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•1．知识：举例说出人类遗传病的主要类型。•2．情感态度与价值观：(1)探讨人类遗传病的监测和预防；(2)关注人类基因组计划及其意义。•3．能力：(1)进行低温诱导染色体数目变化的实验，观察染色体数目的变化；(2)进行人群中遗传病的调查；(3)进行资料的搜集和分析，了解基因诊断在遗传病监测中的应用，以及人类基因组计划对科学发展，人类健康、社会伦理等方面的影响。•4．重点与难点：(1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防；(2)如何开展及组织好人类遗传病的调查；(3)人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。•(一)问题探讨•1．提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。•2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。•(二)拓展题•提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。•由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。•一、人类常见遗传病的类型•1．遗传病的概念：由于________而引起的人类疾病。•2．单基因遗传病•(1)概念：受________控制的遗传病。•(2)类型及实例•①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。•②隐性致病基因控制的疾病：____________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。•3．多基因遗传病•(1)概念：受________控制的人类遗传病。•(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。•4．染色体异常遗传病•(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。•(2)类型及实例•①染色体结构变异：5号染色体短臂缺失，________。•②染色体数目变异：________。•二、遗传病的监测和预防•1．手段：主要包括________和________。•2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。•3．遗传咨询的内容和步骤•(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有________作出诊断。•(2)分析遗传病的________。•(3)推算出后代的____________。•(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等。•4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________、________、________以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。•三、人类基因组计划与人体健康•1．内容：绘制________的地图。•2．目的：测定________________，解读其中包含的遗传信息。•3．意义：认识到人类基因的________、________、________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊断和预防具有重要意义。•4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为________________。•答案：一、•1．遗传物质改变•2．(1)一对等位基因②镰刀型细胞贫血症•3．(1)两对以上的等位基因•4．(2)①猫叫综合征②21三体综合征•二、•1．遗传咨询产前诊断•3．(1)家庭病史某种遗传病(2)传递方式(3)再发风险率(4)终止妊娠产前诊断•4．羊水检查B超检查孕妇细胞检查•三、•1．人类遗传信息•2．人类基因组的全部DNA序列•3．组成结构功能•4．3.0～3.5万个•人类的遗传病是由遗传物质改变引起的，属于家族性疾病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。•1．单基因遗传病该类病例在前面章节已经学过，如人的多指、白化病等，包括显性遗传病和隐性遗传病两类。•2．多基因遗传病是指由多基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点是：表现出家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高。•3．染色体异常遗传病简称染色体病。包括常染色体病和性染色体病。染色体病是由于染色体变异引起的，几乎涉及每对染色体上遗传物质的改变，其后果是较严重的。•1软骨发育不全是下列哪项引起的一种遗传病()•A．常染色体上的显性致病基因•B．常染色体上的隐性致病基因•C．X染色体上的显性致病基因•D．X染色体上的隐性致病基因•[解析]软骨发育不全患者四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臂部后凸，患者身体矮小。据研究，软骨发育不全是常染色体上的显性致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍引起的侏儒症。•[答案]A•在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合可能会产生先天性愚型患儿()•①23A＋X②22A＋X•③21A＋Y④22A＋Y•A．①③B．②③•C．①④D．②④•[答案]C•[解析]先天性愚型即21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体。本题考查学生对各种常见遗传病病因的识记和理解能力。•1.进行遗传咨询•遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。③推算后代患病风险。④提出该病防治对策、方法和建议。•注意：遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一。•2．产前诊断•是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，避免胎儿的出生。•注意：产前诊断是优生的重要措施之一。•手段有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。•3．遗传咨询的内容和步骤见教材(图5－14)•2(多选)某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是()•A．通常要进行分组协作和结果汇总统计•B．调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病•C．对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率•D．对患者的家系进行分析和讨论、如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等•[解析]遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查统计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。•[答案]AD•下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是•()•A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩•B．羊水检测是产前诊断的惟一手段•C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病•D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式•[答案]C•[解析]苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，与性别无关；预防遗传病进行的产前诊断可以是基因诊断、羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等；产前诊断可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。•人类的基因组计划(HGP)是当前国际上生命科学领域内最引人注目的基础理论研究项目，最初由美国科学家在20世纪80年代中期提出，1988年成立国际人类基因组组织(HVGO)。1990年起，该计划开始实施。•人类的基因组计划的总体目标是15年内(1990～2005)完成人类全部23对染色体的遗传图谱、物理图谱的绘制工作，测定出总长约30多亿个碱基对DNA的全部序列，并在此基础上进行人体近10万个基因的定位和分离研究。•人类基因组研究的两项主要任务：一方面是进行24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的遗传、物理图谱构建及脱氧核苷酸顺序的分析；另一方面是致力于基因识别及功能的研究。其具体内容包括：①对人类基因组进行标记和划分；②对基因组DNA进行切割和克隆，并利用已知的标记将这些克隆有序排列；③测定人类基因组的全部DNA序列。测序结果表明人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为3.0～3.5万个。•人类基因组研究的目标不仅要从整体上阐明人类遗传的组成(全部DNA顺序)，而且要识别约10万个(目前有人认为只有4万个)人类基因的结构，包括所有遗传性疾病及若干有遗传背景、多因素疾病的相关基因，并研究其功能及其表达调控方式。这将为人类遗传研究提供基本数据，揭示6000多种人类单基因遗传病和若干严重危害人类健康的多基因病致病基因或疾病易感基因，并建立对各种基因病新的诊断和防治方法，从而推动整个生命科学基础和应用性研究的进展。因而可将人类基因组计划的意义概括为：•①认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；②战胜疾病、克服生存障碍(太空、深海)的财富；③促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；④使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治疗；⑤基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。•3下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是()•A．人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列•B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划•C．对于人类疫病的预防，诊断和治疗都会有全新的改变•D．测序工作完成于1990年，至此人类已掌握了基因的历程•[解析]人类基因组的测序工作于2003年顺利完成，但人类了解基因的历程还没有结束。•[答案]D•下列病症可以用孟德尔遗传规律预测后代患病几率的是()•A．艾滋病B．苯丙酮尿症•C．猫叫综合征D．先天性愚型•[答案]B•[解析]苯丙酮尿症属于单基因遗传病，其致病基因的传递符合孟德尔的基因分离定律。类型与性别的关系遗传特点实例常染色体显性遗传男女患病机会均等连续遗传多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传男女患病机会均等连续遗传白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症伴X染色体显性遗传女性患者多于男性连续遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性隔代遗传色盲、血友病伴Y染色体遗传只有男性患者连续遗传外耳道多毛症•近亲婚配是指在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配，夫妻双方有可能由共同祖先传来一些特定的基因(包括致病基因)，所以他们之间所具有的基因比非近亲之间有更大的可能是相同的，这样，就有更多的机会使隐性致病的基因在后代中纯合，因而后代的发病率较高。•该方法是根据碱基互补配对原则，把互补的双链DNA解开，把单链的DNA小片段用同位素、荧光分子或化学发光催化剂等进行标记，之后同被检测的DNA中的同源互补序列杂交，从而检测出所要查明的DNA或基因。•具体步骤：抽取病人的组织或液体作为化验样品，将样品中的DNA分离出来，用化学法或热处理法使样品DNA解旋，将事先制作好的DNA探针引入到化验样品中。这些已知的经过标记的探针能够在化验样品中找到互补链，并与之结合(杂交)在一起；找不到互补链的DNA探针，则可以被洗脱。这样通过遗留在样品中的标记过的DNA探针进行基因分析，就能检测出病人所得的病。•某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况，他们以年级为单位，对统计的数据进行汇总和整理，见下表：双亲全为双眼皮(①)仅父亲双眼皮(②)仅母亲双眼皮(③)双亲全为单眼皮(④)性别男女男女男女男女双眼皮人数59613129303000单眼皮人数3836282827295653•请分析表中情况，回答下列问题：•(1)根据表中________组调查情况，你就能判断出显性