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生物·必修2（人教版）第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病[目标导航]1.举例说出人类遗传病的主要类型(重点)。2.尝试进行人类遗传病的调查(难点)。3.了解人类遗传病的监测和预防(重点)。4.了解人类基因组计划及其意义。知识梳理一、人类常见遗传病的类型1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．类型(连线)。答案：①—b—Ⅰ②—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ③—c—Ⅲ、Ⅴ④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ⑤—b—Ⅰ二、遗传病的调查、监测和预防1．调查人群中的遗传病。(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)遗传病发病率的计算公式：某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%2．遗传病的监测和预防。(1)主要手段。①遗传咨询。②产前诊断。(2)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划与人体健康1．内容。绘制人类遗传信息的图谱。2．目的。测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3．意义。认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4．结果。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。预习反馈1．判断正误(正确的在括号内打“√”，错的打“×”)(1)遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病。(×)提示：遗传病不一定是出生就表现出来，有些发育到一定阶段才表现出来；先天性疾病大多与遗传病有一定关系，但并不都是遗传病。(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。(√)(3)21三体综合征属于常染色体病。(√)(4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。(×)提示：若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也可能不表现出遗传病症状。(5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。(×)提示：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。(6)调查某遗传病的发病率时应在患者家系调查。(×)提示：应在广大群体中随机取样。(7)人类基因组测序需要测定每对常染色体中的一条和X、Y染色体，即24条染色体的碱基序列。(√)2．下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，不是一个基因控制的疾病，D错误。答案：D3．在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，下列做法不正确的是()A．调查群体要足够大B．要注意保护被调查者的隐私C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D．必须以家庭为单位逐个调查解析：调查某遗传病的发病率时，调查群体应该足够大，并做到随机取样；调查过程中要注意保护被调查者的隐私；一般应选择发病率高的单基因遗传病进行调查。答案：D4．减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是()A．先天性愚型B．原发性高血压C．猫叫综合征D．苯丙酮尿症解析：先天性愚型又称21三体综合征，如果双亲之一的第21号染色体在减数分裂时没有正常分离，移向细胞的同一极，这样生殖细胞中就多了一条21号染色体，导致后代患先天性愚型。原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病；苯丙酮尿症是单基因遗传病。答案：A要点一人类常见遗传病类型1．不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病，这种说法正确吗？为什么？2．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？3．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因(图中染色体代表21号染色体)。(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？归纳提升1．遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常2.多基因遗传病发病率高的原因分析上图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。典例研析【典例1】造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于________________(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患____________________，不可能患__________。这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。解析：(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患常染色体隐性遗传病。答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性即时演练1．下图是人类某遗传病的系谱图(该病受一对基因控制)，则其最可能的遗传方式是()A．常染色体显性遗传B．X染色体显性遗传C．X染色体隐性遗传D．常染色体隐性遗传答案：A2．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是()A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期解析：染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因；在单基因隐性遗传病中，携带者表现正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。答案：B要点二遗传病的调查、监测和预防1．有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？2．某校生物科技小组调查人群中某种性状的遗传时，已确定调查的遗传病为人的眼皮遗传，尝试绘出表格并填充调查要点。归纳提升1．调查人群中的遗传病(1)调查原理。①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(2)调查流程。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较。调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型典例研析【典例2】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前诊断解析：因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常。答案：C优生遗传类题目的解答指导(1)常染色体遗传病无性别上的差异，无法通过性别判断后代是不是患者。(2)控制性状的基因无法直接观察，只能靠基因诊断的手段。(3)伴性遗传病在某些情况下可以靠性别来判断后代是不是患者。即时演练3．下列遗传咨询的基本程序，正确的是()①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④解析：遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。答案：D4．下列遗传病不可以通过使用显微镜检查作出诊断的是()A．镰刀型细胞贫血症B．青少年型糖尿病C．猫叫综合征D．21三体综合征解析：青少年型糖尿病是多基因遗传病，诊断是一个复杂的过程。答案：B【网络构建】填空：①人类基因组②单基因③多基因【必背语句】1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。