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第六节遗传病与人类健康太和县黑虎中学李凤亮2016.12进行性肌营养不良近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。一、遗传病就在我们身边这个孩子因为膝关节严重变形已经失去了行走的能力。抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。多指（趾）是一种常染色体显性遗传病轴前型多指—多一拇指正常人的手轴后型多指—多一小指白化病（常染色体隐性遗传病）白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。常见的X伴性隐性遗传病有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、血友病等。先天性唇裂多基因遗传病21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。•性染色体异常：以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45，XO；脱纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全综合征(47，XXY)、超雌综合征(47，XXX；49，XXXXX)、XYY综合征(47，XYY)等。性腺发育不良二、遗传病对人类的危害1、我国遗传的发病状况：•统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！•我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。•危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。•血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”：1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座。维多利亚女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女，也都是在欧洲的皇室中通婚，这个人群中的人数并不多，虽然可以“门当户对”，保持王室血统的“纯洁”，但是也给遗传病创造了“搭车上路”的条件。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。维多利亚女王的家庭达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。爱情之花为什么却结出痛苦之果？为什么近亲不能婚配•据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会使它们“对面相逢”。例如有一种遗传疾病，称为“半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，发生的机会是1/90000，即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/4800，为前者的18倍。近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率血亲关系示意图自己父亲母亲祖父母外祖父母子女孙子女父的兄弟姐妹父的兄弟姐妹的子女父的兄弟姐妹的孙子女父的兄弟姐妹的曾孙子女母的兄弟姐妹母的兄弟姐妹的子女母的兄弟姐妹的孙子女母的兄弟姐妹的曾孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女•近亲结婚是指三代以内有共同祖先的男女婚配。•婚姻法规定：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚。•危害：大大提高遗传病的发病率。讨论计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？讨论：2003年新的《婚姻登记条例》取消了原有的“申请结婚登记的当事人，必须到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查”的规定。是否婚检，新人可自主选择，也就是说，婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤。对这一改变，你是支持还是反对呢？为什么？数字资料省份年份婚检率婴儿出生缺陷率黑龙江200375.79%63.13/10万20071.55%73.21/10万浙江2003100%7.15%20082.06%15.19%等你长大成人准备结婚的时候，你会事先去做婚前检查吗？为什么？三、遗传咨询能有效降低遗传病的发病率•遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。下列情况应作遗传咨询•高龄孕妇（３５岁以上）；•近亲结婚或原发性不孕的夫妇；•夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子；•有原因不明的习惯性流产、早产、死胎史的夫妇；•有遗传病家族史的夫妇；•怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂；•孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染为什么遗传病发病率一直上升的趋势四、防治遗传病的措施1、禁止近亲结婚；２、遗传咨询；３、提倡“适龄生育”；４、产前诊断。