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基础知识梳理一、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病(1)概念：受控制的遗传病。(2)分类①显性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝偻病等。②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。一对等位基因基础知识梳理2．多基因遗传病(1)概念：受控制的人类遗传病。(2)特点：在发病率比较高。(3)病例：、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。两对以上的等位基因群体中原发性高血压基础知识梳理3．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)病例：、猫叫综合征。21三体综合征基础知识梳理21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？【思考·提示】能生正常孩子，概率为12，21三体女患者产生的卵细胞12含一条21号染色体(正常)，12含有二条21号染色体(不正常)。基础知识梳理二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检查，了解，诊断是否患有某种遗传病。(2)分析遗传病的传递方式，判断类型。(3)推算出后代的再发风险率。(4)提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、生育)等。家族病史选择性基础知识梳理2．产前诊断方法：(1)羊水检查、B超检查。(2)孕妇检查。(3)基因诊断。三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的，解读其中包含的。血细胞全部DNA序列遗传信息基础知识梳理2．参与人类基因组计划的国家：、英国、德国、日本、法国和，中国承担1%的测序任务。3．有关人类基因组计划的几个时间：(1)正式启动时间：年(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月(3)人类基因组的测序任务完成时间：美国中国19902003年基础知识梳理4.已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为万个。3.0～3.5核心要点突破一、常见人类遗传病归类分类常见病例及表示方法遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指1.无性别差异2.含致病基因即患病多指软骨发育不全隐性苯丙酮尿症1.无性别差异2.隐性纯合发病白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血症核心要点突破单基因遗传病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病1.与性别有关，含致病基因就患病，女性多发2.有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良1.与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发2.有交叉遗传现象红绿色盲血友病伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症)具有“男性代代传”的特点分类常见病例及表示方法遗传特点核心要点突破多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病1.常表现出家族聚集现象2.易受环境影响3.在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产分类常见病例及表示方法遗传特点核心要点突破即时应用1．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()核心要点突破遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断核心要点突破解析：选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。核心要点突破二、单基因遗传病的判定根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。核心要点突破(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。2.其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。核心要点突破(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。核心要点突破(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。核心要点突破3．不能确定判断类型若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。核心要点突破即时应用2．以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是()核心要点突破A．③①②④B．②④①③C．①④②③D．①④③②解析：选C。①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。调查人群中的遗传病实验专题探究1．原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。实验专题探究2．调查流程图实验专题探究【易误警示】(1)注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。(2)调查的群体基数要足够大。实验专题探究实战演练1.某校研究性学习小组为了了解我市人群中耳垂的遗传情况，特地设计了调查活动计划，主要内容如下表所示：泰安市20个家庭耳垂遗传情况调查统计表实验专题探究组别婚配方式家庭数儿子女儿父亲母亲有耳垂无耳垂有耳垂无耳垂1有耳垂有耳垂2有耳垂无耳垂3无耳垂有耳垂4无耳垂无耳垂实验专题探究该调查活动的不足之处是()A．调查的组别太少B．调查的家庭数太少C．调查的区域太小D．调查的世代数太少解析：选B。题中只涉及20个家庭，调查的家庭数目太少，不能真实反映人群中耳垂的遗传情况。实验专题探究2．下面是某校生物科技小组“调查人群中某种性状的遗传”课题的研究方案，回答有关问题。Ⅰ.调查步骤：(1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。(2)设计记录表格及调查要点如下：实验专题探究双亲性状调查的家庭个数子女总数子女中患病人数男女总计实验专题探究(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。(4)汇总总结，统计分析结果。Ⅱ.回答问题：(1)人群中的性状很多，在下列4项中，不应选择__________项进行遗传方式调查，其理由是________________________________________________________________________________。实验专题探究A．能否卷舌B．身高C．A、B、O血型D．红绿色盲(2)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。(3)如果要进一步判断该性状的遗传方式，还应注意以下问题：①调查单位最好是____________。②为了方便研究，可绘制__________图。实验专题探究(4)通过____________________的手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。答案：Ⅱ.(1)B身高是由多个基因决定的实验专题探究(2)(3)①患者家系②遗传系谱(4)遗传咨询和产前诊断双亲性状调查的家庭个数子女总数子女中患病人数男女双亲正常父正常母患病父患病母正常父母均患病总计(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响高频考点例析考点一人类遗传病产生的原因例1高频考点例析【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。【答案】D高频考点例析考点二人类遗传病的常见实例例2(2009年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．①④C．②③D．③④高频考点例析【解析】多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。【答案】B高频考点例析【归纳提升】记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以通过一段口诀加强记忆：常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)，色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病)；常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全)，抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)；唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)；特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)高频考点例析考点三人类遗传病的推断与概率计算例3(2009年高考江苏卷)在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如下图所示。请回答下列问题。高频考点例析高频考点例析(1)该遗传病不可能的遗传方式是____________。(2)该种遗传病最可能是________________遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为__________。(3)若Ⅳ3表现正常，那么该遗传病最可能是________，则Ⅳ5的女儿的基因型为__________。高频考点例析【解析】(1)由Ⅰ1生出健康的Ⅱ1知该遗传病不可能是Y染色体遗传，由Ⅱ5生出患病的Ⅲ5知该遗传病不可能是X染色体隐性遗传。(2)该病具有世代连续性，且男患者的女儿都患病，所以最可能是X染色体显性遗传病。如果是X染色体显性遗传病，则Ⅲ5的基因型只能是XAXa，而Ⅲ6正常，所以Ⅳ-5的基因型及概率分别为1/2XAXa或1/2XaXa。高频考点例析如果Ⅳ5结婚，其丈夫的基因型可能是110000XAY或999910000XaY。如果基因型为110000XAY，则他们的女儿为XAXA的概率是12×110000×12＝140000，女儿为XAXa的概率是12×110000×12＝140000或12×110000＝120000＝240000；如高频考点例析果基因型为999910000XaY，则他们的女儿为XAXa的概率是12×999910000×12＝999940000。所以Ⅳ5生出基因型为XAXa的女儿的概率是140000＋240000＋999940000＝1000240000，生出基因型为XaXa的女儿的概率是12×999910000×12＋12×999910000＝2999740000。高频考点例析(3)若Ⅳ3表现正常，该遗传病最可能是常染色体显性遗传病，所以Ⅳ5的基因型是Aa或aa，而与其婚配的男性的基因型可能是AA或Aa或aa，则其女儿的基因型为AA或Aa或aa。【答案】(1)Y染色体遗传和X染色体隐性遗传(2)X染色体显性1/40000XAXA、10002/40000XAXa、29997/40000XaXa(3)常染色体显性遗传病AA、Aa、aa随堂即时巩固点击下载课时活页训练点击下载章末网络构