2004.112.16.1.巩固性别决定和伴性遗传现象的遗传物质基础,以及性别决定、伴性遗传现象与遗传的基本规律之间的关系的理解。2.运用遗传的基本规律去分析性别决定和伴性遗传现象。一、知识和要求二、考试形式1.分析遗传方式属于常染色体遗传还是伴性遗传。2.分析遗传是显性遗传还是隐性遗传。3.分析致病基因的遗传途径。4.分析子女中男性和女性患病概率的异同。5.根据遗传系谱图分析某些遗传病的家系遗传特点。三、考查热点1.以遗传系谱图分析为主,考查伴性遗传中致病基因的的遗传途径、遗传特点和男女发病率。2.结合遗传病与优生,考查有关优生优育的知识;结合基因工程技术,设计遗传病的基本解决方案。四、知识整合1.性别决定的概念和染色体的分类类型。性别决定一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。主要由染色体来控制,细胞中的染色体分为两类:一类是决定性别的染色体叫性染色体;另一类是与决定性别无关的染色体叫常染色体。2.性别决定的类型。⑴XY型性别决定与ZW型性别决定XY(雄杂合型)ZW(雌杂合型)♂两条异型性染色体XY两条同型性染色体ZZ♀两条同型性染色体XX两条异型性染色体ZW体细胞的染色体组成♂:2A+XY♀:2A+XX♂:2A+ZZ♀:2A+ZW性细胞的染色体组成♂:A+X/A+Y♀:A+X♂:A+Z♀:A+Z/A+W后代性别决定于父方决定于母方动物类型哺乳类、某些两栖类、双翅目、直翅目昆虫等鱼类、两栖类、爬行类、某些鳞翅目昆虫等染色体的形态结构男性染色体组型女性染色体组型⑵过程(以XY型为例)PXX♀×XY♂配子XXYFXX♀XY♂1:11:1单倍体型的性别决定蜜蜂中的蜂皇与雄蜂交配后,产下的卵中有少数是未受精的,这些卵发育成为雄蜂,因此雄蜂没有父亲,但有外祖父。雄蜂是单倍体(n),具有16条染色体。而受精卵可以发育成为二倍体(2n)的雌蜂,具有32条染色体。雌蜂又分为蜂皇和工蜂,两者在形态和行为上有很大差异。这些不同是由于环境的影响,只吃二三天蜂皇浆的雌蜂发育成为终日忙碌而不育的工蜂;吃五天蜂皇浆的雌蜂发育成为具有生育能力的蜂皇。由此可见,蜂类的性别决定不仅与染色体数有关,而且也与环境有关。基因决定性别玉米是雌雄同株植物,雄花序生长在植株的顶端,雌花序生长在植株的中部。雌花序由显性基因Ba控制,雄花序由显性基因Ts控制。当基因Ba突变为ba,基因型baba使植株没有雌花序,没有果穗,成为雄株;当基因Ts突变为ts时,基因型tsts就会使植株的雄花序变成雌花序,不产生花粉,可通过受精在植株的顶部结出种,成为雌株。环境决定性别海生蠕虫后螠的雌雄个体大小悬殊将近500倍。雌体的身体像一颗豆芽,口吻很长,远端分叉。雄体很小,寄生在雌体的子宫里。成熟的后螠在海里产卵,受精卵发育成没有性别的幼虫,当幼虫落在海底时,就发育成雌体;若幼虫被吸附在雌体口吻上,它就发育成为一个雄虫,最后寄生在雌体的子宫里。如果把落在雌体口吻上的幼虫取下来,让它离开雌体继续发育,它就发育成为中间性,而且雄性程度是由它们在雌虫吻部停留的时间长短来决定的。这种类型的性别主要是由环境条件决定的。伴性遗传2.类型及其特点(1)伴X染色体隐性遗传病的特点:致病基因及其等位基因只位于X染色体上;男性患者多于女性患者;具有隔代遗传现象;女性患者的父亲和儿子一定是患者,反之,男性患者一定是其母亲传给致病基因。(2)伴X染色体显性遗传病的特点:致病基因及其等位基因只位于X染色体上;女性患者多于男性患者;大多具有世代连续性即代代都有患者,即具世代连续性;男患者的母亲和女儿一定是患者。(3)伴Y染色体遗传病的特点:患者全部为男性;致病基因父传子,子传孙(限雄遗传)。1.概念:性染色体上的基因控制的性状遗传与性别相联系的遗传方式。2.研究伴性遗传注意的几个问题:(1)常见的是色盲遗传和血友病遗传及果蝇的白眼、红眼遗传。(2)书写时将基因写在性染色体的右上角。(3)若伴性遗传和其它常染色体遗传同时出现,应将常染色体遗传的基因写在性染色体前。如白化色盲男性的基因型为。(4)伴性遗传仍以基因分离规律为基础,只不过所研究的基因位于性染色体上,故表现它特有的规律——遗传方式与性别相联系。(5)关于色盲的遗传,应注意五种人的基因型和六种组合方式:3.判断遗传病类型(1)常染色体显性遗传:a.患者双亲至少一个患病。b.男女患病机会均等。c.双亲患病,子女全患病或患者3/4,正常1/4。d.双亲一人患病,子女全患病或患病与正常各1/2。e.双亲正常,子女全正常。f.双亲患病而出现正常子女,一定是常染色体显性遗传。(2)常染色体隐性遗传:a.代和代之间多为不连续性,男女患病机会相等。b.双亲患病子女全患病。c.双亲一人患病,子女全正常或患病与正常各占1/2。d.双亲正常,子女全正常或正常3/4,患病1/4。e.双亲正常出现患病子女一定是常染色体隐性遗传(3)X染色体显性遗传:a.患者双亲至少一人患病(呈连续性且女性患者多于男性)。b.双亲患病,子女全患病或女性全患病,男性患病与正常各1/2。c.父患病,女儿全患病,儿子全正常。d.母患病,子女全患病或男女正常与患病各占1/2,e.双亲正常子女全正常。(4)X染色体隐性遗传:a.代与代之间多为不连续(患者男性多于女性)。b.双亲患病子女全患病。c.父患病子女全正常或男女患病与正常各占1/2。d.母患病,女性后代全正常,男孩全患病。e.双亲正常,子女全正常或女性全正常,男孩患病与正常各占1/2。注意:伴X遗传的基因对雄性来说不论显隐性均会表现出来。(5)Y染色体遗传:a.父亲患病,儿子必患病。b.女性无该病,患者全为男性(男性患者呈连续性)。特别注意对以上遗传病的判断,要抓住两个要点:一是判断出致病基因位于何种染色体上(常染色体或性染色体),二是致病基因的显隐性。对以上遗传病的解析,也要抓住两点:一是基因型的判断,二是致病概率的计算。遗传系谱图的识别在遗传部分的练习题中,经常涉及遗传系谱图。正确识别遗传系谱图,是解答这类问题的基础。如何识别遗传系谱图中某遗传病是显性遗传还是隐性遗传?是常染色体遗传还是伴性遗传?1.显性遗传和隐性遗传的识别(1).隐性遗传隐性遗传病是由隐性基因控制的,只有在隐性纯合体(aa)时才表现患病,而在显性纯合体(AA)或杂合体(Aa)时均表现正常,故隐性遗传病的患病机率比较低。在遗传系谱图中,如双亲表现正常,子代出现患者,此遗传病必定是由隐性基因所控制,属隐性遗传(如图1)。(2)显性遗传显性遗传病是由显性基因控制的,在显性纯合体(AA)和杂合体(Aa)时,都表现为患者,只有在隐性纯合体(aa)时才表现正常。因此,由显性基因控制的遗传病有两个特点:1)显性遗传病的发病率较高。2)每个患者的父母双方或一方必定是患者。因为患者的基因只能是AA或Aa,其显性致病基因(A)只能从亲本得到,所以,父母双方或一方必定带有显性致病基因,表现为患者(基因突变除外)。在遗传系谱图中,如果父母双方均为患者,而后代表现正常,此遗传病必定是由显性基因所控制,属显性遗传。如图2,Ⅲ代6号是男性正常,而他的父母Ⅱ代的3号和4号均是患者,此病只能是显性基因控制的遗传病。假如是隐性遗传病,则3号和4号的基因型只能是aa,他们的后代也只有一种基因型aa,表现为患者;现6号表现正常,说明不是隐性遗传,只能是显性遗传。如图2,Ⅲ代6号是男性正常,而他的父母Ⅱ代的3号和4号均是患者,此病只能是显性基因控制的遗传病。假如是隐性遗传病,则3号和4号的基因型只能是aa,他们的后代也只有一种基因型aa,表现为患者;现6号表现正常,说明不是隐性遗传,只能是显性遗传。2.常染色体隐性遗传与性染色体隐性遗传的识别(1)常染色体隐性遗传根据性别决定原理可知,常染色体在雌雄体细胞中是相同的。比如人,无论男性还是女性,体细胞中都含有22对常染色体,所以,由常染色体上隐性基因控制的遗传病的发病率雌雄相等。在遗传系谱图中,出现下列情况的属常染色体隐性遗传:1)如果双亲表现正常,后代女儿是患者,则此病属常染色体隐性遗传。如图3,Ⅲ代7号是女性患者,而她的父母Ⅱ代的4号和5号都表现正常,此病是常染色体隐性遗传病。若致病基因在X染色体上,Ⅲ代7号必定从其父(Ⅱ代4号)得到一条带正常显性基因的X染色体(男性的X染色体只传女儿,不传儿子),应表现正常,而7号是女性患者,说明致病基因不在X染色体上,而是存在于常染色体上,属常染色体隐性遗传。2)在受隐性基因控制的某种遗传病的系谱图中,女性为患者,后代儿子表现正常,则致病基因在常染色体上,属于常染色体隐性遗传。如图4,双亲(Ⅰ代1号和2号)表现正常,子代(Ⅱ代3号)出现患者,此病是隐性遗传病;母亲(Ⅱ代5号)为患者,儿子(Ⅲ代6号)表现正常,则致病基因在常染色体上。若隐性致病基因在X染色体上,则5号的基因型为XbXb,其儿子的基因型只能是XbY(男性的X染色体来自母亲),表现为患者,现6号是男性正常,说明致病基因不在X染色体上,而是在常染色体上,故属常染色体隐性遗传。(2)性染色体隐性遗传根据性别决定和伴性遗传原理可知,在XY型性别决定的生物体细胞中,雌性除含有成对的常染色体外,还含有一对同型的性染色体(XX):雄性除含有成对的常染色体外,还含有一对异型的性染色体(XY)。在雄性由于Y染色体过于短小,一般不含有X染色体上的等位基因,因此,X染色体上带什么基因,就表现什么性状;而雌性的性状表现则由两条X染色体上的基因决定,一条X染色体上带显性基因或两条X染色体上同时带显性基因,都表现显性性状,只有两条X染色体上同时为隐性基因时,才表现隐性性状。因此,隐性伴性遗传病有两个显著特点:1)患者总是雄性多于雌性。2)表现为交叉遗传,即致病基因一般是由男性患者通过其女儿传递给他的外孙。在遗传系谱图中,隐性致病基因如在X染色体上,即男性正常,女性为患者,其后代中的儿子全部为患者,女儿都表现正常。如图5,由于Ⅰ代的1号和2号表现正常,他们的儿子(Ⅱ代3号)是患者,此病是隐性遗传病;再根据Ⅱ代4号(男性正常)与5号(女性患者)婚配,他们的儿子(Ⅲ代6、8、9号)全是患者,女儿(Ⅲ代7、10号)都表现正常,故此病的致病基因在X染色体上,属X染色体隐性遗传可能性最大。3.常染色体显性遗传与X染色体显性遗传的识别(1)常染色体显性遗传常染色体显性遗传具有显性遗传的特征,但性状表现与性别无关,即后代雌雄患病机率相等。在遗传系谱图中,若双亲为患者,后代女儿表现正常,必是常染色体显性遗传。如图6,双亲(Ⅱ代4号和5号)为患者,其女儿(Ⅲ代6号)表现正常,为显性遗传。若显性致病基因在X染色体上,则5号(男性患者)的基因型为XBY,其X染色体只传女儿,所以他的女儿应全为患者。而图中6号为女性正常,说明显性致病基因不在X染色体上,而是在常染色体上,属常染色体显性遗传。