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家族性结肠息肉病——FAP概念家族性结肠息肉病（familialintestinalpolyposis）又称家族性腺瘤性息肉病（familialasenomatouspolyposis，FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前病变之一。特点以结肠和直肠存在大量腺瘤性息肉为特征，极少累及小肠。特点婴幼儿期并无息肉，多数患者在青少年时期发病。随着年龄的增长，息肉数目增多，体积增大，癌变危险性逐年增高，癌变通常转移早、预后差，故应对新近诊断为FAP患者的直系家属进行结肠镜检查，以便及早筛查出尚无临床表现的FAP患者，给予定期随访。病因是一种常染色体显性遗传性疾病。外显率大约50%。偶见于无家族史者。诊断—结肠镜结肠腺瘤性息肉超过100个，对于腺瘤少于100个患者可结合家族史进行诊断。治疗—首选手术*结肠全切除、回直肠吻合术适应证：直肠息肉较少以及结肠息肉数量中等的患者*结肠、直肠全切除、回肠储袋-肛管吻合适应证：严重的结肠和\或直肠病变回直肠吻合术后直肠功能不稳定可治愈的结肠或直肠癌回直肠吻合术后不能保证随访*结直肠全切除、永久性回肠造口术适应证：位置很低的晚期直肠癌无法行回肠储袋-肛管吻合回肠储袋-肛管吻合术后功能保留不满意有回肠储袋-肛管吻合术禁忌（摘自NCCN结肠癌临床实践指南2011）病例分析患者薛XX，女，30岁，因“腹痛、腹胀2月余”入院，患者2月前无明显诱因出现腹痛、腹胀，疼痛呈持续性，伴恶心、呕吐，急诊查全腹ＣＴ：1.低位肠梗阻（梗阻部位约位于降结肠末端），2.肝内外胆管扩张，3.左肾窦内钙化灶，不除外左肾结石，4.盆腔积液；以“肠梗阻”收入我科。患者发病以来，饮食差，精神差，体重未见明显减轻。既往体健，其父亲可疑因结肠肿瘤去世，体格检查：腹部平坦，无胃肠型和蠕动波，腹肌柔软，左下腹有压痛，无反跳痛，入院主要诊断：“肠梗阻”。入院后急症行肠道支架植入术（降结肠末段）。术后患者肠梗阻缓解，肛门恢复排气、排便，经进食后营养状况好转。随后行结肠镜检查提示：进镜至距肛门口约30cm，见一金属支架，肠腔狭窄，内镜无法通过。退镜，所见肠腔内存有弥漫性结节状、带蒂或广基隆起，表面溃烂，部分表面覆血迹，最大者位于直肠，大小约2.0cm×4.0cm，表面溃烂、覆血迹，活检质脆、易出血。病例分析经肠道准备后在全麻下行腹腔镜辅助全结肠切除，回肠“J”型储袋-直肠吻合术。术中见：上段直肠系膜可见约2*2cm质硬结节，已侵润至对侧系膜面，腹膜返折处直肠浆膜面可见约2*2cm结节，均考虑为种植转移结节，肿瘤位于降结肠-乙状结肠交界处，长度约5cm,已侵出浆膜，可触及肠腔内支架。手术顺利。术后患者病情恢复顺利，病理结果：(结肠距近切缘10cm肿物)中分化腺癌（溃疡型，大小10*4cm），侵达外膜外脂肪组织；（结肠紧邻远切缘肿物）中分化腺癌（蕈伞型，大小4*2.5*1cm），侵达浅肌层；（结肠距近切缘26cm肿物）中分化腺癌（蕈伞型，大小6*3*1cm），部分呈粘液腺癌，侵达外膜外脂肪组织；肠系膜见癌转移灶；（结肠）管状腺瘤（多发），部分腺体伴不典型性，肠两侧断端未见癌累及；（肠癌段）肠周淋巴结内见癌转移（9/37），（肠息肉段）肠周淋巴结内未见癌转移（0/32）。黑斑息肉综合征Peutz-Jegherssyndrome概念黑斑息肉综合征（Peutz-Jegherssyndrome）又称色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，约50%患者有明显家族史。主要表现为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上多为错构瘤（约66%），其次为腺瘤性息肉（约21%）。病因是由于位于19p染色体上的称之为STK-11或叫LKB1的基因突变所致。可能通过多个显性多效基因遗传,外显率很高。诊断符合胃肠道多发性息肉、伴有典型的皮肤黏膜的黑色素斑和遗传性三个特点,不管息肉的具体病理类型,均可诊断为黑斑息肉综合征。（因其特征性的黑斑及遗传性，结合内镜检查较易诊断）息肉比较P-J综合征患者息肉可在胃肠道任何部位，多见于结-直肠（约72%的患者）、其次为胃（约43%的患者），其次为小肠（约38%的患者），息肉数目较家族性结肠息肉病少，癌变发生率约10%左右，低于家族性结肠息肉病。年龄越大、息肉越多则恶变率越高。（以上均参考中国大陆报道）P-J综合征息肉分布的倾向性与遗传不一定有直接的关系，但黑斑发生的部位常较一致。治疗（暂无规范化的治疗方案）*以内镜治疗为主，内镜即可行高风险息肉电切，也可作为定期检测手段，尽早发现恶变。*外科治疗主要针对恶变者及发生肠套叠、肠梗阻等并发症时的治疗。*也有采取内镜联合手术治疗的报道，可使部分患者受益。病例分析患者宋XX，男，44岁，因“排尿困难2月余”入院，患者2月余前无明显诱因出现排尿困难，排尿时间延长，行泌尿系统B超示：“前列腺大小约4.2x2.9x3.2cm，实质内示斑片状强回声。膀胱右后方探及大小约6.3*4.1*5.7cm低回声包块，考虑来源于肠管，行盆腔增强CT示：盆腔内占位，与周围肠管及膀胱右后壁分界不清，考虑来源于肠管或肠系膜肿瘤，首先考虑GIST或巨淋巴结增生，不除外神经源性或间质来源肿瘤，患者自发病以来精神可，饮食睡眠可，大便无明显改变，体重无明显增减。既往曾行，父母及两个哥哥均去世。病例分析盲肠腔内可触及一直径约3cm质软类圆形肿物，边界清，光滑，活动度可，阑尾明显增粗，充血水肿，呈炎症性改变。距回盲部约50cm处小肠粘连于盆腔后腹膜，腔内可触及一5*4cm大小质软肿物，性质同上。遂决定行回盲部切除+小肠部分切除术。切断升结肠，见升结肠肠腔内弥漫分布大小不等息肉样结节，有的带蒂，有的不带蒂，距回肠末端6cm处切断回肠，见回肠腔内亦有较多大小不等的息肉样结节。仔细探查剩余小肠及结肠，可探查多发、广泛分布的肠腔内质软结节，最大者位于距回盲部150cm小肠腔内，几近梗阻，遂予以切除后行肠肠侧侧吻合（同上操作），考虑结节弥漫分布，无法切除干净，术中向患者家属详细交待病情，其余结节暂不处理，患者家属表示理解。手术顺利。术中未应用抗生素，术中出血约300ml，未输血。术毕，安返病房，心电监护示：SpO2：100%，P：70次/分，BP：120/80mmHg，注意观察生命体征变化。已将手术过程及术中所见情况、术后注意事项告知患者亲属。项目:就诊日期:2014-11-08,就诊科室:黄岛普外科,医嘱名称:上腹部CT平扫[黄岛],诊断所见:肝脏形态大小正常，实质内见斑片状低密度影，边界清。肝内外胆管无明显扩张。胆囊大小可，壁不厚。胰腺实质内未见明显异常密度影，胰管无明显扩张。脾不大，实质内无明显异常密