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化疗药物个体化检测指南 化疗药物 相关靶标 检测方法 适用标本 检测意义 价格 铂类药物（卡铂、顺铂等）ERCC1蛋白表达免疫组化石蜡组织/切片敏感性预测，ERCC1蛋白低表达患者对铂类药物化疗敏感200ERCC1mRNA表达定量Real-timePCR石蜡组织/切片敏感性预测，ERCC1mRNA低表达患者对铂类药物化疗敏感600ERCC1SNPPCR、测序全血标本敏感性预测，ERCC1基因多态性—C/C基因型患者对铂类化疗敏感性高于C/T或T/T型500ERCC2/XPDSNPPCR、测序全血标本敏感性预测，XPD基因多态性—751密码子Lys/Lys型对铂类敏感性高于Lys/Glu型和Glu/Glu型500GSTP1SNPPCR、测序全血标本毒副作用预测，GSTP1基因多态性—105密码子Val/Val型使用铂类毒性小于Val/Ile型500氟类药物（5-Fu、卡培他滨）TS蛋白表达免疫组化石蜡组织/切片敏感性预测，TS蛋白低表达的患者对氟类药物化疗敏感200TYMSmRNA表达定量Real-timePCR石蜡组织/切片敏感性预测，TYMSmRNA低表达的患者对氟类药物化疗敏感600TYMS5'UTRSNPPCR、测序全血标本敏感性预测，TYMS基因5'UTR28bp等位基因2R/2R和2R/3R型对氟类敏感性高于3R/3R型500TYMS3'UTRSNPPCR、测序全血标本敏感性预测，TYMS基因3'-UTR-6/-6bp和-6/+6bp基因型化疗有效率显著高于+6/+6bp基因型500DPD*2ASNPPCR、测序全血标本毒副作用预测，DPD基因多态性—DYPD*2A基因型会致氟类药物毒性增强500抗微管药物（紫杉醇、多西他赛、长春碱和长春瑞滨）微管蛋白表达免疫组化石蜡组织/切片敏感性预测，TUBB3蛋白低表达的患者对抗微管类化疗药物敏感，疗效较好200TUBB3mRNA表达定量Real-timePCR石蜡组织/切片敏感性预测，TUBB3mRNA表达水平低的患者对紫杉醇或长春碱类化疗的效果较好，中位生存期较长600吉西他滨（健择）RRM1蛋白表达免疫组化石蜡组织/切片敏感性预测，RRM1蛋白低表达的患者对吉西他滨较敏感200RRM1mRNA表达定量Real-timePCR石蜡组织/切片RRM1mRNA表达水平低的患者对吉西他滨敏感性较高，药物疗效好600RRM1SNPPCR、测序全血标本RRM1基因多态性，A/C型患者对吉西他滨敏感性高于C/C和A/A型患者500抗叶酸药物（培美曲塞）TS蛋白表达免疫组化石蜡组织/切片敏感性预测，TS蛋白低表达的患者对培美曲塞化疗敏感200TYMSmRNA表达定量Real-timePCR石蜡组织/切片TYMSmRNA表达呈低水平时，提示患者对培美曲塞更为敏感性，药物疗效好600伊立替康UGT1A1*28SNPPCR、测序全血标本毒副作用预测，UGT1A1*28基因型患者采用伊立替康，腹泻/中性粒细胞减少的几率显著增加。500他莫昔芬（TAM）CYP2D6*10SNPPCR、测序全血标本CYP2D6*10基因型导致CYP2D6活性下降，使得TAM疗效降低，应用于乳腺癌用药指导。500乳腺癌内分泌治疗（激素受体拮抗剂、芳香化酶抑制剂）ER、PR蛋白表达免疫组化石蜡组织/切片ER、PR阳性患者对内分泌治疗敏感，尤其是ER或PR阳性的浸润性乳腺癌患者，不论其年龄、淋巴结状况或是否接受辅助化疗，都应辅以内分泌治疗280靶向治疗药物个体化检测指南 靶向药物 相关靶标 检测方法 适用标本 检测意义 价格 小分子EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）吉非替尼厄洛替尼EGFR基因突变（Exon18、19、20、21）PCR、测序石蜡组织/切片EGFR外显子18、19、21突变可增加TKI的敏感性；外显子20突变使TKI出现继发耐药。1500EGFR基因热点突变（Exon19、21，含T790M突变）ME-PCR、DHPLC、测序血浆/体液标本石蜡组织/切片EGFR外显子19、21突变可增加TKI的敏感性；外显子20/T790M突变如在TKI治疗过程中出现，提示患者将对TKI产生继发耐药。1800EGFR基因T790M突变ME-PCRDHPLC、测序血浆/体液标本石蜡组织/切片外显子20/T790M突变如在TKI治疗过程中出现，提示患者将对TKI产生继发耐药。1000EGFR基因扩增FISH石蜡组织/切片新鲜组织存在EGFR基因扩增的患者与非扩增患者相比可以从TKI治疗中获益2500KRAS基因12、13密码子的7种热点突变PCR、测序石蜡组织/切片KRAS基因突变患者采用TKI治疗效果差，仅KRAS野生型患者可从中获益500Real-timePCR石蜡组织/切片800血浆/体液标本900BRAF基因V600E突变Real-timePCR石蜡组织/切片存在BRAF基因V600E（1799TA）突变的患者采用TKI治疗无效500血浆/体液标本600西妥昔单抗（爱必妥）KRAS基因12、13密码子的7种热点突变PCR、测序石蜡组织/切片KRAS基因突变患者采用TKI治疗效果差，仅KRAS野生型患者可从中获益500Real-timePCR石蜡组织/切片800血浆/体液标本900BRAF基因V600E突变Real-timePCR石蜡组织/切片存在BRAF基因V600E（1799TA）突变的患者采用西妥昔单抗治疗无效500血浆/体液标本600曲妥珠单抗（赫赛汀）ERBB2/HER2基因扩增FISH石蜡组织/切片新鲜组织仅ERBB2/HER2基因扩增的患者接受曲妥珠单抗治疗才能获益2500伊马替尼 （格列卫）； /舒尼替尼KIT突变（Exon9、11、13、17）PCR、测序石蜡组织/切片KIT基因11号外显子突变患者接受格列卫或舒尼替尼治疗的疗效昀好，9号外显子突变患者疗效次之，野生型患者疗效昀差。1500PDGFRA突变（Exon12、18）PCR、测序石蜡组织/切片KIT基因野生型患者如存在PDGFRA（血小板衍生生长因子受体）基因突变，对格列卫或舒尼替尼治疗敏感1000化疗药物/靶向药物个体化检测周期：自物流人员接收标本之日算起，8~10天内将报告投递至临床送检医师手中。 肿瘤个体化治疗检测组合方案： No.01 化疗药物个体化检测基础方案（通过mRNA表达水平的差异，选择敏感的化疗药物） 检测项目 ERCC1、TYMS、TUBB3、RRM1mRNA表达水平，UGT1A1*28适用标本 mRNA：石蜡组织/切片；SNP：全血 检测方法 mRNA：Real-timePCR；SNP：PCR/测序检测费用 ￥2900元，优惠价￥2500元 No.02 化疗药物个体化检测提高方案（选择敏感的化疗药物，并通过突变/SNP分析预测化疗药物毒性）检测项目 ERCC1、TYMS、TUBB3、RRM1mRNA表达水平，UGT1A1*28GSTP1SNP、DPD*2ASNP 适用标本 mRNA：石蜡组织/切片；SNP：全血 检测方法 mRNA：Real-timePCR；SNP：PCR/测序检测费用 ￥3900元，优惠价￥3300元 No.03 EGFR相关靶向治疗基础检测方案（肿瘤热点突变检测，选择适宜的靶向药物） 检测项目 EGFR（Exon19、21，含T790M）突变、KRAS（12，13）突变、BRAF（V600E）突变适用标本 石蜡组织/切片或血浆/体液标本检测方法 EGFR：ME-PCR；KRAS、BRAF：Real-timePCR检测费用 ￥3100元，优惠价￥2600元（血浆/体液标本￥2680元）No.04 EGFR相关靶向治疗动态监测方案（血浆低含量肿瘤热点突变检测，进行动态监测） 检测项目 EGFRT790M突变、KRAS（12，13）突变、BRAF（V600E）突变适用标本 血浆/体液标本 检测方法 EGFR：ME-PCR；KRAS、BRAF：Real-timePCR检测费用 ￥2500元，优惠价￥2100元No.05 EGFR相关靶向治疗提高检测方案（检测基因突变/扩增状态，选择适宜药物，并进行预后分析）检测项目 EGFR基因扩增、EGFR（Exon18-21）突变、KRAS（12，13）突变、BRAF（V600E）突变 适用标本 石蜡组织/切片 检测方法 EGFR：FISH、PCR/测序；KRAS、BRAF：Real-timePCR检测费用 ￥5300元，优惠价￥4500元 No.06 乳腺癌个体化治疗全面检测方案（通过HER2及ER/PR等状态检测对乳腺癌治疗进行综合参考）检测项目 ERBB2/HER2基因扩增、ER、PR蛋白表达、CYP2D6*1SNP、CYP2D6*10SNP适用标本 HER2、ER、PR：石蜡组织/切片；CYP2D6*10SNP：全血检测方法 HER2：FISH；ER、PR：免疫组化；CYP2D6*10SNP：PCR/测序检测费用 ￥3280元，优惠价￥2780元化疗药物/靶向药物个体化检测标本送检要求检测项目 标本类型 标本数量 注意事项 化疗药物mRNA检测ERCC1RRM1TYMSTUBB3石蜡切片16张（5μm）或8张（10μm）1、为保证切片组织中含有足够比例的肿瘤细胞，需加同一组织HR染色片子一张。如无条件，可同时送检一张相邻切面的白片，由我们代为检测。2、切片结束后，不必进行铺片和贴片处理，直接用干净的镊子将组织切片转移至1.5ml无菌离心管中。3、标本常温保存、运输。4、为保证石蜡标本mRNA提取的成功率，请尽可能送检一年以内的石蜡标本。吸针穿刺组织蜡块全部送检化疗药物蛋白表达检测ERCC1RRM1TS蛋白微管蛋白ER、PR石蜡切片（4~6μm）免疫组化项目数的基础上加3张1、需采用免疫组化专用胶片（AEPS胶片）2、加同一蜡块的HE染色片1张化疗药物SNP检测ERCC1ERCC2/XPDGSTP1TYMS5'UTRTYMS3'UTRDPD*2ARRM1UGT1A1*28CYP2D6*10全血EDTA抗凝3~5ml（紫盖）1、抗凝剂一般使用EDTA-Na2、草酸钾或枸椽酸钠，切勿使用肝素抗凝剂。2、4℃冷藏保存，24小时内送达。3、如果外周全血采集后不能及时送达，请勿冻存于-20℃。建议制备成外周血单个核细胞（PBMC），主要有两条途径，一是使用淋巴细胞分离液分离制备；二是使用红细胞裂解液，裂解全血中的红细胞，经生理盐水数次洗涤，即可在管底得到单个核细胞。这种外周血单个核细胞如暂不提取核酸，可较长期地保存于-20℃冰箱。靶向药物基因突变检测（1）EGFR（18~21）KIT（9,11,13,17）PDGFRA(12,18)石蜡切片16张（5μm）或8张（10μm）注意事项同化疗药物mRNA检测吸针穿刺组织蜡块全部送检靶向药物基因突变检测（2）EGFR（19,21,T790M）EGFR（T790M）KRAS（12,13）BRAF（V600E）石蜡切片16张（5μm）或8张（10μm）注意事项同“化疗药物mRNA检测”EGFR检测：10张（5μm）或5张（10μm）吸针穿刺组织蜡块全部送检血浆标本EDTA抗凝3~5ml（紫盖）1、静脉血3~5ml置于EDTA抗凝管（紫盖）内，室温静止30分钟，3000rpm离心10分钟，取上清于无菌离心管中。2、4℃冷藏保存，24小时内送达。3、如不能及时送达，血浆标本可在-20℃下短期（1~2周）保存，较长期保存应在-70℃下；注意避免反复冻融的剪切力破坏DNA。冻存的血浆标本在日后送检时需要尽可能地在低温条件下（用冰盒）送达。3、如无条件离心时，也可以置于EDTA抗凝管内4小时内尽快送达，由我们代为分离血浆。体液标本10~15ml1、常规胸腔穿刺抽取胸水等体液标本后，轻轻注入收集容器中，穿刺术后静置2小时，取靠近容器底部的胸水10~15ml，置于密闭的离心管或玻璃瓶中。2、4℃冷藏保存，24小时内送达。靶向药物基因扩增检测（3）EGFRERBB2/HER2石蜡切片4张/项1、切片厚度不超过4μm，必须使用“+”