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现代遗传学ModernGenetics长江大学生命科学学院2第四章连锁遗传定律和性连锁GeneticLinkageandSex-linkedInheritance3第一节性状连锁遗传规律第二节连锁与交换的遗传分析第三节基因定位与连锁遗传图第四节真菌类的染色体作图第五节有丝分裂分离与重组第六节人类染色体作图第七节连锁交换定律的意义第八节性别决定与性连锁本章要点复习思考题4第一节性状连锁遗传规律一、性状连锁遗传的发现二、连锁遗传的解释三、完全连锁与不完全连锁四、重组型配子产生的原因与数量五、交换的细胞学证据5一、性状连锁遗传的发现1905年，W.Bateson和R.C.Punnet研究了香豌豆（Lathyrusodoratus）两对性状的遗传。花色：紫花(P)对红花(p)为显性；花粉粒形状：长花粉粒(L)对圆花粉粒(l)为显性。6Conclusion：紫花：红花=3：1长花粉粒：圆花粉粒=3：1组合1：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒ButF2progenydonotappearinthe9:3:3:1ratioexpectedwithindependentassortment.7组合2：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒Conclusion：紫花：红花=3：1长花粉粒：圆花粉粒=3：1ButF2progenydonotappearinthe9:3:3:1ratioexpectedwithindependentassortment.8相引相(组)(couplingphase)：不同对的显性基因或隐性基因相互联系在一起的基因构型称为相引相。相斥相(组)(repulsionphase)：不同对的显性基因和隐性基因相互联系在一起的基因构型称为相斥相。9二、连锁遗传的解释1910年,Morgan和Bridges用果蝇(Drosophilamelanogaster)进行了大量的杂交实验，提出了连锁交换定律，被后人誉为遗传的第三定律。果蝇眼色与翅长的连锁遗传：眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为显性翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性10基因型观察值期望值pr+vg+1339709.75pr+vg151709.75prvg+154709.75prvg1195709.75果蝇眼色与翅长连锁遗传：相引相11果蝇眼色与翅长连锁遗传：相斥相基因型观察值期望值pr+vg+157583.75pr+vg965583.75prvg+1067583.75prvg146583.7512Morgansuggested:Thegenesofvgandpr(vg+andpr+)onthesamechromosome.Asaresult,allelesofthesegenestendtoremainassociatedbetweengenerationsbecausetheyarephysicallinkedeachother.13连锁遗传遗传学中把不同性状常常联系在一起向后代传递的现象称为连锁遗传。连锁遗传规律连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。14三、完全连锁和不完全连锁完全连锁(completelinkage)同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象称为完全连锁。拟等位基因（pseudoalleles）遗传学上把完全连锁的，控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因。不完全连锁（incompletelinkage）指连锁基因之间在遗传过程中可能发生交换而表现出独立遗传的现象。15IndependentAssortment16CompleteLinkage17Incompletelinkage18四、重组型配子产生的原因与数量交换（crossingover）在减数分裂期间同源染色体相互配对，同源染色体的非姐妹染色单体间偶尔会发生互换，其过程称为交换。重组（recombination）通过染色单体间的交换，产生新的基因组合或非同源染色体间组合的过程称为重组。染色体间重组自由组合染色体内重组连锁交换19independentassortmentcrossing-over20连锁遗传中重组型配子的比例1.尽管在发生交换的孢(性)母细胞所产生的配子中，亲本型和重组型配子各占一半，但是双杂合体所产生的四种配子的比例并不相等，因为并不是所有的孢母细胞都发生两对基因间的交换。2.重组型配子比例是发生交换的孢母细胞比例的一半，并且两种重组型配子的比例相等，两种亲本型配子的比例相等。21交换与重组型配子形成过程的示意22例：假定在杂种（══）的100个孢母细胞内，有7个交换发生在基因之内，其他有93个，交换后的情况见表。CShcsh23五、交换的细胞学证据㈠、交换与交叉的关系㈡、基因交换的实验证明㈢、交换的理论假设24㈠、交换与交叉的关系交换遗传学上将等位基因交换座位称为交换，表现为连锁基因的重组。交叉（Chiasmata）是指细胞学观察到的染色体交叉现象，这种现象只有在双线期同源染色体互斥，交叉点端化过程中才能观察到，实际上这时基因已经交换。交叉并不一定产生基因交换。25减数分裂交叉示意图26㈡、基因交换的实验证明1、玉米实验1931年，McClintock和她的女博士生B.Creighton以玉米为材料进行了一项试验，为染色体交换导致遗传重组提供了第一个有力的证据。BarbaraMcclintock(1902-1992)HarrietB.Creighton(1909-)27No.9染色体C:有色；c：无色Wx:非糯；wx：糯性knob:节结来自第8号染色体的附加片段knob:节结（异染色质）Cwx;cWxcWx;Cwx(newtype)282．果蝇实验在B.Creighton和McClintock的结果发表没几周，斯特恩（C.Stern）又发表了果蝇实验的证据。CurtStern(1902-1981)29X染色体car（Carnation）粉红眼隐性基因B（Bareye）棒状眼显性基因B+car+/Y;Bcar/YBcar+/Y;B+car/Y(newtype)30㈢、交换的理论假说1.断裂—重接模型（breakageandreunionmodel）Darlington于1937年提出2.拷贝选择模型（copychoicemodel）JohnBelling于1928年提出31第二节连锁与交换的遗传分析一．连锁的表示方法二．重组值及其测定重组值与交换值重组值的测定重组值与遗传距离影响重组值的因素32一、连锁的表示方法果蝇眼色（pr）和翅长（vg）的双因子杂合体表示：33二、重组值及其测定㈠、重组值与交换值重组值（recombinationvalue）不完全连锁的双杂合体产生的重组型配子数占配子总数的百分比称，又称重组率（recombinationfrequency），用Rf表示。Rf=（重组型配子数/总配子数）×100%交换值（cross-overvalue）指不完全连锁的两基因间发生交换的频率。34通常把重组值称为交换值，实际上交换值不能等同于重组值。因为等位基因之间偶然会发生多重交换，多重交换的结果不一定形成重组型配子。用重组值代表交换值会造成偏低的估计。35㈡、重组值的测定1.测交法即用F1与隐性纯合体交配。测交后代（Ft）表现型的种类和比例直接反映被测个体（如F1）产生配子的种类和比例。Rf=（重组型配子数/总配子数）×100%2.自交法（自学）①简易法（x—指双隐性纯合子的频率）②最大可能法③乘积法361、测交法玉米C-Sh基因间的连锁与交换372、自交法多用于去雄较困难的植物，如水稻、小麦、花生、豌豆等。简易法（x—指双隐性纯合子的频率）相引相：Rf=1-2相斥相：Rf=2原理与过程：(以香豌豆花色与花粉粒形状两对相对性状，P-L交换值测定为例。)最大可能法乘积法xx38PF1a+b+c+d=1a=d，b=c香豌豆P-L基因间重组值测定⑴39ppll：d2=(1338/4831)×100%=19.2%pl配子的比例：d==0.44亲型配子（PL、pl）比例为：a=d=0.44重组型配子（Pl、pL）比例：b=c=[1-(a+d)]/2=0.06则PL间的重组值为：b+c=0.06+0.06=0.12=12%香豌豆P-L基因间重组值测定⑵0.192相引相40ppll：d2=(1/419)×100%=0.239%pl配子的比例：d==0.049重组型配子（PL、pl）比例为：a=d=0.049亲型配子（Pl、pL）比例：b=c=[1-(a+d)]/2=0.451则PL间的重组值为：a+d=0.049+0.049=0.098=9.8%香豌豆P-L基因间重组值测定⑶0.00239相斥相41自交法计算交换值的步骤：①求F2代纯合隐性个体的百分率；②以上百分率开方即得隐性配子的百分率；③含两个显性基因配子的百分率等于隐性配子的百分率；④100%-2×隐性配子的百分率得重组配子百分率，即得重组值。42㈢、重组值与遗传距离重组值的变化范围是0~50%，遗传距离(geneticdistance)：通常用重组值/交换值来度量基因间的相对距离，也称为遗传图距。以1%的交换值作为一个遗传距离单位(1cM)，1cM≈1Mb。其变化反映基因间的连锁强度或相对距离。重组值越大，说明两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小；重组值越小，说明基因间的距离越近，基因间的连锁强度越大。43㈣、影响重组值的因素①基因在染色体上的位置。②基因之间的距离。③重组型配子生活力的差异会影响重组率的估计。④减数分裂时同源染色体不能正常联会，无法形成重组型配子或减少重组型配子产生的机会。⑤群体大小。当重组率很低时，在小群体中可能不会出现重组型个体，要准确估计重组率，足够数量的群体是必需的。44㈣、影响重组值的因素⑥低温、辐射等能使重组率提高。⑦激素。激素对重组率影响表现在雌雄个体重组率有差异。如雄果蝇的染色体不发生交换，不形成重组型配子，因此在果蝇的基因重组测定中，杂合亲本总是用雌果蝇。但在家蚕中却是雌蚕的染色体不发生交换（♀ZW）。⑧二价阳离子（如Ca2+、Mg2+等）也会影响重组率，过高会降低重组率，过低会提高重组率。⑨年龄及其它外部条件也会影响基因的重组率。45第三节基因定位与连锁遗传图一．基因定位二．干扰和符合三．连锁遗传图46一、基因定位基因定位(genelocation/localization)确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相对距离，但并不能确定基因间的排列次序。47例：玉米糊粉层有色C/无色c基因、籽粒饱满Sh/凹陷sh基因均位于第九染色体上；且C-Sh基因间的交换值为3.6%。因此，一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因位置及相互关系。48基因定位的层次广义的基因定位有三个层次：1.染色体定位(单体、缺体、三体定位法)；2.染色体臂定位(端体分析法)；3.连锁分析(linkageanalysis)。49连锁分析的方法㈠、两点测验(two-pointtestcross)通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。㈡、三点测验(three-pointtestcross)一次测验就考虑三对基因的差异，从而通过一次测验获得三对基因间的距离并确定其排列次序。50㈠、两点测验：步骤(1/3)1.通过三次亲本间两两杂交，杂种F1与双隐性亲本测交，考察测交子代的类型与比例。例：玉米第9染色体上三对基因间连锁分析子粒颜色：有色(C)无色(c)；饱满程度：饱满(SH)凹陷(sh)；淀粉粒：非糯性(Wx)糯性(wx)。⑴、(CCShSh×ccshsh)F1×ccshsh⑵、(wxwxShSh×WxWxshsh)F1×wxwxshsh⑶、(wxwxCC×WxWxcc)F1×wxwxcc5152㈠、两点测验：步骤(2/3)2.计算三对