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(由遗传物质改变引起的人类疾病)一.人类遗传病概述1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起隐性致病基因引起多指/并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良多指并指多指软骨发育不全的患儿抗维生素D佝偻病患儿白化病苯丙酮尿症进行性肌营养不良2.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)唇裂冠心病原发性高血压青少年型糖尿病哮喘病无脑儿1.在群体中发病率比较高！2.有家族聚集倾向,且与环境关系密切!唇裂3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征性腺发育不良缺少一条X染色体先天性终生性遗传性这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。遗传病的特点遗传病的监测和预防1、遗传咨询遗传咨询的内容和步骤：④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率2、产前诊断（1）羊水检查（2）B超检查（3）孕妇血细胞检查（4）基因诊断三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组计划的目的2、参加计划的国家3、正式启动的时间4、人类基因组工作草图公开发表时间5、人类基因组测序任务完成时间6、已获数据