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靶向药物基因检测药物名称相关靶标基因相关基因位点指导意义吉非替尼（易瑞沙）埃罗替尼（特罗凯）EGFR基因突变18、19、20、21外显子EGFR基因野生型患者疗效差；EGFR基因突变型患者，尤其是Exon19缺失型和Exon21突变型患者疗效显著增加；Exon20如果790密码子发生突变，可能出现继发性耐药KRAS基因突变12、13、61密码子KRAS基因野生型患者疗效较好；KRAS基因突变型患者，疗效显著降低西妥昔单抗（爱必妥）帕尼单抗（维克替尼）KRAS基因突变12、13、61密码子KRAS基因野生型患者疗效较好；KRAS基因突变型患者，疗效显著降低BRAF基因突变466、600、616密码子BRAF基因野生型患者疗效较好；BRAF基因突变型患者，疗效显著降低PI3CA基因突变19、20外显子PI3KCA基因野生型患者疗效较好；PI3KCA基因突变型患者，疗效显著降低伊马替尼（格列卫）CKIT基因突变9、11、13、17外显子野生型可能出现原发性耐药；突变性疗效可能显著增加；Exon11突变患者有效率最高，Exon9突变患者有效率次之。PDGFRA基因突变12、18外显子野生型患者疗效可能较差；突变型疗效可能显著增加，但Exon18中存在D842V突变的患者可能出现原发性耐药。索拉菲尼舒泥剃尼PDGFRmRNA表达PDGFR高表达患者能明显提高生存率VEGFR1/2mRNA表达VEGFR1/2高表达患者能明显提高生存率贝伐单抗VEGFmRNA表达VEGF高表达患者能明显提高生存率VEGFR1/2mRNA表达VEGFR1/2高表达患者能明显提高生存率单妥珠单抗（赫赛汀）拉帕替尼HER2基因扩增Her2HER2基因高表达疗效好，低表达疗效差PI3KCA基因突变9、20外显子PIK3CA基因野生型患者疗效较好；PIK3CA基因突变性患者，疗效显著降低安卓替尼EML4-ALK融合基因EML4-ALKAL基因表达患者疗效较好格列卫ABL突变315密码子慢性粒细胞白血病患者中，ABL基因野生型患者疗效较好；T3151突变型患者，疗效显著降低化疗药物基因检测药物名称相关靶标基因相关基因位点指导意义铂类药物ERCC1mRNA表达水平ERCC1ERCC1高表达型患者铂类药物化疗疗效差BRCA1mRNA表达水平BRCA1BRCA1高表达型患者铂类药物化疗疗效差长春花碱紫杉醇TUBB3mRNA表达水平TUBB3TUBB3高表达型患者化疗疗效差STMN1mRNA表达水平STMN1STMN1高表达型患者化疗疗效差依托泊苷YTOP2AmRNA表达水平TOP2ATOP2A高表达型患者化疗疗效较好，低表达有较强的耐药性伊立替康UGT1A1*6多态性221GAAA型比GA型、GG型副作用增强UGT1A1*28多态性TA67TA7型比TA6型副作用强5-FU卡培他滨DPD*2AG1986AAA型比GA型、GG型副作用增强，可能致死DPD*9AT85CCC型比TC型、TT型副作用增强TS55UTR2R/2R和2R/3R型敏感性高于3R/3R型TS33UTR-6/-6bp和-6/+6bp基因型化疗有效率显著高于+6/+6bp基因型TYMSmRNA表达水平TYMSTYMS低表达患者化疗疗效较好吉西他滨（健择）RRM1mRNA表达水平RRM1RRM1高表达型患者化疗有较强的耐药性培美曲赛TS5TS’5UTR2R/2R和2R/3R型敏感性高于3R/3R型TS3TS’3UTR-6/-6bp和-6/+6bp基因型化疗有效率显著高于+6/+6bp基因型TYMSmRNA表达水平TYMSTYMS低表达患者化疗疗效较好甲氨蝶呤MTHFR基因多态性C677TTT型比CC型、TC型化疗毒副作用更大