遗传倾向有明显的选择性，即：母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子，而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子。请据以上材料回答下列问题：(1)“眼耳肾综合症”最可能的遗传方式是____________，判断理由是________________________________________________________________________。(2)家族中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传性疾病，一旦检测获得了致病基因，可以采取措施终止妊娠，避免这个家族再次生出有遗传病的孩子。你认为它的主要依据是什么？________________________________________________________________________。由于基因检测需要较高的技术，你能否从性别鉴定角度给予咨询指导？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案：(1)伴X染色体显性遗传该病在家系中患病率高，患者中女性多于男性，男性患者只遗传给女儿不遗传给儿子(2)某个体体细胞中只要含有显性基因，就能表现出显性性状，即患“眼耳肾综合症”当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若是女儿则应终止妊娠；当母亲患病时，则应进行基因检测。15．(2010·佛山模拟)某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征患者)的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图)，请回答下列相关问题：(1)甲病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传。(2)乙病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传。(3)医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方________(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。(4)丈夫的基因型是________，妻子的基因型是________。(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是________，女孩患病的概率是________。(6)先天性愚型可能是由染色体组成为________的卵细胞或________的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。(7)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：①______________________；②________________________________________________________________________③______________________；④________________________________________________________________________解析：(1)甲病“无中生有”是隐性遗传病，由于女性患者Ⅱ5的父亲表现正常，因此甲病的基因位于常染色体上。(2)乙病“无中生有”也是隐性遗传病，由于Ⅲ11不带有乙病的致病基因，因此Ⅳ13的致病基因只能来自其母亲Ⅲ12，由此判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。(4)由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因，因此可以判断丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY，妻子的基因型是AAXBXb。(5)该夫妇所生子女都不患甲病，生男孩患病概率为1/2，生女孩患病概率为0。(6)先天性愚型的染色体组成为47，可能是由染色体组成为23＋X的卵细胞或23＋Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。答案：(1)常隐(2)X隐(3)不带有(4)AAXBY或AaXBYAAXBXb(5)1/20(6)23＋X23＋Y(7)①禁止近亲结婚②进行遗传咨询③提倡“适龄生育”④产前诊断16.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查