基因组拼接中常见的名词解释

基因组拼接中常见的名词解释Read：高通量测序平台产生的序列就称为reads。Contig：拼接软件基于reads乊间的overlap区，拼接获得的序列称为Contig（重叠群）。Scaffold：基因组denovo测序，通过reads拼接获得Contigs后，往往还需要构建454Paired-end库或IlluminaMate-pair库，以获得一定大小片段（如3Kb、6Kb、10Kb、20Kb）两端的序列。基于这些序列，可以确定一些Contig乊间的顺序关系，这些先后顺序已知的Contigs组成Scaffold。ContigN50：Reads拼接后会获得一些不同长度的Contigs。将所有的Contig长度相加，能获得一个Contig总长度。然后将所有的Contigs按照从长到短迚行排序，如获得Contig1，Contig2，Contig3...………Contig25。将Contig按照这个顺序依次相加，当相加的长度达到Contig总长度的一半时，最后一个加上的Contig长度即为ContigN50。举例：Contig1+Contig2+Contig3+Contig4=Contig总长度*1/2时，Contig4的长度即为ContigN50。ContigN50可以作为基因组拼接的结果好坏的一个判断标准。ScaffoldN50：ScaffoldN50与ContigN50的定义类似。Contigs拼接组装获得一些不同长度的Scaffolds。将所有的Scaffold长度相加，能获得一个Scaffold总长度。然后将所有的Scaffolds按照从长到短迚行排序，如获得Scaffold1，Scaffold2，Scaffold3...………Scaffold25。将Scaffold按照这个顺序依次相加，当相加的长度达到Scaffold总长度的一半时，最后一个加上的Scaffold长度即为ScaffoldN50。举例：Scaffold1+Scaffold2+Scaffold3+Scaffold4+Scaffold5=Scaffold总长度*1/2时，Scaffold5的长度即为ScaffoldN50。ScaffoldN50可以作为基因组拼接的结果好坏的一个判断标准。测序深度和覆盖度：测序深度是指测序得到的总碱基数与待测基因组大小的比值。假设一个基因大小为2M，测序深度为10X，那么获得的总数据量为20M。覆盖度是指测序获得的序列占整个基因组的比例。由于基因组中的高GC、重复序列等复杂结构的存在，测序最终拼接组装获得的序列往往无法覆盖有所的区域，这部分没有获得的区域就称为Gap。例如一个细菌基因组测序，覆盖度是98%，那么还有2%的序列区域是没有通过测序获得的。