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1遗传学Genetics课程代码：10102104学时数：72学时（讲课：58学时；实验：14学时；实习：无）学分数：4第一章绪论第六章细菌和病毒的遗传第二章遗传的细胞学基础第七章细胞质遗传第三章孟德尔遗传第八章数量遗传第四章连锁遗传和性连锁第九章群体遗传与进化第五章染色体变异第十章基因工程与基因组学第一章绪论通过本章学习，认清遗传学研究的对象和任务，了解遗传学在科学和生产发展中的作用，掌握在遗传学发展史上的重要科学家和关键性实验。第一节遗传学研究的对象与任务一．遗传学的研究对象遗传学（genetics）是研究生物遗传与变异的科学。*什么是遗传与变异哪？遗传与变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。人类在生产活动中早就认识到遗传与变异的现象及其相互关系。俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆；种谷子不出芝麻”，水稻种下去长出来的总是水稻，这种亲代与子代相似的现象就是遗传（heredity）。但是遗传并不意味着亲代与子代完全相像，俗话说“一母生九子，九子各不同”，有一个非常相似的故事说的也是这个道理：龙生九子，九子各异。在农业生产中，经常会发现：同一个品种的水稻种成的后代，却有熟期早晚、粒重不同的现象。这种现象就是变异（varation）。*遗传和变异是生命中的一对矛盾，这种矛盾是生物通过各种繁殖方式反映出来的。它们是既对立又统一的，没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性，没有变异，不会产生新性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。遗传与变异这对矛盾不断运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种，同时又经过人工选择，才育成生产所需的各种品种。所以说，遗传、变异、选择是生物进化和新品种选育的三大因素。*遗传变异的表现都与环境有不可分割的关系。生物与环境的统一这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须在必要的环境条件下生长发育，从而在该环境下表现出遗传与变异。所以，研究生物的遗传与变异必须密切联系其环境。遗传学就是以微生物、植物、动物以及人类为研究对象，研究遗传、变异、生物的进化以及与环境的相互关系。二．遗传学的研究任务遗传学研究的范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传物质的实现三个方面。2*遗传物质的本质包括他的化学本质和物理本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等。*遗传物质的传递包括遗传物质的自我复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等。*遗传物质的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用、基因作用的调控以及个体发育的作用机制等。本书主要讲述遗传物质的传递。*遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动植物与微生物的育种实践。第二节遗传学的发展与分支从大的方面来讲遗传学的发展可以分为四个阶段，并在发展过程中产生了很多分支。一.从混合遗传到颗粒遗传遗传学起源于育种实践，劳动人民在长期的农业生产和饲养家畜过程中，已经认识到遗传与变异现象，并且通过选择选育出大量优良品种，但是直到十八世纪下半叶和十九世纪上半叶，才由拉马克（Lamarck,J.B.,1744-1829）和达尔文(Darwin,C.,1809-1822)对生物界的遗传与变异进行了系统研究。拉马克认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，提出了器官的用进废退（usecharadisuseoforgan）与获得性状可以遗传（inheritanceofacquiredcharacters）等学说，这些学说对于后来的进化的观点以及对遗传与变异的研究都有着重要的推动作用。达尔文1831年剑桥大学毕业，不久由于他得到一个著名教授的推荐，得以以学者的身份乘坐英国海军水文地理战舰“贝格尔”号，作了历时约5年的环球科学旅行。通过这次旅行，使它成为一个坚定的进化论者，并在1858年7月的英国林耐学会上宣读了自己和华莱士（A.R.Wallace）分别提出的、内容相近的有关生存竞争的进化理论。在遗传上，达尔文提出“泛生论”的假说，他认为，动物每个器官里都普遍存在着微小的泛生粒，这些泛生粒能够进行分裂繁殖，并在体内随着体液流动，最后聚集到生殖器官里，形成生殖细胞。他还认为，不同雌雄个体的体液混合，就把两亲的泛生粒混合起来，集中在受精卵里。当受精卵发育成成体时，各种泛生粒又随着子体的体液流入到各器官里去发挥作用，最后表现各自亲本的遗传性状。如果亲代的泛生粒发生改变，则后代表现出变异的性状。这就是混合遗传的概念。这一假说纯属一种假设性推想，并未获得科学的证实。事实上，动物体内根本没有什么泛生粒。尽管“泛生论”似乎荒唐，但毕竟揭开了人们认识与研究遗传及遗传物质基础的序幕。在生物科学史上，把拉马克和达尔文时代称作达尔文主义时代，把他们的学说通称为达尔文主义。达尔文以后，生物科学中又广泛流行新达尔文主义。其代表人物是德国生物学家魏斯曼（Weismann，A.1834-1914）。他支持达尔文的选择理论，但不同意“获得性状可以遗传”理论。对遗传物质的认识他提出了“种质连续论”。这个理论认为，多细胞的生物体是由种质和体质两部分构成的；种质好像是一个个颗粒存留于生殖细胞的染色体上，是亲代传递给后代的遗传物质，它们世代相传连续不断，在本质上是不死的；体质是由种质产生的，但它只是生物的躯体，随着机体的死亡而死亡，体质在每一世代需重新产生，体质通过生长和发育形成新个体的各种组织和器官，但它不能产生种质，它只是对种质起一个保护、营养和提供栖息地的作用，种质因受到良好保护很难受到环境影响而改变，环境只能影响体质，而不能影响种质，因而环境影响不能遗传。这一理论对遗传学的研究和发展产生了重大影响。但是，把生物体绝对划分为种质和体质是片面的，这种划分在植物界一般是不存在的，在动物界也仅是相对的。尽管如此，这种理论也不失去对遗传物质认识的先驱作用，因为从此结束了混合遗传的概念，开始建立了颗粒遗传的概念。这是人们对遗传物质认识的第一阶段。3这种认识主要基于生物体的外在表现与主观臆测，停留在个体水平.二.经典的基因论开始真正有分析地研究生物遗传和变异规律的是奥国布鲁恩（今捷克巴那地区）的孟德尔（Mendel，G.J.1822-1884）。他在前人植物杂交试验的基础上，于1856-1864年从事豌豆杂交试验，并对后代进行细致的记载与统计分析，于1866年发表了《植物杂交试验》的著名论文。在这篇论文里，他认为，决定生物性状表现的是存在于细胞里的遗传因子（Inheritedfacfor），这些遗传因子在体细胞内是成对存在的，在产生性细胞即配子时，成对因子彼此互不干扰地分开，因而性细胞内只含有每对遗传因子中的一个。也就是说，体细胞内含有的遗传因子是成对的，而性细胞内含有的遗传因子则是成单的。他首次提出了分离规律与独立分配规律。孟德尔的遗传因子假说是在魏斯曼“种质论”的基础上，把细胞学的进步和实际的遗传规律结合了起来，所以它是颗粒遗传的发展。1909年，丹麦遗传学家约翰逊（Johannsen，W.L.1859-1927）把孟德尔提出的“遗传因子”一词名为“基因”（gene），并被人们所接受。从此，基因这个名词一直沿用至今。1910年以后，美国的伟大遗传学家和试验胚胎学家摩尔根（Morgan，T.H.1866-1945）等以果蝇和玉米为材料，进行了大量的试验，继贝特生之后又发现了性状连锁遗传现象，并肯定了连锁遗传的存在。同时，在孟德尔的研究基础上，结合当时细胞学的发展，集颗粒遗传之大成，创立了经典的基因论。经典基因论认为，基因是遗传的功能单位、突变单位和互换单位，是三位一体的稳定实体。基因存在于细胞核内的染色体上。染色体上基因的位置是一定的，即基因排列顺序都是固定的，彼此的遗传距离也是一定的，象念珠一样成直线地排列。通过杂交，可以对染色体上的基因进行定位，并能绘制出连锁图。这些认识都有实验根据，摩尔根等对果蝇、玉米进行大量实验研究，把这二个物种染色体上大部分基因都进行了定位，并绘制出了各自的连锁图。经典基因论对遗传学的发展，产生了深远的影响，奠定了坚实的基础，现代遗传学都是在此基础上发展起来并不断完善的。这是人们对遗传物质基础认识的第二阶段。这时，对遗传物质的本质的认识已经深入到细胞水平，即是细胞遗传学阶段。（但是，限于当时的科学水平，不可能对遗传物质基础的认识完全正确，例如经典的基因论认为基因是一个稳定的实体，是不可分割的，就与事实不符。后来随着微生物生化遗传的深入研究，发现基因并不是一个不可分割的实体，基因在染色体上的位置也不是稳定的。基因还可分，其内部有许多小单位，它们能分别进行突变和互换，并被称为突变子（muton）和互换子（recon）。基因内部这些小单位的性质及排列方式不同，决定基因的性质就不同。所以，从这个意义上讲，基因称为作用子或顺反子。后来又发现，基因还可以跳跃，离开原来的位置到别的位置上去。尽管这样，不能因此否定经典基因论对遗传学发展的巨大贡献。）三.由微生物遗传时代到分子遗传时代在细胞遗传学时代已经认识到基因在染色体上，那么，基因是以什么形式存在于染色体上？其原初作用怎样？要研究这些问题，必须有一个好的研究材料。1941年美国的遗传学家比德尔（G.W.Beadle）和生物化学家泰特姆(E.L.Taum)在前人研究经验的基础上开始选用链孢霉作为研究材料，发现比用果蝇、玉米、豌豆等为试材要好得多，这个研究开创了微生物遗传的篇章，即以细菌和病毒等微生物为模式试材，研究遗传学问题。通过许多生物化学家和遗传学家共同的共同努力，微生物遗传学在40-50年代曾促进了遗传学中一些基本理论的阐明，比如，证明了遗传物质的化学本质是DNA、提出了乳4糖操纵子模型等，在50到60年代则推动了分子遗传学的发展。当科学家发现DNA是遗传物质之后，就开始致力于解释DNA的化学成分和结构。在这方面的研究，有许多科学家做了积极的贡献，其中英国科学家瓦特森（Watson，J.D.）和克里克（Crick，F.HC.）所做的工作最卓越。早在1938年，曾在他们实验室工作过的威尔金斯（Wilkins）用X射线衍射DNA分子晶体，得到了X－射线晶体衍射DNA照片，证明DNA上的有机碱基是互相叠堆的。在此基础上，瓦特森和克里克对该照片进行进一步分析，提出了DNA双螺旋的立体结构的著名论断，使人们对遗传物质基础的认识进入了分子时代，并找到了基因的分子实质，从分子水平上来认识基因。这是人们对遗传物质基础认识的第三阶段。从此以后，遗传学的发展突飞猛进，几乎每十年就有一次大的突破。现在人们对基因的认识就不像经典基因论那样了,不同的生物有不同的基因，而是万物同源，皆为DNA，只是其分子结构（遗传距离）上有差异，根据这种差异，可以准确的描述所有生物的差异。七十年代初，分子遗传学已成功的分离基因和人工合成基因，开始建立遗传工程这一新的研究领域。遗传工程的发展，使人类在改变生物性状上将取得更大的自由，它的深远影响是巨大的。不仅在于可以打破生物界限，克服远缘杂交的困难，能够有计划的培育出高产、优质、抗逆等优良的动植物和微生物新品种，大幅度的提高农业和工业的生产，而且可以有效的治疗人类的遗传性疾病，并可能从根本上控制癌变细胞的发生，造福于人类。人们对遗传物质基础的认识经历了这样三个大的阶段，并不是说认识已经很完善了。恰恰相反，还有许多不清楚的地方，有不少问题还要不断地深入探讨。随着科学的不断发展，人们对基因的认识必然更加深化。比如当控制一个性状的基因已经明确并被克隆时，利用这个基因并不一定使性状得以表达，这说明生物的遗传现象必须在单基因研究基础上从生物整体上进行解释。于是从微观重新回到宏观，20世纪80年代以来遗传学又有进入一个新的发展阶段，产生了一个新的分支。四、基因组及后基因组时代基因组学(genomics)是遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支，主要研究生物体全基因组(genome)的分子特征。一个物种的单倍体的染色体数目称为该物种的基因组或染色体组，它包含了该物种自身的所有基因。不同物种的基因组大小差