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临床分子生物学检验名词解释——bySakura1灰色的是05-10级考过的，★的是作业中出现的，红色的是11级考的分子标志物指可以反映机体生理、病理状态的核酸、蛋白质（多肽）、代谢产物（metabolites）等生物分子，是生物标志物的一种类型。基因指能编码有功能的蛋白质多肽链或合成RNA必需的全部核酸序列，是核酸分子的功能单位。基因组一个细胞或一种生物体的整套遗传物质，包括基因和非编码DNA。更准确的说，一个生物体的基因组是指一套染色体中完整的DNA序列。循环核酸是存在于人体体液中细胞外游离状态的核酸，包括游离循环DNA和游离循环RNA.核酸分子杂交★单链的核酸分子在一定条件下，与具有碱基互补序列的异源核酸分子形成双链杂交体的过程变性一定条件下（加热、改变DNA溶液pH、有机溶剂等理化因素），双螺旋间氢键断裂，双螺旋解开，DNA分子成为单链，形成无规则线团的过程称变性。核酸探针是特定核苷酸序列（单链，被标记）与靶序列发生特异性互补，杂交后可用特殊方法检测的已知被标记的核酸分子。原位杂交是以特定的核酸探针对细胞或组织切片内的核酸杂交，并用组化或免疫组化的方法对其进行检测的技术。实时定量PCR在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号累积实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知起始模板进行定量分析的方法荧光阈值是在荧光扩增曲线上人为设定的一个值，它可以设定在荧光信号指数扩增阶段任意位置上，一般荧光域值的设置是基线（背景）荧光信号的标准偏差的10倍。Ct值PCR扩增过程中，扩增产物的荧光信号达到设定的阈值时所经过的扩增循环次数DNA芯片又称基因芯片，将大量的DNA片段(寡核苷酸、cDNA或基因组DNA片段)有序地、高密度地固定排列在支持物(玻璃片、硅片或纤维膜等)上制成点阵，杂交、检测、分析。蛋白质组学指应用各种技术手段来研究蛋白质组的一门新兴科学，其目的是从整体的角度分析细胞内动态变化的蛋白质组成成份、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系，揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律。2-DE|双向凝胶电泳是利用蛋白质带电性和分子大小的差异，通过两次凝胶电泳达到分离蛋白质的技术。目前唯一种可以仅通过一次操作解析上千种蛋白质的技术生物信息学生物科学与信息科学结合的交叉边缘学科。利用计算机和互联网技术，分析海量的生物学数据，从中获取生物信息科学新知识的一门学科二级数据库由核酸和蛋白质一级结构数据库、生物大分子三位空间结构数据库、基因组数据库的文献资料为基础构建的。BCR-ABL融合基因|为t(9,22)染色体易位所产生的融合基因，可编码p210BCR-ABL，是CML的特征性融合蛋白，抗凋亡作用，导致细胞过度增殖无创产前诊断是指在出生前，利用现代分子生物学技术，采用个母体循环血样品对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病（非整倍体检测、单基因遗传病）等方面进行检测诊断。目前主要集中在染色体非整倍体异常的产前诊断。PCR★由美国Cetus公司K.Mullis博士于1983年建立，它是一个能在试管内模仿细胞內核酸复制过程，也就是能在体外特异的扩增一段特定核酸序列的技术。动态突变指突变DNA在向子代传递过程中可进一步发生改变，往往是重复序列拷贝数增加。生物芯片采用光导原位合成或微量点样等方法，将生物大分子如核酸片段、多肽分子甚至组织切片、细胞等生物样品有序地固化于支持物表面，组成密集二维分子排列，得到生物芯片。临床分子生物学检验名词解释——bySakura2mtDNA异质性突变指细胞内仅一部分的mtDNA发生了某一突变。逆转录PCR以细胞内总RNA或mRNA为材料进行核酸扩增的技术。cDNA探针★是与mRNA互补的DNA分子，是由RNA经过逆转录酶催化生成的逆转录产物。Northern印迹杂交★应用DNA探针检测特异mRNA的另一种膜上印迹技术。巢式PCR★是对靶基因进行二次扩增，第二次扩增所用的模板是第一次扩增的产物。YMDD突变★即HBV耐药变异，YMDD分别代表酪氨酸（Y）-甲硫氨酸（M）-天门冬氨酸（D）-天门冬氨酸（D），其中甲硫氨酸（M）变为缬氨酸（V）或异亮氨酸（I）会引起拉米夫定耐药。完整性检出策略★是通过分子生物学检验技术对病毒的存在与否作出明确的诊断，同时能够诊断出带菌者和潜在性感染者，并能对病毒进行拷贝数测定、基因分型检测以及亚型和耐药性鉴定。药物基因组学★应用基因组的信息和研究方法，分析核酸的遗传变异以及检测相关基因的表达谱，阐明药物反应差异的遗传学本质，并以药物效应和安全性为目标，研究药代和药效差异的基因特性以及基因变异所导致的不同患者对相同药物产生的不同临床反应，从而研究和开发新的药物以及指导临床合理和安全用药。微阵列比较基因组杂交★其基本原理与传统CGH基本相同，其特殊之处在于将DNA克隆或cDNAs做成微阵列或芯片，代替传统CGH中玻片上杂交的染色体核型，芯片或微阵列上固定个可以是针对性的cDNA或是基因组的DNA克隆片段，Array-CGH具有高的精确度、灵敏度、高通量和自动化而具有明显的优势和发展潜力。原癌基因指人类或其他动物细胞固有的一类基因，能诱导细胞正常转化并使之获得新生物特征的基因总称。抑癌基因又称肿瘤抑制基因，为一类可编码对肿瘤形成起阻抑作业蛋白质的基因，正常情况下负责控制细胞的生长和增殖。蛋白质芯片又称蛋白质微阵列，是指以蛋白质或多肽作为配基，将其有序地固定在固相载体表面形成微阵列。mtDNA同质性突变指细胞内所有的mtDNA发生了同样的变异。静态突变指突变DNA分子能稳定地遗传，使自带保持突变DNA的稳定性。多基因家族指由某一祖先经过重复和变异所产生的一族基因。假基因指多基因家族中不产生有功能的基因产物的成员。溶解温度在温度升高引起的DNA变性过程中，DNA变性会在一个很狭窄的温度范围内发生，这一温度的中点被称作溶解温度。表观遗传指在DNA序列不发生改变的情况下，基因功能出现可逆的、可遗传的变化。表观遗传现象：包括组蛋白修饰、DNA甲基化、RNA干扰等。DNA甲基化是指生物体在DNA甲基转移酶的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸为甲基供体，将甲基转移到特定的碱基上的过程。突变指DNA序列的改变或重排。从突变的尺度和性质分：染色体数目的突变（基因组突变）；染色体结构的改变（染色体突变）；单个基因的突变（基因突变）原核生物细菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、放线菌和蓝绿藻等原始生物的总称，是最简单的细胞生物体，也是引起人类感染性疾病的重要病原体。质粒细菌下拨染色体以外，能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状分子。质粒的不兼容性利用同一复制系统的质粒通常不能在同一细胞中共存，分裂时分别进入子代两个细胞。兼容性利用不同复制系统的质粒在同一菌株内稳定共存的特性。临床分子生物学检验名词解释——bySakura3串联重复序列人类基因组中10~15%是串联重复序列，以各自的核心序列（重复序列）首尾相连多次重复，长度可达到105~106bp，为高度重复序列，又称卫星DNA或简单序列DNA。主要存在鱼染色体的着丝历区域，通常不被转录。小卫星DNA又称可变数目串联重复，由10~100bp*几十或几百或几千次，形成1~5kb的短DNA。多态性不同个体之间基因组DNA序列上存在差异，当这种变异相对常见，在群体当中的频率高于1%时，称为多态性。SNP单核苷酸多态性。在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。核酸分子杂交技术利用探针与核酸分子杂交特异性识别靶DNA或RNA以检测靶序列的一类技术成为核酸分子杂交技术。增色效应DNA变性时其溶液OD260增高的现象复性指变性DNA在消除变性条件后，具有碱基互补区域的单链又可重新结合形成双链的过程。退火热变形DNA一般经缓慢冷却后即可复性，此过程称退火Southern印迹杂交是应用DNA探针检测特异DNA的一种膜上印迹技术FISH（fluorescencein-situhybridization,荧光原位杂交是一种利用非放射性的荧光素标记，对原位杂交样本进行检测的技术引物是人工合成的一对可以分别与两条模板DNA互补结合的寡核苷酸序列生物芯片技术是指采用光导原位合成或微量点样等方法，将生物大分子核酸、多肽、组织、细胞有序地固定在支持物表面，组成二维分子微阵列，然后与靶分子杂交，用仪器准确、高效地检测分析。BLASTbasiclocalalignmentsearchtool基本局域联配搜索工具的缩写，用于核酸序列的比对分析线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变，又称为线粒体细胞病间接诊断策略基于遗传标记与致病基因连锁，子代是否获得遗传标记间接地判断做出诊断分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。PGD|要记住胚胎植入前诊断。结合了辅助生殖技术及分子生物学技术的全新产前诊断技术。针对有遗传风险的夫妇，将其精子与卵子体外受精，胚胎培养至6~8个细胞，取其中1~2个细胞进行遗传学分析，剔除具有遗传缺陷的细胞，选择无疾病表型的正常胚胎植入母体子宫，阻断某些单基因遗传病及染色体异常的发生，从而避免遗传病胎儿的妊娠及对异常胚胎流产导致的痛苦ADO|基因脱扣两个等位基因中只有一个被扩增的现象，是单细胞PCR所特有的。器官移植应用自体或异体的正常细胞、组织、器官置换病变的或功能缺损的细胞、组织、器官，以维持和重建机体生理功能的治疗方法MHC分子多态性指一个基因座位上存在多个等位基因。对同一个体而言，染色体上任一基因座位只能有两个等位基因，分别来自父、母的同源染色体。MHC的多态性是一个群体概念，指群体中不同个体在等位基因拥有状态上存在差别。产前诊断指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。