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身材矮小随着生活水平的提高，我国孩子的平均身高呈明显增高趋势，但也由此产生全社会对身高的期望值随之升高。家长对自己孩子的要求也越来越高，不仅表现在对学业，更重要的是外表，特别是身高，所以儿童身高不理想、性早熟越来越受到人们的重视。身高不理想的原因：一、生长激素缺乏症（GHD）生长激素缺乏性矮小是一种下丘脑垂体内分泌疾病，其临床症状为：胎儿期生长近乎正常，但在出生后减缓，儿童身高的增长自幼年至青春期均明显地落后于同年龄、同性别的正常儿童。诊断标准：①身材矮小，身高低于于同地区、同种族、同性别、同年龄身材正常儿童的身高平均值低两个标准差以上，或者落后于第3百分位；②年生长速率低于4cm；③骨龄落后于实际年龄2年以上；④经两种生长激素激发实验，生长激素峰值均低于10ug/L。※生长激素激发试验：需前晚10点起禁食至次日试验结束。A、胰岛素-低血糖法胰岛素剂量：4岁以下0.1u/kg，4岁以上0.15u/kg，IV，加NS1ML快速静脉推注。在0'、20'、30'、60'、90'、120'各时段采2ML血作GH测定，同时快速测血糖血糖低谷出现在20'、30'，此时血糖值应低于0'值的1/2，或低于2.2mmlo/L，若达不到要求，可追加胰岛素用量至原2/3量。密切注意患儿反应，若出现低血糖惊厥，应予10%GS快滴。B、精氨酸法精氨酸剂量：0.5g/kg，最大量不超过15g，用注射用水稀释成浓度低于10%液体（25%精氨酸1支=20ML）精氨酸应在30分钟内滴入在0'、30'、60'、90'、120'各时段采2ML血作GH测定注意精氨酸的不良反应：恶心、高血压等C、左旋多巴(L-Dopa)试验一般10mg/kg，口服，为可靠的激发试验。D、可乐宁试验口服可乐宁0.15mg/m2体表面积。药物实验为确诊实验，一般认为在实验过程中，GH的峰值﹤10ug/L即为分泌功能不正常。GH峰值﹤5ug/L，为GH完全缺乏；峰值5—10ug/L，为GH部分缺乏。任何两种亦必须两种以上药物刺激实验结果都不正常时，才可以确诊为GHD。治疗—常用生长激素替代疗法★生长激素（rhGH）用量用法：0.1～0.15IU/kg/d睡前1小时皮下注射治疗应持续至骨骺愈合为止。治疗时年龄越小，效果越好，以第一年效果最好。二、非生长激素缺乏简单介绍常见几种。1、特发性矮小（ISS）特发性矮小，又称正常矮小，患儿体态匀称，出生时身长体重正常，骨龄和年龄相称，智能正常，但身高低于同年龄2SD，生长激素激发实验正常（大于10ug/L），家族性矮小多属于特发性矮小。使用生长激素可比原最终身高提高5—7cm.。★生长激素用量用法：0.15～0.2IU/kg/d睡前1小时皮下注射2、宫内生长迟缓性矮小宫内生长迟缓（IUGR）指足月新生儿体重或身长低于同胎龄正常—2SD,宫内生长迟缓性矮小是指IUGR患儿生后身高不能赶上儿童生长速率，青春期前年增长只有4—5cm，身长落后于正常儿童身长均数—1SD以下。★生长激素用量用法：0.1～0.15IU/kg/d睡前1小时皮下注射3、特纳氏综合征（Turnersyndrome）即先天性卵巢发育不全症，为一种染色体遗传病（缺少第二条X染色体）。主要临床特点为：身材矮小、第二性征不发育、颈短、肘外翻、后发际低等。女性身材矮小时应考虑排除此病。未经治疗的患者成年时身高很矮，平均身高约147cm。患此病的儿童需进行雌激素替代治疗，以促进性发育，引发青春期；还需接受rhGH治疗，以改善最终身高。使用rhGH可以使身高增长至152cm。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。★生长激素用量用法：0.15IU/kg/d睡前1小时皮下注射4、中枢性性早熟5、先天性软骨发育不良（ACH）是一种先天性遗传病，属于软骨化骨缺陷，而膜性骨化正常的一种发育异常。患儿四肢粗短，但躯干较长，垂手不过髋关节，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。是最常见的一种侏儒。应用rhGH可显著促进身高增长，改善最终身高。★生长激素用量用法：0.15～0.2IU/kg/d睡前1小时皮下注射性早熟一、定义性早熟是指女孩在8周岁以前，男孩在9周岁前出现第二性征的改变。具体表现为男孩在9岁前出现过早的睾丸和阴茎发育或11岁前出现遗精，女孩在8岁前出现乳房发育长大，阴、腋毛出现或在10岁以前发生月经初潮。二、病因分类按下丘脑—垂体—性腺轴功能是否提前发动，分为外周性（假性）性早熟和中枢性（真性）性早熟（CPP）。1、真性性早熟：下丘脑—垂体—性腺轴功能过早启动，患儿除有第二性征的发育外，还有卵巢或睾丸的发育；（1）特发性性早熟，又称体质性性早熟，女性多见（2）继发性性早熟，多见于中枢神经系统异常，如肿瘤或占位性病变、感染等2、假性性早熟：下丘脑—垂体—性腺轴功能未启动，有第二性征发育，有性激素水平升高，但下丘脑—垂体—性腺轴不成熟，无性腺的发育。较少见。三、临床特征性早熟以女孩多见，女孩发生特发性性早熟是男孩的9倍，而男孩性早熟以中枢神经系统异常（如肿瘤）多见。1、CPP第二性征发育的顺序与正常发育是一样的，女性在8岁之前先有乳房发育，以后阴毛生长增多。且身体脂肪增加，先有无排卵的月经，数月或数月后变成有排卵的规律性月经。2、男性在9岁前发生睾丸增大，逐渐阴茎增大。以后阴毛生长增多。且有其他体征：胡须、痤疮、喉结、声音变粗、体格肌肉发达，遗精。3、如因肿瘤引起有头痛、呕吐、视力障碍等颅压增高症状。※乳房发育分期正常乳房发育的年龄为9—14岁，分五个阶段。Ⅰ期：青春期前，尚未发育Ⅱ期：发育初期，乳头下的乳房胚芽开始生长，成明显的圆丘隆起Ⅲ期：乳房变圆，形如成人状，但仍较小Ⅳ期：乳房迅速增大，乳头乳晕向前突起，形如小球Ⅴ期：正常成人型乳房，乳房乳晕的小球与乳房的圆形融成一体四、实验室检查1、年龄较小应X线拍腕骨骨龄。看骨龄是否超前。＊看骨骺是否融合、闭合＊看种籽骨是否出现—女性11岁、男性13岁出现，种籽骨出现后约一年后有月经来潮。2、B超检查：了解女孩卵巢、子宫发育情况，男孩睾丸和肾上腺皮质情况。＊性腺增大：女孩在B超下见卵巢容积1ml,并可见多个直径4mm的卵泡（若发现单个直径≧9cm的卵泡，则多位囊肿）；男孩则睾丸容积4ml,并随病程延长进行性增大。＊乳房增大至B2—B3期，建议行B超查子宫附件。＊若卵巢不大而子宫长度﹥3.5cm并见内膜增厚则多位外源性雌激素作用。＊性早熟儿童的卵泡与成人的不同，它不是成熟卵泡，不能受孕，待1—2年后才会接近成人。3、CT、MRI检查：对疑有脑瘤、肾上腺皮质病变可选择脑部或腹部扫描。4、测血中FSH、LH、E2和睾酮（即内分泌六项）,以了解性腺激素水平。测血T3、T4、TSH（即甲功三项）有助于判断是否有原发性甲低。＊内分泌六项：FSH—血清卵泡刺激素LH—血清黄体生成素E2—血清雌二醇血清泌乳素孕酮睾酮6、必要时进行GnRH或类似物兴奋试验：特发性性早熟患儿FSH、LH可高于正常，常常不易判断，需借助于GnRH（促性腺激素释放激素）刺激实验，亦称黄体生成素释放激素（LHRH）刺激实验。※GnRH刺激实验采用静脉注射GnRH，按2.5ug/kg（最大剂量≦100ug）注射前（基础值）和注射后30、60、90及120分钟分别采血测定血清FSH、LH判断性腺轴启动：LH峰值﹥15U/L（女）25U/L（男）；LH/FSH峰值﹥0.7；LH峰值/基值﹥3时五、诊断1、女孩在8岁、男孩在9岁以前呈现第二性征发育征象。2、骨龄发育超前。（两岁以上）3、女孩子宫、卵巢发育，男孩睾丸容积增大4、血FSH、LH、T、E2测定5、GnRH激发试验：看LH、FSH峰值反应性腺轴是否启动。六、为什么会越来越多目前儿童性早熟的发生率有明显上升趋势。普遍认为有以下几点因素：1、生活水平的提高：现在的孩子普遍营养充足,促使生长发育的潜力容易充分发挥出来。近20年来,我国女中学生性发育年龄大约提前l年,男中学生的性发育年龄约提前2年。2、文化传媒的作用：在很多电影、电祝、录像、激光视盘、书刊报纸中,有不少性内容的镜头和文字,使孩子耳濡目染,性开化提前。他们大脑中调节青春发育的神经中枢提前启动,诱发了相对性早熟3、过多服用某些营养补品：目前营养保健品市场上许多营养补品均不同程度地含有激素成分。如花粉、蜂王浆、鸡胚、蚕蛹等类补品,儿童均应慎服,否则容易导致性早熟。4、其他因素：父母的遗传因子、服用性激素药物、误服避孕药、环境污染等原因均可导致儿童性早熟。七、为什么要处理性早熟的儿童，早期身体发育较同龄、同性别的正常儿童为快，身材也显得高大。但由于过早的性发育，大量的性激素也同时促进了骨骺过早地融合。使身高增长就变得比同龄、同性别正常发育的儿童慢，至成年时反而大都矮于正常人。另外，由于提前出现的性发育使得实际年龄尚未成熟的儿童的心理负担加重。八、治疗1、性早熟的治疗目的提高生长速率，从而使骨龄缓慢发育与年龄增长相一致。改善最终成人身高。控制和减缓第二性征成熟程度和速度。恢复儿童实际生活年龄应有的心理行为。2、目前治疗CPP的首选药物是GnRH类似物以抑制垂体促性腺素的分泌，但使用GnRH类似物治疗时会直接减少体内的生长激素的分泌，使生长受到抑制，生长速率减缓，因此，应联合使用生长激素，增加身高。生长激素促生长治疗应及早开始，患者终身高增长与GH开始治疗时间及持续时间相关。★生长激素用量用法：0.6IU/kg/周，分6天（0.1IU/kg/d）睡前1小时皮下注射2、GnRH应用指征(1)骨龄:女孩≤11.5岁,男孩≤12.5岁，骨龄大于年龄2岁或以上；(2)预测成年身高:女孩150cm,男孩160cm;3、GnRH慎用的指征(1)开始治疗时骨龄:女孩11.5岁,男孩12.5岁；(2)已有阴毛呈现4、GnRH不宜应用的指征，有以下情况不宜应用GnRHa,因为治疗几乎不能改善成年身高。(1)骨龄:女孩≥12.5岁,男孩≥13.5岁(2)女孩初潮或男孩遗精后1年最后，交代几件事1、生长素的安全性基因重组生长素与人垂体分泌的生长结构完全相同，且分泌型技术生产的金磊生长素为具有高质量及高纯度的产品，更安全，更有效。欧洲小儿内分泌学会经过30年大量的临床观察，于1993年正式宣布rhGH在应用于常规替代治疗中具有非常良好的安全性。GH治疗对身体组成、血压和脂代谢有至少6年的有利影响，而非不利影响。目前无证据证明长期使用GH会促使白血病，脑瘤复发，糖尿病发生的危险。也没用证据证明运用GH期间，患普通内科疾病时必须停药。2、使用生长激素的注意事项不要进行剧烈运动，以防止骨头关节滑脱定期检查甲状腺功能，少数病人可能在治疗过程中会出现甲低，应及时补充甲状腺片糖尿病患儿或者有糖尿病史的儿童，应严格监测儿童的血糖对由脑瘤而造成的生长激素缺乏或有颅内伤病史的患者，必须严密监测其潜在疾病的进展尽可能采用皮下注射，并经常更换部位，以防止局部脂肪萎缩有肿瘤、癌症家族史的应告知其危险性3、身材矮小的临床诊断思路身材矮小的临床诊断身材比例异常身材比例正常四肢矮小躯干及四肢矮小有畸形表现根据体态特点营养障碍粘多糖生长障碍综合征肥胖消瘦脊椎骨骼发育异常内分泌疾病染色体病骨软骨发育不良全身性疾患社会心理矮小症身材矮小