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第五章一、人类的疾病禽流感非典艾滋病癌症冠心病色盲坏血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝偻病小儿麻痹症流行性感冒……近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。二、人类的遗传病1、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、遗传病的类型：人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病常染色体X染色体白化病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。唇裂多基因遗传病苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。外耳道多毛症Y染色体上的遗传病先天性愚型染色体异常遗传病（21三体综合征）体细胞内多了一条21号染色体。智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。抗维生素D佝偻病X染色体上的显性遗传病X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。常显常隐伴X隐性伴X显性伴Y遗传病例特点多指、并指、软骨发育不全通常为代代相传、男女发病概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症通常为隔代遗传、男女发病概率相等色盲、血友病、进行性肌营养不良通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者抗维生素D佝偻病通常为代代遗传、男患者少于女患者外耳道多毛症后代只有男性患者，且代代发病三、单基因遗传病的类型判断下列遗传病的类型:常染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，隐性遗传看女病。女病父正非伴性，父子都病为伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病。男病母正非伴性，母女都病为伴性。多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗，难道这个原理就不适用于人类吗？大自然讨厌近亲婚姻！四、人类的遗传病的预防五、人类的遗传病的预防——优生的措施（1）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。——最简单有效的措施下列哪些是自己的近亲爸爸舅妈哥哥叔叔表姐姑父××妹妹外甥姐夫×自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女（2）进行遗传咨询①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；④解答咨询者提出的其他疑问。（3）提倡“适龄生育”生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。（4）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。