Sturge-weber综合征

病史：阵发性抽搐5年，出生后发现右眼睑，右额头皮血管痣，5月后抽搐，左侧肢体无力。Sturge-weber综合征吴凤鸣•斯特奇-韦伯综合征（SWS），是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，以累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤为特征。•又称脑三叉神经血管瘤病、颅面血管瘤病。病理机制•主要病理变化：•1、累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。•2、受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞常有局部萎缩、钙化。病理生理机制•软脑膜血管瘤形成静脉血淤积脑深部侧枝静脉扩张迂曲病变区皮质静脉引流由离心性变为向心性海绵窦静脉血增多眶静脉和海绵窦之间压力差逆转眶静脉及眼周静脉扩张颜面部葡萄酒色斑。•受累脑区静脉瘀滞灌注减少缺血缺氧神经元变性缺失，胶质细胞增生，脑组织萎缩钙化。•临床表现：•颜面部血管瘤（葡萄酒色斑）、癫痫、青光眼、智力障碍、偏瘫及偏头痛。•特殊类型sturge-weber综合征：无面部血管瘤的SWS。•最新研究发现：sturge-weber综合征所有症状和体征都源于局部原发性静脉发育异常，通过持续性的交通静脉通路和代偿性的侧枝静脉通路效应，将静脉高压传递到周围区域。影像学特征性表现•不同程度的脑膜强化。•局限性脑萎缩。•脑实质内增粗增多的异常静脉。•侧脑室内脉络丛增大、强化。•皮质不同程度钙化。•颅骨不对称，表现为局部的增厚。•CT：左侧顶枕叶脑回状钙化。•MRI：软脑膜明显强化。•双侧颞顶枕叶斑片状、脑回状多发钙化灶，脑沟裂增宽。•1、左顶枕叶不规则锯齿样钙化。2、相应区域大脑皮质代谢稍减低。3、软脑膜增厚，见迂回的小血管并淤血。4、扩张静脉血管及皮层下钙化。•1、静脉性血管瘤，血管壁增厚。2、皮质内神经元丢失，胶质细胞增生。3、白质内见钙化灶。4、神经元排列紊乱。功能MR成像的研究进展•DTI：病变侧皮质脊髓束FA值明显低于对侧，ADC值明显升高。•SWI：显示颅内异常静脉。•SWI+DTI+PET：反映认知功能受损情况（IQ值减低）。•MRS+DTI：反映反复癫痫病人NAA减少，胆碱增加。•MRDWI+MRS：病变区呈现低灌注（MTT升高）和低代谢（NAA/Cr减低）。•PET、SPET：显示低灌注和低代谢。Sturge-weber综合征的诊断•结合•影像学：软脑膜强化、脑萎缩、皮质脑回样钙化、深部静脉扩张、脉络丛的扩大。•临床症状：癫痫、颜面部葡萄酒色斑、青光眼。•Sturge-weber综合征即可得到确诊。鉴别诊断•主要与脑内血管畸形如动静脉畸形鉴别。•SWS可为海绵状血管瘤，也可为静脉性血管瘤。•动静脉畸形，有扩大的供应动脉存在，MRI可鉴别。治疗•手术切除是控制sturge-weber综合征的有效方法，且术后患者癫痫控制满意。•手术方式：皮层切除、脑叶切除、半球切除以及胼胝体切开术。•最新观点：•非功能区病变，脑叶切除或半球切除。•功能区病变，皮层热灼术。