人类遗传病

人类遗传病人类遗传病1、人类常见遗传病类型2、调查人群中的遗传病3、遗传病的检测和预防4、人类基因组计划与人体健康①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病：发病率、遗传方式(1)遗传咨询(2)产前诊断(1)人类基因组计划(2)HGP的意义及影响(3)应用：基因治疗一、人类常见遗传病类型1、人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2、类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病类型病因种类病例单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一对等位基因控制多对基因控制染色体(结构\数目)异常常显常隐伴YX显X隐并指、软骨发育不全白化、先天聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病、原发性高血压、青年型糖尿病常染色体性染色体21三体综合征、猫叫综合征性腺发育不良症人类常见遗传病（1）单基因遗传病（常显、常隐、X显、X隐、伴Y）起源于单一（对）基因的突变，受一对等位基因控制。先天性软骨发育不全并指常显｀遗传病苯丙酮尿症白化病常隐｀遗传病假性肥大性肌营养不良症X隐｀遗传病X显｀遗传病抗维生素D性佝偻病苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累正常酶无法合成案例一:苯丙酮尿症酶损伤神经系统另一种酶西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。其家庭遗传系谱图:下图表示人体内与苯丙酮尿症\白化病\黑尿症有关的系列生化过程。酶A(苯丙酮尿症)酶C苯丙氨酸——〉酪氨酸→β－羟苯丙氨酸——〉尿黑酸白化病↓酶B黑尿症↓酶D黑色素乙酰乙酸常染色体隐性遗传病：苯丙酮尿症发病机理发病特点：在新生儿中发病率较高神经系统受到损害尿液含有较多苯丙酮酸而有异味（可通过尿液化验来诊断）软骨发育不全一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。深圳罕见多指并指家系多指、并指抗维生素Ｄ佝偻病囊性纤维病并指多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。常染色体显性遗传病X连锁隐性遗传病红绿色盲特点：父传子,子传孙,后代男儿都患病。Y连锁遗传病外耳道多毛症下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请据图讨论回答问题：1、哪些酶的缺乏会导致人患白化病？2、尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？苯丙氨酸酪氨酸CO2+H2O苯丙酮酸黑色素尿黑酸乙酰乙酸酶①酶②酶⑤酶③酶④酶⑥下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请据图讨论回答问题：3、如果酶①不能正常合成，同时酶⑥正常表达，这时苯丙氨酸会大量转化为苯丙酮酸，从而在人的尿液中检测到苯丙酮酸，我们称之为苯丙酮尿症。请问该患者可能还同时有哪种症状？4、从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？苯丙酮尿症：患者智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸酪氨酸CO2+H2O苯丙酮酸黑色素尿黑酸乙酰乙酸酶①酶②酶⑤酶③酶④酶⑥苯丙氨酸酪氨酸CO2+H2O苯丙酮酸黑色素尿黑酸乙酰乙酸酶①酶①酶②酶②酶⑤酶⑤酶③酶③酶④酶④酶⑥酶⑥(1)该遗传病是由基因控制的，致病基因在染色体上。(2)Ⅱ2的致病基因来自于，她的直系血亲是、旁系血亲是。(3)Ⅲ3是杂合子的概率是。(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女子结婚，则后代患病的概率分别是、。正常男女患病男女下图为某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答：（有关基因用A，a表示）隐性常02/31/6IIIIII12211233445aaaaAaAaAAaI1、I2、Ⅲ1、Ⅲ2II3、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ5P：Aa2/3Aa×P：AaAA×AAAI1和I2AaAa右下图为患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，请据图回答：(1)甲病致病基因位于染色体上，为性遗传。若II5与II6再生一个患甲病儿子的概率为。(2)乙病为性遗传病，其致病基因位于染色体上。假设II1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于染色体上。若II1与II2再生一个患乙病儿子的概率为，所生儿子患乙病的概率为。(3)III1的基因型为，III4基因型为。若III1与III4结婚，子女正常的概率为，*患一种病的概率为。常显3/8隐X1/41/2aaXBXB或aaXBXbAAXBY或AaXBY7/2415/24由两对以上等位基因共同作用。无显性和隐性之分，每对基因作用较小，但有积累效应。（2）多基因遗传病唇裂①唇裂、②腭裂、③原发性高血压、④冠心病、⑤哮喘病、⑥青少年糖尿病、⑦躁狂抑郁症、⑧类风湿性关节炎、⑨先天性心脏病等都与多项基因控制有关。事实上，人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，均受多项基因决定。多基因遗传病特点：①、常表现出家族聚集现象。②、易受环境因素的影响。③、在群体中发病率较高。多基因遗传病：由＿＿＿＿＿控制的遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点：群体发病率较高，表现为家族聚集。二对以上等位基因兔唇医学上称为唇裂或腭裂，不仅影响容貌，还影响发音、吞咽、吮奶和牙槽骨的发育等。多基因遗传病无脑儿脊柱裂患儿颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴有肾上腺发育不全及羊水过多。约75%在产程中死亡。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部。部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊柱裂可以使神经根发育异常，并从裂孔长向外方，可致下半身功能障碍。多基因病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。多基因病起源于遗传因素和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。如无脑儿、唇颚裂、高血压、冠心病、哮喘、糖尿病、先天性心脏病、先天性髋关节脱臼、先天性幽门狭窄、精神分裂症等。多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。染色体病（chromosomaldisease）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。（3）人类染色体异常已发现该类病100多种，几乎涉及到每一对染色体，牵涉基因很多，所以是一大类严重的遗传病，是导致流产与不育的重要原因。患者通常有发育畸形和智力低下。21三体综合症：母亲年龄是影响该发病率的重要因素。如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁。猫叫综合征（5P—综合征）：群体发病率为五万分之一，居常染色体结构异常病人首位。婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，患儿生长发育迟缓，智力严重低下，大部分患儿只活到儿童期，少数可活到成年。性腺发育不良：Turner综合征(又称原发性卵巢发育不全症)，患者缺少一条X染色体，性染色体组成为XO。身材矮小，外观表现为女性，性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。已发现该类病100多种，几乎涉及到每一对染色体，牵涉基因很多，所以是一大类严重的遗传病，是导致流产与不育的重要原因。患者通常有发育畸形和智力低下。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。XXX女性大约有2/3患者智力稍低，并有患精神病倾向。XYY综合征：XXX女性（超雌）：XYY男性的表型正常，患者身材高大，常超过1.8m，偶尔可见隐睾、睾丸发育不全、射精过程障碍、生育力下降和尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。染色体遗传病猫叫综合征（结构变异）1、指出下列遗传病各属于何种类型①苯丙酮尿症A、常隐②21三体综合征B、常显③抗维生素D佝偻病C、X隐④软骨发育不全D、X显⑤进行性肌营养不良E、多基因遗传病⑥青少年型糖尿病F、常染色体病⑦性腺发育不良G、性染色体病2、属于人类多基因遗传病的是A.白化病B.多指C.并指D.原发性高血压E.苯丙酮尿症F.冠心病G.色盲H.血友病I.哮喘病J.21三体综合征K.青少年型糖尿病L.唇裂、M.抗维生素D佝偻病DFIKL判断：1、凡是先天性的疾病都是遗传病？2、遗传病具有先天性，所以都是一生下来就发病？3、遗传病具有终身性，所以无法治疗？4、遗传病都是家族性疾病。X人类遗传病的特点1、遗传性和家族性：患者通过致病基因传递给后代，使家族中成员发病。2、先天性：由于致病基因在受精时已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期已形成疾病，致使自然流产；有的出生后开始发病；有的到青年或成年后才发病，如糖尿病、原发性高血压等。3、终身性：多数遗传病是终生性，经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。4、在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。×××说明：（1）遗传病：由遗传物质决定，不能在个体间传播、传染，但能由亲代传给下一代（2）传染病：致病生物引起，能在个体间传播、传染。例：下列属于遗传病的是（）A、乙型脑炎B、肝炎C、白化病D、夜盲症C1、遗传病与传染病的区别2、遗传病与先天性疾病的区别先天性疾病不一定就是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病3、家族性疾病与遗传病的区别遗传病不一定都有家族倾向（显性遗传病往往表现出家族倾向）家族性疾病不一定都是遗传病家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都有杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。家族性疾病与遗传病先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家庭性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的先天性疾病家庭性疾病遗传病关系①先天性疾病不一定是遗传病；②家族性疾病不一定是遗传病；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病举例遗传的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症二、调查：人群中的遗传病(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%调