血液系统疾病总论

2020/6/151血液和造血系统疾病（DisordersofHematopoiesis）首都医科大学附属北京同仁医院血液科杨磊2014-52020/6/152本课要求1.掌握血液系统疾病的范围和分类及常见症状和体征2.熟悉血液系统结构与功能特点及主要疾病的诊断3.了解血液病的防治2020/6/153主要内容血液系统结构与功能特点血液病的常见症状及体征血液病的实验室检查血液病的治疗进展和展望2020/6/154一.血液系统结构与功能特点血液系统由血液及造血器官组成血液血浆血细胞造血器官2020/6/1552020/6/156（一）造血组织骨髓淋巴器官胚胎与胎儿造血组织髓外造血/化生（ExtramedullaryMetaplasia）红髓：造血组织黄髓：脂肪组织中枢淋巴器官：胸腺→T淋巴细胞外周淋巴器官：脾、淋巴结、扁桃体、胃肠、支气管粘膜和皮肤相关淋巴组织2020/6/1572020/6/158(二)血细胞生成及发育造血干细胞（HematopoieticStemCell，HSC）具有不断自我更新及多向分化增殖的能力细胞因子(Cytokine,CK)：集落刺激因子（Colony-StimulatingFactors,CSFs）白细胞介素(Interleukins,ILs)造血负调控因子（Negativeregulatingfactor）2020/6/159血细胞生成及发育造血微环境(HematopoieticMicroenvironment,HM)：基质细胞（网状细胞、内皮细胞、成纤维细胞、巨噬细胞、脂肪细胞）造血调节因子（G-CSF、GM-CSF、EPO）细胞外基质（胶原、蛋白多糖、糖蛋白）造血干细胞在造血微环境中经多种调节因子的作用逐渐完成2020/6/1510血细胞生成发育图2020/6/1511二.血液病常见症状和体征血液病定义血液病的特点常见症状与体征2020/6/1512(一)血液病定义原发（如白血病）或主要累及（如缺铁性贫血）血液和造血组织及器官的疾病反应造血系统病理生理以及血浆成分异常的疾病均属于血液系统疾病，习惯称为血液病（BloodDisorders）2020/6/1513（二）血液病特点血液的特点决定了血液病的特点症状体征常无特异性继发性血液学异常多见实验室检查很重要2020/6/1514(三)常见症状及体征贫血(anemia)最常见，皮肤粘膜苍白、心慌、气短出血倾向(hemorrhagictendency)周身性、与引起出血的创伤不成比例发热(fever)感染性、非感染性、周期性高热、中枢受损2020/6/1515贫血外周血中单位容积内血红蛋白浓度(Hb)、红细胞计数(RBC)、和（或）血细胞比容（HCT）低于相同年龄、性别和地区的正常标准。北京同仁医院血液科2020/6/1516Hb120g/LRBC4.5X1012/LHCT0.42贫血AnemiaHb110g/LRBC4.0X1012/LHCT0.37北京同仁医院血液科影响因素：年龄、性别、妊娠、居住海拔高度、血容量等2020/6/1517Hb90g/LHb60~90g/LHb30~60g/LHb30g/L中度贫血重度贫血极重度贫血轻度贫血贫血的程度北京同仁医院血液科2020/6/15182020/6/1519匙状指2020/6/15202020/6/1521出血止血凝血机制障碍自发性出血常见常见原因血小板质量数量异常--ITP血管壁异常—过敏性紫癜凝血功能障碍—血友病北京同仁医院血液科2020/6/1522出血出血部位皮肤，关节，颅内出血程度轻500ml中500-1000ml重1000ml伴随症状口腔血泡黑便呕血颈强直昏迷北京同仁医院血液科2020/6/1523关节腔出血2020/6/1524颅内出血2020/6/1525皮肤粘膜出血2020/6/1526感染骨髓病变导致白细胞成熟障碍，贫血化疗导致免疫抑制常见死亡原因粒缺白血病再障等北京同仁医院血液科2020/6/1527感染采集病史血液基础病部位及症状肺部肛周泌尿系口腔伴随症状不同部位不同伴随症状发热规律北京同仁医院血液科2020/6/1528浅表组织感染2020/6/15292020/6/1530大肠埃希菌绿脓杆菌大肠埃希菌金黄色葡萄球菌菌2020/6/1531常见体征黄疸(jaundice)：溶血性黄疸骨痛(bonepain)：胸骨压痛、绿色瘤脾大(splenomegaly)淋巴结肿大(lymphadenectasis)：部位、数量、大小、硬度、温度、与邻近组织的关系皮肤表现(skinmanifestations)：皮肤瘙痒、浸润、紫绀2020/6/1532皮肤、巩膜黄染2020/6/1533巨脾2020/6/1534淋巴结肿大2020/6/1535皮肤侵润2020/6/1536（一）一般血液检查红细胞总数RBC血小板计数PLT血红蛋白含量Hb血小板体积分布宽度PDW红细胞比积Hct平均血小板体积MPV红细胞体积分布宽度RDW白细胞总数WBC平均红细胞体积MCV白细胞分类计数DC平均血红蛋白含量MCH网织红细胞计数Ret平均血红蛋白浓度MCHC形态分析需经涂片染色显微镜检查确立三、血液病的实验室检查2020/6/15372020/6/1538（二）骨髓涂片检查骨髓增生度：成熟红细胞与有核细胞的比值增生极度减低、减低、活跃、明显活跃、极度活跃粒/红比值：（3～5）：1正常、升高、减低原始细胞数量：血细胞化学染色：定位、定性、半定量骨髓组织检查：骨髓造血细胞密度、造血间质的改变、骨组织结构变化等2020/6/15392020/6/1540（三）血液生化检查有关红细胞的生化检查铁动力学测定叶酸、VitB12测定溶血性贫血检查有关白细胞的生化检查β2-MG、TdT、溶菌酶有关出凝血性疾病的检查PT、APTT、Fib、Dimmer、3P其他尿酸、LDH2020/6/1541(四)组织病理学检查淋巴结活检脾活检体液细胞学病例检查：胸水、腹水、脑脊液2020/6/1542（五）免疫学检查白血病免疫分型T淋巴细胞：CD3，4，7，8B淋巴细胞：CD10，19，20，22，23粒细胞：CD13，33单核细胞：CD11b，14，15血小板巨核细胞：CD41，61抗血细胞抗体检测抗红细胞抗体：温抗体、冷抗体抗白细胞抗体：抗异种∕同种∕自身∕药物抗血小板抗体：PLT表面相关抗体（PAIg）免疫球蛋白含量及免疫电泳浆细胞病造血细胞调节因子及受体测定多用于研究2020/6/1543（六）细胞遗传学及分子生物学染色体检查基因诊断染色体异常受累基因常见白血病类型p-2q-3i-4t(8;21)(22;q22)t(15;17)(22;q21)nv(16)(p13;q22)t(9;22)(q34;q11)AML1ETOPMLRARαCBFβMYH11BCR-ABLMMMEoCML,ALL,AML2020/6/1544（七）造血细胞的培养和测试技术协助诊断各种血液病检测血清研究药物对造血细胞的作用2020/6/1545（八）放射性核素检查血容量测定红细胞寿命测定铁代谢检查脾扫描骨髓显像其它：超声显像、CT、MRI、PET2020/6/1546四.血液病的治疗去除诱因一般治疗：饮食与营养、心理治疗保持正常血液成分及功能去除异常的血液成分和抑制异常功能补充造血原料、刺激骨髓造血、造血生长因子、切脾、成分输血及抗感染药物使用化疗、放疗、诱导分化治疗、治疗性血液成分单采、免疫抑制剂、抗凝及溶栓治疗、单克隆抗体治疗2020/6/1547血液病的治疗造血干细胞移植（HematopoieticStemCellTransplantation,HSCT）通过预处理，最大限度的清除异常的肿瘤细胞，使之重建造血与免疫系统2020/6/15482020/6/1549造血干细胞移植适应症造血干细胞移植急，慢性白血病恶性淋巴瘤多发性骨髓瘤实体瘤重型再障地中海贫血自身免疫病骨髓增生异常综合症2020/6/15502020/6/1551五.进展和展望从分子水平提示疾病发病机制靶向治疗生物效应调控治疗基因治疗