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新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A．着丝粒的分裂B．遗传性状的分离C．同源染色体的分离D．姐妹染色单体的分离E．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN，人类C组染色体数目为：A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体E．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有几个X染色体。A．1B．2C．3D．4E．56.G显带与Q显带所得到的带型：A.完全无关系B．完全一致C.正好相反D.基本相同E．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述?A．属于后一个区(着丝粒远端的区)B．属于前一个区(着丝粒近端的区)C.分成两半，各归一个区D．不属于任何区E.前一个区和后一个区重复计算8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是：A．23B．44C．46D．48E．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人封学号：姓名：考试科目：线密第1页9.最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征10.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上减少一条可形成：A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型11．嵌合体形成的原因可能是：A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失12.45，X／46，XX是下列哪个综合征的核型?：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征13.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复14.常染色体病在临床上最常见的表现是：A．染色体结构改变B．染色体数目改变C.身材矮小D．多发畸形、体格智力发育迟缓E.不育15.Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?A．X染色质阴性B．男性乳房女性化C.身材高大D.小睾丸E.无精子16.21／21易位携带者的核型是：A．46，XXB．46，XX，－21，+t(21q2lq)C．45，XX，－21，－21，+t(21q21q)D．45，XY，－21E．45，XX，－2117.习惯性流产的患者，产前诊断可采用：A．形态学的改变B．群体调查C.醇的活性分析D．系谱分析E．染色体核型检查18.下列哪个不是脆性X染色体综合征患者的主要体征：A．身材矮小，发育迟缓B，智力发育迟缓C．大耳，前额突出，大头围D．青春期后出现大睾丸E．以上都是19.由脱氧三核苷酸CGG串联重复扩增而引起疾病的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换20.细胞核基因组大多数结构基因属于A.单一序列B.调控顺序C.重复序列D.基因家族E.假基因21.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，后代中患苯丙酮尿症的风险为：A.1／32B.1／96C.1／64D.1／128E.1／3622.XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚B.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C.连续传递D.双亲无病时，子女一般不会发病E.女性患者的子女各有1／2可能发病第2页23.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/48024.下列哪种患者的后代发病风险最高：A．单侧唇裂B．单侧腭裂C．双侧唇裂D．单侧唇裂＋腭裂E．双侧唇裂＋腭裂25.属于从性显性的遗传病为A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病D.短指症E.早秃26.三级亲属的近婚系数是：A．1／8B．1／16C．1／36D．1／24E．1／4827.正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为HbConstantSpring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A.无义突变B.终止密码突变C.移码突变D.错义突变E.同义突变28.患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。体检：智力发育差，表型呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。脑电图检查有异常，尿三氯化铁检查阳性。其最可能的诊断为：A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.粘多糖累积病E.癫痫29.造成药物代谢个体差异，起决定作用的因素是：A.年龄和性别B.营养状况C.所患疾病D.给药方法和途径E.遗传因素30.下列哪项不是染色体检查的适应征?A.智力发育不全，生长发育迟缓B.先天畸形C.35岁以上孕妇D.近亲结婚的夫妇及胎儿E.男性不育，女性不孕或多发流产的夫妇二、多项选择题（每题2分，共10分）31.按照基因表达产物的类别，可将基因分为：A.蛋白质基因B.RNA基因C.结构基因D.割裂基因E.调节基因32.发病率有性别差异的遗传病有A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病33.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有A.胱氨酸尿症B.白化病C.黑尿症D.自毁容貌综合症E.苯丙酮尿症34.Hardy-Weinberg平衡律指：A．在一个大群体中B．选型婚配C．没有突变发生D．没有大规模迁移E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变35.目前国内外最常用也是最安全的产前诊断方法为：A.绒毛膜取样术B.羊膜穿刺C.植入前诊断术D.脐带穿刺术E.孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断三、名词解释（每题2分，共10分）分数阅卷人分数阅卷人第3页1.限性遗传2.遗传率3.基因组4.倒位5.X染色质四、填空题（每题1分，共20分）1.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为。2.按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为。3.家族性高胆因醇血症患者的受体蛋白遗传性缺陷，该病遗传方式是。4.约95％的慢性粒细胞性白血病患者具有特异性标记染色体，可作为白血病诊断依据之一。5.遗传携带者包括、、及。6.Rh新生儿溶血症通常发生于第胎。7.药物治疗的原则可以概括为。8.细胞遗传学检查包括和。9.血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。10.已知某遗传病的相对生育率为0.1，则该病的选择系数为。11.杂合体Dd的表现介于显性纯合体DD和隐性纯合体dd的表现型之间，此现象称为。12.遗传病的预防主要抓、及等环节。五、简答题（共30分）1.一个大群体中，存在AA，Aa，aa三种基因型，它们的频率分别为0.1，0.6，0.3。（1）该群体是否处于平衡状态？(2)这个群体中等位基因的频率是多少？(3)随机交配一代后，等位基因频率和基因型频率是多少?2.一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。3.Down综合征存在哪些核型？主要临床症状是什么？4.遗传病的现代概念与传统的概念有何不同？现在一般将遗传病分为哪几大类？分数阅卷人分数阅卷人第4页新乡医学院05级检验专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（B）一、单选题（每题1分，共30分）1．嵌合体形成的原因可能是：A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失2.45，X／46，XX是下列哪个综合征的核型?：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征3.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复4.常染色体病在临床上最常见的表现是：A．染色体结构改变B．染色体数目改变C.身材矮小D．多发畸形、体格智力发育迟缓E.不育5.Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?A．X染色质阴性B．男性乳房女性化C.身材高大D.小睾丸E.无精子6.三级亲属的近婚系数是：A．1／8B．1／16C．1／36D．1／24E．1／487.正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为HbConstantSpring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A.无义突变B.移码突变C.终止密码突变D.错义突变E.同义突变8.患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。体检：智力发育差，表型呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。脑电图检查有异常，尿三氯化铁检查阳性。其最可能的诊断为：A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.粘多糖累积病E.癫痫9.造成药物代谢个体差异，起决定作用的因素是：A.年龄和性别B.营养状况C.所患疾病D.给药方法和途径E.遗传因素题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人学号：姓名：考试科目：线封密第1页10.下列哪项不是染色体检查的适应征?A.智力发育不全，生长发育迟缓B.先天畸形C.35岁以上孕妇D.近亲结婚的夫妇及胎儿E.男性不育，女性不孕或多发流产的夫妇11.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E．医学生物化学12.等位基因的分离是由于A．着丝粒的分裂B．遗传性状的分离C．同源染色体的分离D．姐妹染色单体的分离E．细胞分裂中染色体的分离13.常染色质是间期细胞核中：A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质14.根据ISCN，人类C组染色体数目为：A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体E．以上都不是15.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有几个X染色体。A．1B．2C．3D．4E．516.21／21易位携带者的核型是：A．46，XXB．46，XX，－21，+t(21q2lq)C．45，XX，－21，－21，+t(21q21q)D．45，XY，－21E．45，XX，－2117.习惯性流产的患者，产前诊断可采用：A．形态学的改变B．群体调查C.醇的活性分析D．系谱分析E．染色体核型检查18.下列哪个不是脆性X染色体综合征患者的主要体征：A．身材矮小，发育迟缓B，智力发育迟缓C．大耳，前额突出，大头围D．青春期后出现大睾丸E．以上都是19.由脱氧三核苷酸CGG串联重复扩增而引起疾病的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换20.细胞核基因组大多数结构基因属于A.单一序列B.调控顺序C.重复序列D.基因家族E.假基因21.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，后代中患苯丙酮尿症的风险为：A.1／32B.1／96C.1／64D.1／128E.1／3622.XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚B.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C.连续传递D.双亲无病时，子女一般不会发病E.女性患者的子女各有1／2可能发病