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XXX妇幼保健院开展产前诊断技术服务工作情况汇报为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，保障母婴健康，提高出生人口素质。在区卫计委的领导、支持和帮助下，我院不断完善产前诊断各个环节技术工作，在基础设施、人员培训、设备配备等方面投入了大量的财力物力。2000年12月26号我院获得产前诊断技术、地贫诊断分中心资质开始，在市卫计委的领导下，我院两年来，优生遗传咨询室、影像诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等相关科室严格按《XXX医疗保健机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的要求，开展产前诊断的技术。现将本院开展产前诊断技术服务工作的具体情况汇报如下：一、基本概况㈠XXX基本概况XXX位于西南部，管辖10县2市2区，人口总数745.52万，是一个交通方便、经济发展较快的城市。全市设有产科的医疗保健机构共XX家，其中县级以上机构XX家，乡镇卫生院XX家，开展产前筛查的有XX家。全市活产数2015年为28219人，2016年为29621人，2017年1-5月为13265人。2010-2015年我市出生围产儿数共178660人，出生缺陷发生1932例，出生缺陷发生率10.81‰；2016-2017年5月我市出生围产儿数共43066人，出生缺陷发生416例，出生缺陷发生率10.69‰，出生缺陷率明显下降9.66‰，取得明显成效。全市近5年地贫筛查率：2012年86.94%，2013年98.60%，2014年99.90%,2015年99.04%,2016年99.53%。㈡XXX妇幼保健院的基本概况XXX妇幼保健院是一所集医疗、保健、预防、科研、信息为一体的专科医院。旧院医院占地面积5423平方米，建筑面积8498.08平方米，新院目前正在装修中。全院职工210人，其中卫技人员167人，占全院职工的79.52%。本科学历89人，大专学历49人，高级职称90人，中级职称126人。设有妇产科、优生遗传科、围产保健科、儿科、新生儿科、儿童保健科等临床保健科室和医学检验、超声科等医技科室。医院拥有实时彩超、进口B超、CR、腹腔镜、全自动电化学发光仪、大型全自动生化分析仪、染色体分析系统、听力检测系统等国内外先进仪器设备。从2003年起，XXX妇幼保健院已开展新生儿疾病筛查和产前筛查技术。几年来，新生儿疾病筛查和产前筛查工作取得了长足的发展。201４年，我院开展产前筛查为1535人，地贫筛查为1995人；2015年，我院开展产前筛查为1583人，地贫筛查为1770人；2016年，我院开展产前筛查为2024人，地贫筛查为1877人。二、开展产前诊断技术工作情况㈠加强组织领导，完善产前诊断工作组织机构为进一步做好产前诊断技术服务建设的工作，在市卫计委的领导下，我市成立了以市卫计委王斌副局长为组长、市妇幼保健院蓝静院长为副组长、科室主任和技术骨干为成员的产前诊断工作领导小组，全面负责产前诊断技术各项工作和人员的协调。产前诊断机构各小组，各司其职，不断完善各组织的工作制度和人员职责，并依法开展产前诊断各项技术服务。院领导一直非常重视开展产前诊断技术工作，定期召开产前诊断小组成员大会，认真组织学习《XXX医疗保健机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》，周密部署工作任务，多次召开推进开展产前诊断技术工作协调会；及时解决了工作中存在的问题。㈡不断完善、建立健全各项规章制度，明确人员岗位职责；制定标准技术操作规程，严格管理，保证产前诊断技术服务的质量。（1）我院多次根据实际工作需要，不断修改调整工作流程。最近一次在20XX年5月从新修订了：《XXX妇幼保健院产前诊断质量管理手册》和《XXX妇幼保健院产前诊断程序文件》两本手册规范各种操作规程。规范了开展产前诊断技术的各个流程，严格质量控制，避免每一细节可能出现的问题。（2）完善产前诊断机构组织建设，规范产前诊断技术服务的管理。明确一名副院长具体负责我院产前诊断工作；保证开展产前诊断工作规范化、科学化、标准化，并把新印制《XXX妇幼保健院产前诊断质量管理手册》和《XXX妇幼保健院产前诊断程序文件》两本手册，分发到相关科室，以供职工学习。㈢加强产前诊断机构内部管理，保障产前诊断技术服务质量。在产前诊断领导小组和办公室的统一指挥下，产前诊断技术服务的保健临床组、检验组、影像组、资料组等四大组各司其责，相互配合，紧密相连，为群众提供优质服务。㈣建立产前筛查和诊断网络，优化和完善服务流程，注重质量，积极有效地开展产前诊断技术质量控制。加强阳性病例的跟踪管理，建立产前筛查、产前诊断跟踪管理网络。保证追踪随访到位。2016年3月开始根据XXX区卫计委部署由原来的龙骑系统转换为使用桂妇儿系统进行全面的网络跟踪管理。强化B超室、实验室及优生遗传咨询室的工作联动，落实高危病例管理措施。对筛查、诊断的阳性高危孕妇由优生遗传咨询室负责登记，进行跟踪随访至最终结果。B超室及实验室筛查、诊断的阳性孕妇，由B超室、实验室负责通知优生遗传咨询室进行登记跟踪随访，并将所有相关资料整理归档。同时，优生遗传咨询室定期将跟踪情况向产前诊断办公室汇报，以利管理。对诊断有困难的病例由产前诊断办公室组织相关科室的专家进行会诊讨论，对因本院条件有限不能进行检查的，转送自治区妇幼保健院产前诊断中心以及省外产前诊断中心进行检查，并做好跟踪服务。㈤加强产前诊断质量控制，提高工作质量。强化产前诊断质量控制。由质量控制小组牵头，相关科室均制定有质量控制标准及控制措施，质控小组负责对相关科室的技术服务进行质量控制的监督检查，每月由质控科组织相关人员进行质控，并将结果与绩效工资挂钩，保证各项工作的顺利开展。实验室每年都开展产前诊断（筛查）的室内质控，参加卫生部和自治区临床检验中心室间质量评价，有效地保证产前诊断技术结果的质量。同时，我院检验科对辖区内开展产前筛查的医疗保健机构进行业务指导，定期到基层机构进行现场指导和校准，以确保全市产前筛查质量。㈥加强专业人员技术培训，不断提高产前诊断的技术服务能力为加快人才队伍建设，我院加强产前诊断技术人员的培训。取得相关资质后我院先后从优生遗传、检验、B超影像等科室派出10多人次到上级医院培训、进修学习。目前，我院有12人取得产前诊断《母婴保健技术考核合格证书》，能够熟练掌握产前诊断相关技术。积极开展院内和辖区医疗保健机构技术人员业务培训，2017年对院内相关人员技术培训2次，共培训180人次；2015-2016年间，对辖区内基层相关技术人员培训13次，共培训1326人次。通过对院内和辖区医疗保健机构技术人员开展培训，进行业务指导，有效地解决了各县市转诊病例的管理、信息管理、病历追踪，提高了产前诊断的技术服务能力。（七）加强专业人员技术培训，不断提高产前诊断的技术服务能力积极开展健康教育和宣传服务。为普及产前诊断相关知识，我院在婚检中心、孕妇学校、产前门诊、遗传咨询咨询室及公共场所等开展婚前、孕前、孕期等各阶段的宣传教育，不断提高群众对优生优育和产前诊断相关知识的了解。三、取得工作成效经过全院职工的努力，我院的产前诊断技术服务能力里得到进一步提高，取得了一定的工作成效。（1）2016年-2017年1-5月XXX妇幼保健院开展产前筛查情况年度筛查总人数（DS、NTD）筛查阳性人数筛查阳性率（%）2016年1867275DS24614.73DS13.18NTD29NTD1.552017年1-5月78364DS588．17DS7.41NTD6NTD0.77合计2650339DS30412.79DS11.47NTD35NTD1.32⑶我院开展地中海贫血筛查、基因诊断、产前诊断情况时间建卡数（例）孕妇地贫筛查（例）孕妇地贫筛查率（%）孕妇地贫筛查阳性数(例)夫妇双阳对数（对）基因诊断对数（对）基因诊断率（%）夫妇同型需做产前诊断数（例）产前诊断数（例）产前诊断率（%）发现中重型胎儿（例）终止妊娠（例）2011年1505129485.98206353188.57241458.33222012年2076196094.413151069387.74332266.67222013年2103210199.9057214813792.57432455.81442014年1-11月18421842100.060016215495.06453884.441111合计7526719795.63169345141592.021459867.5919192、实验室技术检测情况（1）分子遗传实验室开展情况年度例数（人）α缺失（例）α非缺失（例）β突变2016年365214925017122017年1-5月1451568182297合计5103206068310092016年以来，我院坚持严把质量关，在做室内质控的同时随机抽部分标本送到区妇幼保健院地中海贫血产前诊断分中心进行结果比对，同时参加区临检中心和卫生部临检中心的室间质评计划，并都以满分通过。2013年12月以来，我院分子遗传试验室发现罕见型28例，其中泰国型21例（其中16例为我院2016年8月开展泰国型地贫基因检测在本院实验室检出），香港型1例，beta0杂合突变2例，文献未报道4例。（2）细胞遗传实验室现阶段工作情况从2016年1月到2017年5月，细胞遗传实验室共完成外周血染色体检查358例；羊水培养1139例，失败0例，培养成功率100%，其中检出15例致死致残染色体病，其中唐氏儿3例，18-三体2例；13-三体1例，其他染色体异常9例；实验室在质控比对上参加卫生部临检中心室间质评计划，并顺利通过。3、2015年-2017年1-5月XXX妇幼保健院超声诊断检查情况：年度胎儿水肿综合征多发畸形、唇腭裂先天性心脏病脑积水神经管畸形肢体畸形十二指肠闭锁颈部水囊状淋巴管瘤其他畸形合计2015年2751200013302016年0730060029452017年1-5月030105001827合计217822110060102四、存在问题1、人员不足，特别是国家二胎政策影响，导致目前人员相对缺少状况比较严重，导致业务发展放缓。2、群众优生优育知识还是比较淡薄，尤其对有创的产前诊断依从性低，对危害性认知不足，宣传力度有待继续加强。3、基层医务人员对产前诊断知识掌握依然不够，专业队伍和人员服务水平有待提高。4、我院人员的技术水平还需不断提高。五、自评结果根据《XXX医疗机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》评分标准，我院对产前诊断技术服务进行自评，总分为1000分，自评得分为990分。（一）主要存在问题：1、人员配备方面：1名具有副高以上职称的从事超声产前诊断的临床医师。（扣10分）2、孕11-13周+6天的颈后透明带（NT）筛查率≥85%，每下降1个百分点扣2分。我院为地市级，不扣分。现实情况是：我院目前没有达到自治区级的数据要求，这也是我们下一步的工作重点。五、下一步工作计划1、继续加强人才培养，采用“走出去请进来政策”，不断提高技术人员的服务能力和服务水平，轮派相关人员进修学习。2、规范产前筛查、产前技术管理，严把质量标准，加强对辖区筛查机构的管理，规范追踪随访流程，形成统一管理网络。3、强化产前诊断，超声的管理以及技术规范。以上是我院开展产前诊断技术服务工作情况汇报，请各位领导和专家提出宝贵意见。二0一七年六月