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医学遗传学medicalgenetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病geneticdisease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病关联association：两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象细胞遗传学cytogenetics:从染色体的结构和行为方面研究染色体的遗传机制及其规律,研究人类染色体的结构、畸变类型、畸变发生频率及与疾病的关系。分子遗传学moleculargenetics:用现代分子生物学技术,从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病患者遗传物质分子水平的改变,为遗传病的基因诊断、基因治疗提供策略和手段。生化遗传学biochemica1genetics:应用生物化学的方法,研究遗传物质的理化性质及其对蛋白质的生物合成和机体代谢的调控,基因突变机制和基因突变效应。群体遗传学populationgenetics:研究生物群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科，应用数学和统计学方法'研究群体中基因频率和基因型频率以及两者之间的关系,研究突变、选择迁移、随机遗传漂变对群体遗传结构的影响,研究群体的遗传组成及其变化规律、对遗传病的预防、监测和治疗具有积极意义。免疫遗传学immunogenetics:研究免疫反应的遗传基础与遗传调控'从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律以及与遗传有关的免疫性疾病的遗传背景,为临床实践中的输血、器官移植等提供理论基础。肿瘤遗传学cancergenetics:研究肿瘤的发生、发展的遗传因素;肿瘤细胞形成、发展和转移的遗传规律。药物遗传学pharmacyogenetics:研究药物反应个体差异的遗传学基础,在理论上阐明药物反应遗传易感性的物质基础,在实践上为指导医生遵循用药的个体化原则提供理论依据。临床遗传学clinicalgenetics:是运用医学遗传学理论知识,通过家系调査和各项临床检査来诊断、治疗和预防遗传病。体细胞遗传病somaticcel1geneticdisorder:是指由于体细胞中遗传物质改变所导致的疾病。遗传heredity:指生物亲代与子代相似的现象,即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变。先天性疾病congenita1disease:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。家族性疾病familialdisease:指表现出家族聚集现象的疾病,即一个家族中有两个以上的成员患病。发病的一致性diseaseconcordance:是指双生子中一个患某种疾病,另一个也发生同样的疾病。疾病组分分析componentanalysis:对比较复杂的疾病,可只对某一发病环节(组分)进行单独的遗传学研究,如果证明该组分受遗传控制,则可认为这种疾病也受遗传因素控制。染色质chromatin：和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式常染色质euchromatin：常染色质呈较松散状态，它们均匀地分布在整个细胞核内，染色较浅，具有转录活性。异染色质heterochromatin：指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染色较深，多分布于核膜表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质有丝分裂（mitosis）：又称为间接分裂，特点是有纺锤体染色体出现，子染色体被平均分配到子细胞，这种分裂方式普遍见于高等动植物(动物和高等植物)。是真核细胞分裂产生体细胞的过程。细胞周期cellcycle：即细胞增殖周期，从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程称为细胞周期，可分为间期和分裂期两个阶段。交换crossingover：是指减数分类前期I粗线期中非姐妹染色单体之间发生了相对应片段的交换，是遗传物质交换或重组的基础。姊妹染色单体（sisterchromatid）：在配对(联会)的一对同源染色体中，由一个着丝粒相连的两条染色单体性染色体(sex-chromosome)：与性别决定有直接关系的染色体叫做性染色体。同源染色体homologouschromosome：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方染色体组（genome）：一个正常生殖细胞中所含的全部染色体称为染色组着丝粒（centromere）：两单体之间有着丝粒相连接，它是纺锤丝附着之处，与细胞分裂中染色体运动有关。联会(synapsis)：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。核型karyotype：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型核型分析karyotypeanalysis：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析随体satellite：人类近端着丝粒染色体的短臂末端可见球状结构，称为随体高分辨显带染色体highresolutionbandingchromosome：通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550~850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。染色体多态性chromosomalpolymorphisms：人类染色体的恒定微小变异，这类变异称为染色体多态性。染色体多态主要表现为同源染色体的形态或着色方面的不同。基因gene：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子结构基因structural：只能决定蛋白质或酶分子结构的基因调控基因regulatorandcontrolgene：指可调节控制结构基因表达的基因多基因家族multigenefamily：只有一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。超基因家族supergenefamily：在一个基因簇内含有几百个功能相关的基因，这些基因簇又称为超基因。微卫星DNAmicrosatelliteDNA：或呈短串联重复序列。是人类基因组2-6bp呈串联重复的DNA序列，约占人类基因组的10%假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因断裂基因splitgene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称断裂基因基因表达geneexpression：储存在DNA中的遗传信息通过在细胞核内转录形成mRNA，并由mRNA在细胞质内经过翻译转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程转录transcription：指以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程翻译translation：指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程基因突变genemutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen：凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素，均被称之为诱变剂动态突变dynamicmutation：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增移码突变frameshiftmutation：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式终止密码突变terminationcodonmutation：是指碱基替换时原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链合成继续延长，直到下一个终止密码子。无义突变nonsense：是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。错义突变missensemutations：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肤链的氨基酸种类和序列发生改变。同义突变samesensemutation：为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变不产生突变效应。转换transition和颠换transversion：转换是一种嘌呤嘧啶对被另一种嘌呤嘧啶对所替换，颠换是一种嘌呤嘧啶对被另一种嘧啶嘌呤对所替换。单基因遗传病monogenicdisease：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因性状(character)：是生物体一切形态、结构和生理、生化等方面可鉴别的特征、特性的统称。显性性状(dominantcharacter)：在F1代中表现出来的亲本性状叫显性性状隐性性状(recessivecharacter)：在F1代中没有表现出来的亲本性状叫隐性性状基因型(genotype)：控制生物形状的遗传因子的组合形式称为基因型表现型(phenotype)：受遗传因子控制而表现出来的性状称为表现型拟表型phenocopy：由于环境因素的作用是个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象。等位基因allele：位于同一对同源染色体相同位点上控制相对性状的不同形式的基因称为等位基因复等位基因(multiplealleles)：一个基因座位上，有两个以上的等位基因，但对每个个体来说只能具有其中的两个系谱pedigree：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解，不仅包括患病个体也包括全体健康的家族成员先证者proband：家族中第一个就诊或被发现的患病成员纯合体(homozygote)：基因型是由两个相同的显性基因或两个相同的隐性基因结合而成的个体杂合体(heterozygote)：一对基因彼此不同的个体为杂合体不完全显性incompletedominance：指在常染色体显性遗传的情况下，隐性基因对显性基因的表达起到一定的抑制作用，及显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。不规则显性irregulardominance：有些杂合子不表现出临床症状，但能将致病基因传给下一代，下一代可能患病外显率penetrance：指一定的基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用％来表示。表现度expressivity：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异携带者carrier：是指带有隐性致病基因而表型正常的个体X连锁隐性遗传病X-linkedrecessivediseases：致病基因位于X染色体上，致病基因为隐性基因基因的多效性pleiotropy：是指一个基因可以决定或影响多个性状遗传异质性geneticheterogeneity：同一种疾病临床表现相同，引起疾病的遗传基础不同。遗传印记geneticimprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所产生的表型却不同限性遗传sex-limitedinheritance：位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现分子病moleculardisease：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病遗传性酶病hereditaryenzymopathy：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱先天性代谢缺陷inbornerrorsofmetabolism：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病酶多态现象enzymepolymorphism：分离并研究有残余活性的缺陷酶，发现它们在电泳、酶动力学和免疫学特性上都和正常的