普通遗传学1第一章绪言1遗传学研究的对象和任务2遗传学发展简史3遗传学在科学和生产发展中的作用21遗传学研究的对象和任务遗传现象、规律遗传学原因、物质基础变异指导育种实践34进化和新品种选育的三大因素1遗传:物种和性状的相对稳定性2变异:物种进化和新品种选育3选择:物种形成(自然选择)新品种(人工选择)5遗传学研究的任务遗传现象、规律遗传学原因、物质基础变异指导育种实践62遗传学发展简史十八世纪下半叶和十九世纪上半叶拉马克认为环境条件的改变是生物变异的根本原因提出器官的用进废退和获得性状遗传等学说达尔文发表了《物种起源》提出自然选择和人工选择的进化学说↓孟德尔(Mende1,G.J.,18221884)18561864年从事豌豆杂交试验1866年发表“植物杂交试验”论文提出分离和独立分配两个遗传基本规律↓1900年,弗里斯、柴马克和柯伦斯同时重新发现1900年被公认为是遗传学建立和开始发展的一年7贝特生(1906)首先提出“遗传学”↓弗里斯(19011903)发表“突变学说”↓贝特生等(1906)在香豌豆杂交试验中发现性状连锁约翰生(1909)发表了“纯系学说”,提出“基因”一词↓摩尔根(1910)等用果蝇为材料发现性状连锁现象创立了基因理论,连锁遗传规律,细胞遗传学1933N↓1927年穆勒和斯特德勒采用X-射线,分别诱发果蝇和玉米突变成功1946N↓1937年布莱克斯里等用秋水仙素诱导植物多倍体成功↓81941年比德尔等用红色面包霉为材料提出“一个基因一个酶”的假说发展了微生物遗传学和生化遗传学↓1958N1953年瓦特森和克里克提出DNA分子结构模式理论↓1962N七十年代初,人工分离基因和人工合成基因建立了遗传工程这一个新的研究领域↓九十年代初实施“人类基因组计划”,全部约32亿个核苷酸对的排列次序,约3.5万个基因的遗传和物理图谱确定人类基因组DNA编码的遗传信息↓21世纪,将进入“后基因组时代”,将阐明蛋白质的功能弄清DNA序列所包含遗传信息的生物学功能93遗传学在科学和生产发展中的作用(1)研究生命的本质等(2)指导新品种选育(3)治疗遗传疾病10第二章遗传的细胞学基础11第一节细胞的结构和功能细胞原核细胞:染色体→DNA/RNA细胞核→染色质:DNA真核细胞叶绿体:DNA细胞器线粒体:DNA核糖体:40%propro合成场所60%RNA12图2-1原核细胞的结构13图2-2动物和植物细胞的比较14遗传物质主要存在于细胞核内即染色质/染色体上染色质:在细胞尚未进行分裂的核中,可看到许多用碱性染料染色较深的纤细网状物染色体:细胞分裂时,核内出现的用碱性染料染色较深的结构,是遗传物质的主要载体。15第二节染色体的形态和数目一、形态特征图2-3中期染色体形态16染色体的形态表现形式(臂比)中间着丝点染色体(等臂):V近中着丝点染色体:L近端着丝点染色体:近似棒状端着丝点染色体:棒状颗粒状染色体:颗粒状17同源染色体:形态、结构相同非同源染色体:形态、结构不同染色体组型分析(核型分析):根据染色体长度、着丝点位置、臂比、随体有无等特点,对各对同源染色体进行分类、编号,研究一个细胞的整套染色体18图2-5人类染色体核型19二、染色体数目就一物种,其染色体数目是恒定的表2-1(P14)A染色体:正常染色体B染色体:额外染色体、超数染色体、副染色体20第三节细胞的有丝分裂无丝分裂(直接)细胞分裂有丝分裂间期:G1,S,G2一、细胞周期分裂期M21图2-6细胞有丝分裂周期22第一类基因主要控制细胞周期中的关键蛋白质或酶合成基因控制细胞周期第二类基因直接控制细胞进入各个时期(控制点)23图2-7细胞周期的遗传控制24二、有丝分裂过程前期中期后期末期DNA量的变化2526多核细胞:核分裂、质不分裂特殊有丝分裂染色体分裂,核不分裂核内有丝分裂多线染色体三、有丝分裂的意义27第四节细胞的减数分裂减数分裂(成熟分裂)主要特点:1)前期I联会2)两次分裂第一次减数第二次等数一、分裂过程28图2-9植物减数分裂模式图29三、减数分裂的意义1、精子(n)+卵细胞(n)=2n染色体数目恒定性、物种相对稳定性2、非姊妹染色单体间交换、后期I同源染色体随机分离变异、生物进化30第五节配子形成和受精无性生殖生殖方式有性生殖一、雌雄配子的形成高等动植物雌雄配子形成31图2-10高等动物雌雄配子形成过程32图2-11高等植物雌雄配子形成过程33二、受精雄配子+雌配子→合子精核(n)+卵细胞(n)→胚(2n)双受精精核(n)+2极核(n)→胚乳(3n)自花授粉:同一花朵或同株异花授粉方式异花授粉:不同植株间34三、直感现象花粉直感(胚乳直感):3n胚乳果实直感:种皮、果皮(由母体发育而来)(玉米的两个实例)35四、无融合生殖营养的无融合生殖单倍配子体孤雌生殖孤雄生殖无融合结子二倍配子体不定胚单性结实(无融合生殖的作用)36图2-12植物组织培养中体细胞胚的形成37第六节生活周期生活周期:生物个体发育的全过程世代交替:有性世代/无性世代配子体世代/孢子体世代一、低等植物(红色面包霉)二、高等植物(玉米)三、高等动物(果蝇)38图2-13红色面包霉的生活周期39图2-14玉米的生活周期40图2-15果蝇的生活周期41第三章遗传物质的分子基础42第一节DNA作为主要遗传物质的证据分子遗传学的大量直接和间接的证据,说明DNA是主要的遗传物质,而在缺乏DNA的某些病毒中,RNA就是遗传物质43一、间接证据DNA含量、代谢、结构、染色体共有等二、直接证据1、细菌的转化肺炎双球菌两种类型:光滑型(S型):IS、IIS、IIIS粗糙型(R型):IR、IIR、IIIR441928,Griffith:首次将IIR→IIIS,实现了细菌遗传性状的定向转化。被加热杀死的IIIS型肺炎双球菌必然含有某种促成这一转变的活性物质451944,Avery等用生物化学方法证明这种活性物质是DNA该提取物不受蛋白酶、多糖酶和核糖核酸酶的影响,而只能为DNA酶所破坏462、噬菌体的侵染与繁殖Hershey等用同位素32P和35S分别标记T2噬菌体的DNA与蛋白质473、烟草花叶病毒的感染和繁殖RNA接种到烟叶→发病RNARNA酶处理RNA→不发病TMV蛋白质:接种后不形成新的TMV不发病说明在不含DNA的TMV中RNA就是遗传物质48为了进一步论证上述的结论,Frankel-Conrat和Singer实验:49第二节核酸的化学结构一、两种核酸*核酸的构成单元是核苷酸,是核苷酸的多聚体*每个核苷酸包括三部分:五碳糖、磷酸、碱基*两个核苷酸之间由3’和5’位的磷酸二脂键相连50两种核酸的主要区别:DNA:脱氧核糖,A、C、G、T双链,分子链较长RNA:核糖,A、C、G、U单链,分子链较短51图3-4构成核苷酸分子的碱基结构52图3-5核酸分子的化学结构53二、DNA的分子结构1953,Watson和Crick根据:碱基互补配对的规律对DNA分子的X射线衍射成果提出了著名的DNA双螺旋结构模型。这个模型已为以后拍摄的电镜直观形象所证实。54DNA分子模型最主要特点:(1)两条多核苷酸链以右手螺旋的形式,以一定的空间距离,环绕于同一轴相互盘旋而成(2)反向平行:5’-3’,3’-5’(3)两条单链间以碱基间氢键配对相连:AT,CG(4)每个螺旋34Å(3.4nm),含10bp,直径约为20Å(5)分子表面大沟和小沟交替出现55图3-6DNA分子的双螺旋结构模型56图3-7两条多核酸链间氢键相连57A-T和C-G两种核苷酸对分子链内排列的位置和方向只有四种形式:A---TC---GA---TG---CC---GA---TG---CA---T假设某一段DNA分子链有1000bp,则该段就可以有41000种不同的排列组合形式,反映出来的就是41000种不同性质的基因.58DNA构型之变异:B-DNA:瓦特森和克里克提出的双螺旋构型,是DNA在生理状态下的构型A-DNA:在高盐下存在形式,右旋,每个螺圈含11bpZ-DNA:左旋,每个螺圈含12bp其他构型59图3-9DNA分子的一种不同构型60二、RNA的分子结构绝大部分RNA以单链形式存在,但可折叠起来形成若干双链区域。这些区域内,互补的碱基对间可形成氢键。一些以RNA为遗传物质的动物病毒含有双链RNA。61第三节染色体的分子结构一、原核生物染色体与真核生物相比,原核生物的染色体要简单得多,其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA)。62图3-11大肠杆菌的染色体DNA分子伸展有1200µm长,细菌直径1-2µm63图3-12原核生物的染色体结构模型64二、真核生物染色体1、染色质的基本结构DNA:30%(重量)RNA:少量染色质组蛋白:1H1、2H2A、2H2B、2H3和2H4(重量相当于DNA)非组蛋白:少量65染色质基本结构单位核小体:2H2A、2H2B、2H3、2H4----八聚体连接丝:串联两个核小体1H1:结合于连接丝与核小体的接合部位66图3-13核小体结构模型一个核小体及其连接丝约含180-200bp约146bp盘绕在核小体表面1.75圈,其余bp为连接丝,其长度变化较大,从短的8bp到长的114bp6768异染色质,异染色质区染色很深的区段染色质常染色质,常染色质区染色很浅的区段(核酸的紧缩程度及含量不同,异染色质的复制时间总是迟于常染色质)异固缩现象692、染色体的结构模型染色单体—1DNA+pro—染色质线是单线染色体染色单体在细胞分裂过程中染色质线到底是怎样卷缩成为一定形态结构的染色体?70图3-14染色体结构模型现在认为至少存在三个层次的卷缩:核小体→螺线管→染色体卷缩机理不清楚71图3-15非组蛋白组成的染色体骨架7273第四节DNA的复制一、DNA复制的一般特点1、复制方式:半保留复制2、复制起点:大多数细菌及病毒只有一个复制起点,一个复制子;真核生物是多起点的,多个复制子3、复制方向:一般为双向复制74图3-16DNA半保留复制75图3-17真核生物染色体多起点DNA复制电镜照片76二、原核生物DNA合成1、半保留复制,双向复制2、有引物的引导,为RNA3、延伸方向为5’-3’。4、一条链一直从5’向3’方向延伸,称前导链,连续合成;另一条先沿5’-3’合成冈崎片段,再由连接酶连起来链,后随链,不连续合成77图3-18DNA解旋78图3-19DNA合成之模型79*在前导链上,DNA引物酶只在起始点合成一次引物RNA,DNA聚合酶III开始DNA的合成*在后随链上,每个冈崎片段的合成都需要先合成一段引物RNA,然后DNA聚合酶III才能进行DNA的合成。80图3-20后随链DNA的合成81RNA病毒中RNA的自我复制先以自己为模板(“+”链)合成一条互补的单链(“-”链),然后这个“-”链从“+”链模板释放出来,它也以自己为模板复制出一条与自己互补的“+”链,形成了一条新生的病毒RNA。82三、真核生物DNA合成真核生物DNA的复制与原核生物的主要不同点:1、DNA的合成只是在S期进行,原核生物则在整个细胞生长过程中都进行DNA合成2、原核生物DNA的复制是单起点的,真核生物染色体的复制则为多起点的833、所需的RNA引物及后随链上合成的“冈崎片段”的长度比原核生物要短4、有二种不同的DNA聚合酶分别控制前导链(δ)和后随链(α)的合成;在原核生物中由聚合酶III同时控制二条链的合成5、染色体端体的复制:原核生物的染色体大多数为环状84图3-21真核生物DNA复制85第五节RNA的转录及加工一、三种RNA分子1、mRNA2、tRNA:最小的RNA,由70到90个核苷酸组成,具有稀有碱基的特点86图3-22tRNA的三维结构87图3-6DNA分子的双螺旋结构模型883、rRNA:核糖体的主要成分。在大肠杆菌中:rRNA量占细胞总RNA量的75-85%tRNA占15%mRNA占3-5%89二、RNA合成的一般特点1、所用原料为核苷三磷酸;在DNA合成时为脱氧核苷三磷酸2、只有一条DNA链被用作模板;DNA