Haploview使用方法图解(Step-By-Step)

用搜狗浏览器下载下来的文件打不开，必须换IE浏览器打开网页再下载数据！我觉得Haploview最好的课件就是在他的官网，里面有一个“UserManual”：实验三、BrowsersandToolsforGeneticVariantsAnalysis4学时基础性主要内容：HapMapGenericGenomeBrowser,NCBIdbSNPs,Haploview教学要求：了解三者的主要内容，及主要功能。HapMapphaseI，phaseII是全面的有关人类遗传变异数据库，NCBIdbSNP存储了所有的人类SNP数据，Haploview是通用的LD分析软件。理解dbSNP所存储的所有人类SNP数据，质量并不是都很可靠的，因此dbSNP为每一个SNP专门设置了“ValidationStatus”信息。掌握从HapMap和dbSNP中获取一段染色体片断相关的遗传变异信息。重点：掌握从HapMap和dbSNP中获取一段染色体片断相关的遗传变异信息。难点：如何使用Haploview工具进行LD分析。其它教学环节：实验课刚开始，授课老师结合ppt，以人类BRCA2基因为例，讲授本次实验课的主要内容，并布置本次实验作业。在实验过程中，授课老师提议同一个小组的学生一起讨论，有问题向授课老师或助教提问。同时，学生可以在论坛中（专门为生物信息学试验课设计的）发表自己的见解、交流学习心得。Haploview是一个进行单倍型分析的一个软件，该软件具有如下功能：1.连锁不平衡与单倍型分析2.单倍型人群频率估算3.SNP与单倍型关系分析4.相互关系的排列测验5.可以从HapMap上直接下载基因型信息网址：下载：Windows版：HapInstall.exeMac/Unix/LinuxHaploview.jar（安装：java-jarHaploview.jar）JAVA下载在安装该软件之前，必须先安装一个“JAVA”，Haploview必须在JAVA环境下才能运行。首先要选择要分析数据的类型，包括Linkageformat、Hapsformat、Hapmapformat、Phaseformat等。我们主要选Hapmapformat这种类型。这种类型的数据可以直接从Hapmap网站()中直接下载。1，进入Hapmap网站。依次：Data/GenericGenomeBrowser(数据/通用基因组浏览器)。输入要查询的基因名称，如xrcc1，在右面选择“显示SNPgenotypedata”,点击配置根据需要选择CHB(中国汉族人群)。Outputformat（打开格式）选择OpendirectlyinHaploView（输出后的文件可直接导入Haploview软件）。点击“执行”，将文件保存到指定位置比如桌面。打开haploview软件，选择Hapmapformat，点击browse，选择刚刚下载下来的文件。左边的LDPlot表示该基因所以snp的的连锁情况，各个方块的颜色由浅至深（白——红），表示连锁程度由低到高，深红色表示完全连锁。在方块上点击右键，可以看到连锁的具体信息。点击“tagger”，可以进一步选择标签snp。r2指的是两个位点间的统计学关联。一般认为两点间的r2大于或等于0.8，就可以用一个点代表另外一个点。点击“RunTagger”,即可出现符合条件的taggersnp（标签snp）。----------------------------Hapmap网站简介：国际人类基因组单体型图计划（简称HapMap计划）是由加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国共同资助和合作进行的项目，旨在建立一个将帮助研究者发现人类疾病及其对药物反应的相关基因的公众资源。:BarrettJC,FryB,MallerJ,DalyMJ.Haploview:analysisandvisualizationofLDandhaplotypemaps.Bioinformatics.2005Jan15[PubMedID:15297300]InformationabouttheexacttestforHWcanbefoundinthefollowingpaper:WiggintonJE,CutlerDJ,AbecasisGR.AnoteonexacttestsofHardy-Weinbergequilibrium.AmJHumGenet.2005May;76(5):887-93.InformationaboutparenTDTcanbefoundinthefollowingpaper:PurcellS,ShamP,DalyMJ.Parentalphenotypesinfamily-basedassociationanalysis.AmJHumGenet.2005Feb;76(2):249-59.1.Haploview:VisualizationandanalysisofSNPgenotypedata.BarrettJC.ColdSpringHarbProtoc.2009Oct;2009(10):pdb.ip71.PMID:20147036[PubMed-indexedforMEDLINE]Relatedcitations2.Haploview:analysisandvisualizationofLDandhaplotypemaps.BarrettJC,FryB,MallerJ,DalyMJ.Bioinformatics.2005Jan15;21(2):263-5.Epub2004Aug5.bioinfotech16:40:262011.2.25Haploview:VisualizationandanalysisofSNPgenotypedata.BarrettJC.ColdSpringHarbProtoc.2009Oct;2009(10):pdb.ip71.bioinfotech16:51:20:13我现在在mayoclinic做postdoc，主要做药物遗传学的。对SNP和Affymetrix和illumina的Chips有些了解（我们实验室有几百万美元的mRNAChips），鉴于这一领域内容比较新，国内做的较少，所以愿意跟大家探讨，分享我的一些想法和体会。title有些夸大，主要是为了吸引更多的人进来。当然也可以给我的信箱留言：[e-mail]。HapMap介绍HapMap是国际上针对人类基因组的又一重大合作项目.该计划的目标为：determinethecommonpatternsofDNAsequencevariationandfindTagSNPsrepresentingallSNPsinthehumangenome.构建人类DNA序列中多态位点的常见模式，找出代表整个人类基因图谱之中的SNP集合的标签SNP。ThegoaloftheInternationalHapMapProjectistodeterminethecommonpatternsofDNAsequencevariationinthehumangenomeandtomakethisinformationfreelyavailableinthepublicdomain.HapMap的工作内容：Aninternationalconsortiumisdevelopingamapofthesepatternsacrossthegenomebydeterminingthegenotypesofonemillionormoresequencevariants,theirfrequenciesandthedegreeofassociationbetweenthem,inDNAsamplesfrompopulationswithancestryfrompartsofAfrica,AsiaandEurope.HapMap完成后的意义：TheHapMapwillallowthediscoveryofsequencevariantsthataffectcommondisease,willfacilitatedevelopmentofdiagnostictools,andwillenhanceourabilitytochoosetargetsfortherapeuticintervention.1、发现常见疾病的序列变异2、为研究者提供方便的诊断工具3、增强我们进行治疗时选择治疗目标的能力。官方网站为：这个网站的内容进行详细的分析。Non-synonymoussinglepolymorphisms(nsSNP)Haploview使用方法图解StepByStepHaploview是一个进行单倍型分析的一个软件，该软件具有如下功能：1.连锁不平衡与单倍型分析2.单倍型人群频率估算3.SNP与单倍型关系分析4.相互关系的排列测验5.可以从HapMap上直接下载基因型信息该软件网址用户可以点击左面的"download"下载该软件（配置SNPgenotypedata上的下拉框，现在没有RS号了啊，只有fwd和rev.我选fwd或rev下载后，用你说的方法导入Haploview，但是显示出错。是为什么？是不是下载的rs号的文件和fwd的文件不一样？）在方块上点击右键，可以看到连锁的具体信息。点击“tagger”，可以进一步选择标签snp。r2指的是两个位点间的统计学关联。一般认为两点间的r2大于或等于0.8，就可以用一个点代表另外一个点。在安装该软件之前，必须先安装一个“JAVA”,Haploview必须在JAVA环境下才能运行.JAVA”和Haploview均可在该网站免费下载，安装好的界面如下：首先要选择要分析数据的类型，包括Linkageformat、Hapsformat、Hapmapformat、Phaseformat等。我们主要选Hapmapformat这种类型。这种类型的数据可以直接从Hapmap网站()中直接下载。输入要查询的基因名称，如xrcc1，在右面选择“显示SNPgenotypedata”,配置。选择CHB(中国汉族人群)Outputformat（打开格式）选择OpendirectlyinHaploView图片:63452050_snap.jpg点击“执行”，将文件保存到指定位置比如桌面。打开haploview，选择Hapmapformat，点击browse，选择刚刚下载下来的文件。左边的LDPlot表示该基因所以snp的的连锁情况，各个方块的颜色由浅至深（白——红），表示连锁程度由低到高，深红色表示完全连锁。在方块上点击右键，可以看到连锁的具体信息。点击“tagger”，可以进一步选择标签snp。r2指的是两个位点间的统计学关联。一般认为两点间的r2大于或等于0.8，就可以用一个点代表另外一个点。