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医学遗传学模拟试卷一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）1、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为--。C．1/42、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是-。D．O型3、孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析，得出了A．分离律4、近亲结婚可以显著提高__B____的发病率。B．AR5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体__B____。Bp2=0.092pq=0.55q2=0.366、下列突变不导致氨基酸序列改变的是___D___。D.移码突变7、DMD为XR遗传病，有一男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病___D___?D.姑姑8、DNA多态可以用于_C_____。C．亲权鉴定9、人类染色体不包括_D_____。D．端着丝粒染色体10、核型为47，XXY的细胞中可见到__C____个X染色质。C．211、下列核型书写正确的__A____。A．45，XX，-21，12、目前临床上最常用的显带技术是--B-------。B．G带13、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为_C_____。C．q1114、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是__A_____。A．45，X15、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是__A_____。A.转录后可直接指导蛋白质合成二、判断题（正确的在括号中打a，错误的在括号中打r）1、（X）先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，因此都属于遗传病。2、（X）染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。3、（X）不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状，也可以表现正常。4、（a）染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。5、（X）所有近端着丝粒染色体短臂末端都有随体。6、（a）染色质的化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA，其中含量较稳定的是DNA和组蛋白。7、（a）组成染色质的基本结构单位是核小体。8、（X）染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。9、（a）一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子。10、（a）无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码。三、名词解释：1、等位基因：是指位于同源染色体上相同位点上控制相对性状的两个基因。2、DNA多态：基因间隔区德碱基序列的改变，或基因内部碱基序列发生改变，但不影响转录、翻译和蛋白质的组成与结构，从而未引起个体病理改变，称为DNA多态。3、遗传病：细胞内遗传物质发生改变而导致的疾病。4、核型：将一个体细胞中的全套染色体，根据其相对恒定的形态特征，依次分组排列所形成的图像。5、假基因：在多基因家族中，某些成员在结构上与功能基因非常相似，但不具有转录功能，这类基因称为假基因。四、问答题：1、一对表型正常的夫妇，婚后多次出现自然流产。染色体核型分析表明，夫妇中男方核型正常，女方的核型为45，XX，t（14；21）（p11；q11）。如果这对夫妇再次怀孕，其子代可能出现哪几种类型的核型？表现如何？（15分）答：他们所生的子女中，1/6可能是正常核型；1/6可能是14/21易位携带者；1/6可能是易位型先天愚型；1/6因14号染色体多了一条易位染色体而流产；1/3因缺少一条14号染色体或缺少一条21号染色体亦早期流产。医学遗传学模拟试卷2一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）1、PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为。C．1/42、一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是___D____。D．O型3、下列哪个定律是由摩尔根提出的_C_____。C．连锁互换律4、近亲结婚可以显著提高__B____的发病率。B．AR5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体__B____。Bp2=0.092pq=0.55q2=0.366、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为__D_____。D.1/107、外显子与内含子接头序列为__A_____。A．5’GT-AG3’8、结构基因3’端的5’-AATAAA-3’序列为__B_____。B.加尾信号9、人类染色体不包括__D____。D．端着丝粒染色体10、核型为47，XXX的细胞中可见到_D_____个X染色质。D．311、下列核型书写正确的是_A_____。A．45，XX，-2112、目前临床上最常用的显带技术是_B_____。B．G带13、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”变为“Ala-Val-Val-Leu-Pro-Cys”?BB．错义突变14、46，XX/47，XX，+21嵌合体产生的原因是_C______。C．有丝分裂染色体不分离15、先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）的最常见核型是__B_____。B．47，XXY16、交叉遗传是指_C_____的遗传方式。C．XD、XR17、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险--D-----。D．等于群体发病率18、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是__A_____。A.转录后可直接指导蛋白质合成19、DMD为XR，有一位男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病__D____?D.姑姑20、DNA多态可以用于__C____。C．亲权鉴定二、判断题（正确的在括号中打a，错误的在括号中打r）1、（X）先天性疾病不一定是遗传性疾病，但家族性疾病都属于遗传病。2、（X）染色体是遗传物质在细胞间期的存在形式。3、（X）常染色体不规则显性是指杂合子表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间。4、（X）一般情况下，人体内不存在单倍体细胞。5、（X）所有染色体短臂末端都有可能带有随体。6、（√）染色质的化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA，其中含量较稳定的是DNA和组蛋白。7、（√）组成染色质的基本结构单位是核小体。8、（X）染色体的断裂和重接是形成各种染色体数目畸变的基础。9、（X）核型为45，XX，t（14；21）（p11；q11）的个体表现正常，其后代也完全正常。10、（X）内含子指出现在mRNA中的序列。11、（√）连锁的两个基因之间交换率越大，说明这两个基因间的距离越远。12、（X）质量性状是受微效基因控制的。13、（X）基因的突变是不可重复的。14、（√）染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。15、（X）外显子和内含子都可以被翻译。16、（√）无义突变指编码氨基酸的密码突变为终止密码。17、（√）一对聋哑的夫妇可能生出听觉正常的孩子。18、（a）X连锁显性遗传病在人群中女性发病率高于男性。19、（X）XD女患者的女儿全都患病，儿子全都正常。20、（X）舞蹈症是后天发病的，不属于遗传病。三、问答和计算题：1、先证者为一男性多指患者，他的父母和哥哥、姐姐都正常。他的祖母、伯父也是多指，他的祖父、叔叔、姑姑均正常。1）绘出家系图。2）判断遗传方式。3）写出先证者及其父母的基因型。4）如果先证者与一正常女性婚配，其子女的再发风险为多少？答：2）常染色体显性3）Aa父母：aaaa4）50%医学遗传学模拟试卷3一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）1、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为C．1/42、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是------D--------。D．O型3、孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析，得出了----A------。A．分离律4、近亲结婚可以显著提高__B____的发病率。B．AR5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体__B____。Bp2=0.092pq=0.55q2=0.366、A、B、C三个基因位点位于同一染色体上，A和B之间的交换率为30%，B和C之间的交换率为11%，A和C之间的交换率为19%，它们在染色体上的排列顺序为___D____D.B-A-C7、外显子与内含子接头序列为__A_____。A．5’GT-AG3’8、下列突变不导致氨基酸序列改变的是__D____。D.移码突变9、人类染色体不包括_D_____。D．端着丝粒染色体10、核型为47，XXY的细胞中可见到__C____个X染色质。C．211、下列核型书写正确的__A____。A．45，XX，-2112、目前临床上最常用的显带技术是----B-----。B．G带13、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为__C____。C．q1114、46，XY/47，XY，+21嵌合体产生的原因是___C____。C．有丝分裂染色体不分离15、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是__A_____。A．45，X16、交叉遗传是指__B____的遗传方式。B．X染色体上基因17、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险DD．等于群体发病率18、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是A_。A.转录后可直接指导蛋白质合成19、DMD为XR遗传病，有一男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病___D___?D.姑姑20、DNA多态可以用于__C____。C．亲权鉴定二、判断题（正确的在括号中打a，错误的在括号中打r）1、（X）先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，因此都属于遗传病。2、（X）染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。3、（X）不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状，也可以表现正常。4、（X）一般情况下，人体内不存在单倍体细胞。5、（X）所有近端着丝粒染色体短臂末端都有随体。6、（√）染色质的化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA，其中含量较稳定的是DNA和组蛋白。7、（√）组成染色质的基本结构单位是核小体。8、（X）染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。9、（X）核型为45，XY，t（14；21）（p11；q11）的个体一般表现为正常男性。10、（X）外显子总是基因中编码序列。11、（√）连锁的两个基因之间交换率越大，说明这两个基因间的距离越远。12、（X）数量性状是受微效基因控制的。13、（X）基因的突变总是有害的。14、（√）染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。15、（X）外显子和内含子都可以被转录。16、（√）无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码。17、（√）一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子。18、（√）X连锁隐性遗传病在人群中女性发病率高于男性。19、（X）男性XD患者与正常女性婚配，其女儿全都患病，儿子全都正常。20、（X）舞蹈症是后天发病的，不属于遗传病。三、问答题：1、一对表型正常的夫妇，婚后多次出现自然流产。染色体核型分析表明，夫妇中男方核型正常，女方的核型为45，XX，t（14；21）（p11；q11）。如果这对夫妇再次怀孕，其子代可能出现哪几种类型的核型？表现如何？答：他们所生的子女中，1/6可能是正常核型；1/6可能是14/21易位携带者；1/6可能是易位型先天愚型；1/6因14号染色体多了一条易位染色体而流产；1/3因缺少一条14号染色体或缺少一条21号染色体亦早期流产。