搜索
第3节人类遗传病一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率1.单基因遗传病的类别（约6678种）受一对等位基因控制（基因以A、a表示)致病基因基因所在的染色体遗传病的名称病人可能的基因型举例A常染色体常染色体显性遗传病软骨发育不全症短指症a常染色体常染色体隐性遗传病白化病先天性耳聋AX染色体X连锁显性遗传病抗维生素D佝偻病aX染色体X连锁隐性遗传病红绿色盲血友病AAAaaaXAXA、XAXaXAYXaXaXaY1)常染色体隐性遗传（1730种）特点：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子均病为伴性病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等ⅠⅡ苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：2）常染色体显性遗传（4458种）传递特点：有中生无为显性，显性遗传看男病，母女均病为伴性如：并指、多指、软骨发育不全、ⅠⅡ彭水县一家6人手指并指畸形•这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。3）伴X显性遗传特点：父亲患病，女儿都病，极可能是伴X显性遗传；男女患病几率不同：女多于男•病例：抗维生素D佝偻病ⅠⅡ4）伴X隐性遗传特点：母亲患病，儿子都患病，极可能是伴X隐性遗传男女患病几率不同：男多于女病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病ⅠⅡ5）伴Y性遗传19种传递特点：–所有男性都患病极可能是伴Y性遗传6）细胞质遗传•传递特点：–母亲患病，所有孩子都患病，极可能是细胞质遗传•病例：线粒体基因病59种ⅠⅡ2.多基因遗传病（100多种）由多对基因控制的人类遗传病传递特点：表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病多基因遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等3.染色体异常疾病：由染色体异常引起的遗传病类别：常染色体病性染色体病病例：21三体综合征性腺发育不良（先天性愚型）（特纳氏综合征）先天愚型(21-三体综合征)正常现象异常现象第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。二、调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？–发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？–在人群中普查3.如果想调查遗传方式，如果操作？–对患病家系进行调查、分析三、遗传病的监测和预防我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担我国遗传病现状：发病率20%-25%危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担①遗传咨询提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？1、监测和预防的手段②产前诊断检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.基因诊断③禁止近亲结婚病名代号非近亲婚配的子代发病率近亲婚配的子代发病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务2.过程：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对四、人类基因组计划与人体健康3.目的：测定人类基因组的全部DNA序列（22+XY染色体），解读其中包含的遗传信息1.内容：绘制人类遗传信息的地图人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。4.结果：5.意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义6.人类基因组计划的影响请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.X隐（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.常染色体病（4）软骨发育不全D.X显（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常显（7）性腺发育不良G.性染色体病（8）男人毛耳H.Y显