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第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.变异的概念一、变异的概念表现型基因型环境（不可遗传的变异）（可遗传的变异）基因重组染色体变异基因突变诱因（改变）（改变）（改变）生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。2.可遗传变异与不可遗传变异的比较可遗传变异不可遗传变异遗传物质是否变化遗传物质发生改变遗传物质不发生改变遗传情况变异能在后代中再次出现变异性状仅限于当代表现应用价值是育种的原始材料，能从中选育出符合人类需要的新类型或新品种无育种价值，但在生产上可利用优良环境条件来影响性状的表现获取高产优质产品3.探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路（1）若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。（2）与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。（3）设计杂交实验，根据实验结果确定变异性状的基因型是否改变。二、基因突变缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸······异常1.实例——镰刀型细胞贫血症缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸······正常CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因_____原因根本直接镰刀型细胞贫血症病因的图解┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷增添缺失替换DNA分子中发生碱基对的________、_______和________，而引起________的改变。增添缺失替换基因结构2.基因突变的概念3.基因突变发生的时期DNA复制的时候（1）真核生物（有丝分裂、减数分裂、无丝分裂)；（2）原核生物（二分裂）；（3）病毒（增殖）。4.基因突变发生的范围生物界中普遍存在——普遍性个体发育的任何时期和部位—随机性多数对生物有害——多害少利性突变是不定向的——不定向性5.基因突变的特点自然情况下突变频率很低(10-5-10-8)—低频性基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）。6.基因突变发生的类型（1）显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。（2）隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。基因突变新基因（等位基因）基因型（改变）表现型（改变）引发生物变异7.基因突变的意义:可以产生新的基因8.基因突变的原因（1）自发突变（内因）DNA复制时偶尔发生错误（2）诱变突变（外因）物理因素：如X射线、激光等化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等生物因素：如病毒和某些细菌等①成功率低,有利个体往往不多②需大量处理材料9.人工诱变在育种上的应用诱变意义:是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法（2）优点：①提高突变率，缩短育种周期②大幅度改良某些性状（3）缺点:物理方法：X射线、γ射线、紫外线、激光等化学方法：亚硝酸、硫酸二乙酯等（1）常用的方法：TGTCTACAGADNAUGUCURNA半胱氨酸TGCCTACGGAUGCCU半胱氨酸DNA碱基对的改变是否一定会引起蛋白质性状的改变？（1）基因突变改变生物性状突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的结构和功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。10.基因突变对性状的影响类型范围对氨基酸序列的影响替换小只改变一个氨基酸或不改变增添大不影响插入前的序列，影响插入后的序列缺失大不影响缺失前的序列，影响缺失后的序列（2）基因突变不改变生物性状①根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。②若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。③体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。④性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。⑤基因突变发生在不编码氨基酸的DNA片段上发生时间:细胞周期中的分裂间期A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞生殖细胞（一般不能传给后代,人体某些体细胞基因的突变可能发展为癌细胞）（可以通过受精作用直接传给后代）基因突变都会遗传给后代吗？注意•基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。•基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。•基因突变光学显微镜下观察不到。三、基因重组1.非同源染色体上的非等位基因自由组合bBBbAb和aBAB和ab根本原因概念：基因重组是指生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组能否产生新的基因？2.四分体内部非姐妹染色单体的交叉互换人的体细胞中有23对染色体，请你根据自由组合定律的计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子？那母亲产生的卵细胞呢？两者形成的后代，染色体组成有多少种？223223246基因重组的结果，产生新的基因型，为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一。意义图像示意重组类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因的重组人为导致基因重组（DNA重组）发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外与运载体重组，导入细胞内与细胞内基因重组发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组目的基因经过运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组3.基因重组的理解四、基因突变和基因重组的比较基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使性状重新组合发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基互补配对差错或碱基对的丢失减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体的杂交，有性生殖过程中减数分裂和受精作用发生可能可能性很小非常普遍基因突变基因重组意义生物变异的根本来源，也是生物进化的原始材料；通过诱变育种可培育新品种。是生物变异的来源之一，通过杂交育种，性状的重组，可培育出新的优良品种应用诱变育种培育新品种杂交育种，培育优良品种联系都使生物产生可遗传的变异；二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型；在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可够自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。1.人类能遗传的基因突变常发生在（）A.减数第一次分裂B.四分体时期C.减数第一次分裂的间期D.有丝分裂间期2.诱变育种的特点是()①能大幅度改良某些性状②能形成新基因③大多形成新物种④一般对个体生存有利A.①②B.①③C.②③D.②④AC练习3.下列细胞或生物中可以发生基因突变的是()①洋葱根尖生长点细胞②洋葱表皮细胞③硝化细菌④T2噬菌体⑤人的神经细胞⑥人的骨髓细胞⑦蓝藻⑧人的精原细胞A.①②③⑤⑥⑦B.①③④⑥⑦⑧C.①③④⑤⑥⑧D.①②④⑤⑧B4.原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()A.置换单个碱基对B.增加4个碱基对C.缺失3个碱基对D.缺失4个碱基对D5.关于基因突变的说法中，不正确的是()①基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有害的②基因突变一定能够改变生物的表现型③人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的④由环境引起的变异是不能够遗传的⑤基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变⑥紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异A.①②③④B.①②⑤⑥C.②③④⑥D.②③④⑤C6.下列变异的原理一般认为属于基因重组的是()A.将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生产出不育的转基因三倍体鱼苗B.血红蛋白的氨基酸排列顺序发生改变，导致某些血红蛋白病C.一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化又色盲的儿子D.高产青霉素的菌株、太空椒等的培育C