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第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组生物《必修2》一、基因突变实例：概念：•请根据上述三种实例，给基因突变下一个定义。DDdD基因突变基因突变产生了新基因,使一个基因变成了它的等位基因。一、基因突变结果：1、DNA分子中碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？2、基因突变一般发生在什么时候？3、基因突变都会遗传给后代吗？思考与讨论：比一比、查一查甲乙丙丁DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构的改变。结论:氨基酸天冬氨酸缬基酸谷氨酸天冬氨酸mRNA一、基因突变突变时期：细胞周期中的分裂间期容易发生。A.有丝分裂间期（体细胞）B.减数第一次分裂间期（生殖细胞）但一般不能传给后代可以通过受精作用直接传给后代基因突变的特点：1、普遍性（自然突变、诱发突变）2、随机发生、不定向3、突变率低一、基因突变二、基因重组非同源染色体上的非等位基因自由组合同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换13241423思考与讨论P83镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起溶血性贫血甚至造成死亡。实例一：镰刀型细胞贫血症1949年，美国著名化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。实例一：镰刀型细胞贫血症1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。实例一：镰刀型细胞贫血症缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸——赖氨酸······异常缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸——赖氨酸······正常GAACTTGATCATDNARNAGAAGUA氨基酸谷氨酸缬氨酸蛋白质正常异常突变实例一：镰刀型细胞贫血症HbAACCUCCAAAUACCGUUAAACCUCAAAUACCGUUAAGCUGGAGCCUCGGUAG—苏—丝—赖—酪—精终止—苏—丝—天冬—苏—缬—赖—亮—谷—脯—精终止HbW实例二：异常血红蛋白（HbW）的形成HbGα链异常是因为信使RNA第119位脯氨酸密码后面，插入了第117～119位三个氨基酸密码。实例三：异常血红蛋白（HbG）的形成豆的种皮变异（菜豆）果蝇眼色的突变小麦穗型变异（无芒和有芒）玉米白化苗（右上）人类六指（右下）人类白化病（左下）黑老鼠灰老鼠黄老鼠