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-1-附件:上海市主要罕见病名录（2016年版）序号系统中文疾病名称英文疾病名称诊断方法主要治疗原则1内分泌与代谢疾病精氨酸酶缺乏症Arginasedeficiency生化/基因等药物/饮食干预/移植等2肾脏疾病非典型溶血性尿毒症Atypicalhemolyticuremicsyndrome生化/基因等药物等3内分泌与代谢疾病β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolasedeficiency生化/基因等饮食干预等4内分泌与代谢疾病生物素酶缺乏症Biotinidasedeficiency生化/基因等药物等5免疫疾病Chediak-Higashi综合征Chediak-Higashisyndrome基因等移植等6免疫疾病原发性慢性肉芽肿病Chronicprimarygranulomatousdisease免疫/基因等药物/移植等7内分泌与代谢疾病瓜氨酸血症Citrullinemia生化/基因等药物/饮食干预/移植等8内分泌与代谢疾病先天性肾上腺皮质增生症Congenitaladrenalhyperplasia生化/基因等药物等9内分泌与代谢疾病先天性肾上腺发育不良Congenitaladrenalhypoplasia生化/基因等药物等10内分泌与代谢疾病先天性高胰岛素性低血糖血症Congenitalhperinsulinemichypoglycemia生化/基因等药物/手术等11血液疾病先天性纯红细胞再生障碍性贫血Diamond-Blackfananemia骨髓/基因等药物/移植等12血液疾病先天性角化不良Dyskeratosiscongenita基因等移植等13内分泌与代谢疾病法布雷病Fabrydisease生化/基因等药物等14血液疾病家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症Familialhemophagocyticlymphohistiocytosis血液/基因等移植等15血液疾病范可尼贫血Fanconianemia血液/基因等移植等16内分泌与代谢疾病半乳糖血症Galactosemia生化/基因等饮食干预等序号系统中文疾病名称英文疾病名称诊断方法主要治疗原则17内分泌与代谢疾病戈谢病Gaucher'sdisease生化/基因等药物/移植等-2-18内分泌与代谢疾病戊二酸血症I型GlutaricacidemiaI生化/基因等饮食干预等19内分泌与代谢疾病糖原累积病Glycogenstoragediseases生化/基因等药物等20血液疾病血友病Hemophilia凝血/基因等输血/药物等21消化疾病肝豆状核变性Hepatolenticulardegeneration生化/基因等药物/饮食干预等22皮肤疾病遗传性大疱性表皮松解症Hereditaryepidermolysisbullosa病理等药物等23内分泌与代谢疾病全羧化酶合成酶缺乏症Holocarboxylasesynthetasedeficiency生化/基因等药物等24骨骼疾病低碱性磷酸脂酶血症Hypophosphatasia生化/基因等药物等25骨骼疾病低磷性佝偻病Hypophosphatemicrickets生化/基因等药物等26心血管疾病特发性肺动脉高压症Idiopathicpulmonaryarterialhypertension影像等药物等27内分泌与代谢疾病异戊酸血症Isovalericacidemia生化/基因等饮食干预等28内分泌与代谢疾病莱伦氏综合征Laronsyndrome生化/基因等药物等29内分泌与代谢疾病长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Longchain3-hydroxyacyl-CoAdehydrogenasedeficiency生化/基因等饮食干预等30内分泌与代谢疾病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Lysosomalacidlipasedeficiency生化/基因等药物/饮食干预等31内分泌与代谢疾病枫糖尿症Maplesyrupurinedisease生化/基因等饮食干预等32内分泌与代谢疾病中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Mediumchainacyl-CoAdehydrogenasedeficiency生化/基因等饮食干预/药物等33内分泌与代谢疾病甲基丙二酸血症Methylmalonicacidemia生化/基因等饮食干预/药物等34内分泌与代谢疾病黏多糖贮积症Mucopolysaccharidoses生化/基因等移植/药物等35内分泌与代谢疾病多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Multipleacyl-CoAdehydrogenasedeficiency生化/基因等药物/饮食干预等序号系统中文疾病名称英文疾病名称诊断方法主要治疗原则36内分泌与代谢疾病尼曼匹克病Niemann-Pickdisease生化/基因等药物/移植等37五官疾病非综合征性耳聋Non-syndromicdeafness基因等手术等38内分泌与代谢疾病Noonan综合征Noonansyndrome生化/基因等药物等-3-39内分泌与代谢疾病鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithinetranscarbamylasedeficiency生化/基因等饮食干预/药物等40骨骼疾病成骨不全症Osteogenesisimperfecta基因等药物等41血液疾病阵发性睡眠性血红蛋白尿Paroxysmalnocturnalhemoglobinuia血液免疫等药物等42内分泌与代谢疾病苯丙酮尿症Phenylketouria生化/基因等饮食干预等43内分泌与代谢疾病Prader-Willi综合征Prader-Willisyndrome基因等药物等44内分泌与代谢疾病原发性肉碱缺乏症Primarycarnitinedeficiency生化/基因等药物/饮食干预等45内分泌与代谢疾病丙酸血症Propionicacidemia生化/基因等饮食干预/药物等46免疫疾病重症联合免疫缺陷Severecombinedimmunodeficiency血液免疫/基因等移植等47血液疾病重症先天性粒细胞缺乏症Severecongenitalneutropenia血液/基因等移植等48血液疾病先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征Shwachman-Diamondsyndrome血液/基因等移植等49内分泌与代谢疾病Silver-Russell综合征Silver-Russellsyndrome基因等药物/手术等50内分泌与代谢疾病四氢生物蝶呤缺乏症Tetrahydrobiopterindeficiency生化/基因等药物等51内分泌与代谢疾病酪氨酸血症Tyrosinemia生化/基因等饮食干预/移植等52内分泌与代谢疾病极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Verylongchainacyl-CoAdehydrogenasedeficiency生化/基因等饮食干预/药物等53免疫疾病湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrichsyndrome基因等移植等序号系统中文疾病名称英文疾病名称诊断方法主要治疗原则54免疫疾病X-连锁无丙种球蛋白血症X-linkedagammaglobulinemia血液免疫/基因等药物等55免疫疾病X-连锁高IgM血症X-linkedhyperIgMsyndrome基因等移植等56免疫疾病X-连锁淋巴增生症X-linkedlymphoproliferativedisease基因等移植等（注:名录按英文疾病名称首字母排序。）-4-