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•由于遗传物质改变而引起的人类疾病定义人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病•受一对等位基因控制的遗传病定义受一个基因控制的遗传病叫做单基因遗传病。ו多指、并指、软骨发育不全常显•抗维生素D佝偻病X显•镰刀形细胞贫血症、白化病•先天性聋哑、苯丙酮尿症常隐•血友病、红绿色盲•进行性肌营养不良（假肥大症）X隐2．多基因遗传病•受两对以上的等位基因控制的人类遗传病定义•常表现出家族聚集现象•易受环境因素影响•在群体中发病率较高特点•唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病实例多基因间通常不存在显隐性关系，故一般不符合孟德尔定律。3．染色体异常遗传病•由染色体异常引起的遗传病定义•猫叫综合征、21三体综合征、特纳氏综合征实例21三体综合征成因患者的父亲或母亲减数分裂（减Ⅰ或减Ⅱ）异常，21号染色体不能正常分离，导致形成含2条21号染色体的精子或卵细胞。遗传病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病•胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有先天性疾病•出生后才表现出来后天性疾病遗传病先天性疾病进行性肌营养不良并指母亲怀孕时受病毒感染•家族成员发病率较高，表现出家族聚集现象家族性疾病•①从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病•②由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病病因遗传病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病•在家族中发病率很低，呈散发现象散发性疾病•可能是隐性基因控制的遗传病，可能不是遗传病病因①下列遗传病遵循分离定律的是•抗维生素D佝偻病A•唇裂B•青少年型糖尿病C•猫叫综合征D②下列说法中正确的是•先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病A•家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病B•遗传病的发生，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在C•遗传病是仅由遗传因素引起的疾病D二、遗传病的检测和预防1．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法原因：近亲从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能携带同一种致病基因，这样子代患隐性遗传病的机会大大增加。2．进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出判断。分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。3．提倡适龄生育（24-29岁）4．产前诊断方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断三、人类基因组计划与人体健康•测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。目的•一个物种中所有的基因的总和。（考虑性染色体间的差异）基因组人（2n=46）的一个染色体组含有条染色体。人类基因组计划需测定条染色体上的基因序列。豌豆（2n=14）的一个染色体组含有条染色体。豌豆基因组计划需测定条染色体上的基因序列。232477